|
|||||||||
|
|
||||||||
17.02 - 14:28
Заикание связали с нарушениями на внутриклеточном уровнеАмериканские ученые связали заикание с нарушением синтеза белков в клетке, сообщает пресс-служба Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Исследование провела группа специалистов под руководством Стюарта Корнфелда (Stuart A. Kornfeld). Отчет об их работе опубликован в The Journal of Biological Chemistry. В феврале 2010 года Деннис Дрэйна (Dennis Drayna) и его коллеги из Национального института глухоты и нарушений речи США изучили геномы почти 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы. Группа Корнфелда более подробно изучила мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся. Исследователи обнаружили три типа изменений этого гена. Все они приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном. Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все же могла выполнять свою функцию. Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах. По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, но и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи. На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG. Ключевые слова:
|
|||||||||
Читайте также:
Важность реабилитационного оборудования для людей с ограниченными возможностямиВ современном мире вопросы помощи инвалидам в большинстве своем направлены на улучшение их качества жизни и интеграцию в общество. Здоров'я важливо! Як розпізнати діабет другого типу за симптомамиДіабет другого типу є серйозним захворюванням, що може впливати на якість життя людини. Опасные вещества, ослабляющие защитные силы организмаВ современном мире, к сожалению, многие факторы могут влиять на состояние нашего здоровья, включая его защитные механизмы. Gesundheit ist wichtig! Wie man Typ-2-Diabetes an den Symptomen erkenntTyp-2-Diabetes ist eine schwere Erkrankung, die die Lebensqualität eines Menschen beeinträchtigen kann. Dangerous substances that weaken the body's defensesIn today's world, unfortunately, many factors can affect the state of our health, including its protective mechanisms. |
|||||||||
|