Генные мутации: причина рака груди

Изменения в так называемом TERT гене значительно повышают риск заболевания раком груди и яичников. Таков результат недавнего исследования, проводимого Кафедрой акушерства Медицинского университета Вены и Центром сравнительного изучения рака, в исследовании также принимала участие Центральная больница Вены.

Это исследование рака груди и яичников на данный момент является самым масштабным и объемлющим. Учение проанализировали более 100 000 образцов ДНК пациенток со всей Европы, Америки и Азии. Международный проект наглядно показывает связь между изменениями в TERT гене и раком груди и яичников. Этот ген располагается в пятой хромосоме и отвечает за кодировку белка, который среди прочего регулирует стабильность хромосом в области груди и яичников.

Кристиан Сингер, директор лаборатории наследования раковых заболеваний груди и яичников и отделения сенологии Кафедры акушерства Медицинского университета Вены говорит: «Рост клеток в организме человека происходит путем их деления, которое регулируется и управляется определенным геном. Наш проект исследовал мутации в TERT гене. Наши исследования показали, что некоторые «опечатки» в этом гене повышают риск неконтролируемого роста клеток, то есть возникновения рака».

Центр сравнительного изучения рака принял участие в этом исследовании, привлекая пациентов и проводя анализ ОНП. (ОНП - однонуклеотидный полиморфизм, отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме.) При анализе ОНП анализировались части гена на наличие ошибок в кодировке.

«Таким способом можно найти даже малейшие ошибки в гене. В некоторых случаях эти ошибки незначительны, но в нашем они играют доминирующую роль. Последние результаты, полученные нашим исследованием, позволят лучше понять и изучить рак. Чем больше мы знаем о таких изменениях в гене, тем больше мы можем сказать о риске, заболеть раком его носительнице», - объясняет Сингер. – «Это исследование - прекрасный пример международного сотрудничества. Такая большая выборка пациентов невозможна на уровне страны, где максимум можно собрать 3 000 образцов».

gradusnik.ru