25.04 - 17:01

Редкие болезни: так уж они редки?


 

В европейских странах насчитывается 25 миллионов больных редкими болезнями. С российской статистикой дело обстоит сложнее, но предполагается, что каждый четвертый из нас знает хотя бы одного человека с редкой болезнью. Каждую неделю в мире обнаруживается в среднем пять новых неизученных болезней! К счастью, в последнее время ведущие фармацевтические компании и медицинские общества все чаще признают необходимость просвещения общества в части редких болезней, а также все больше усилий и средств направляют на их изучение и лечение.

Передаются ли редкие болезни только «по наследству»?

Восемь редких болезней из десяти, действительно, возникают генетически: либо являются наследственными, либо появляются вследствие мутации генов в момент зачатия. Остальные редкие болезни относятся к инфекционным и вызываются или новым возникшим вирусом, или сбоем в автоиммунной системе, когда иммунная система вместо того, чтобы защищать организм, вдруг начинает атаковать его (здесь может идти речь, например, о редких видах рака).

Всегда ли они проявляются в детстве?

Некоторые болезни проявляются еще в раннем детстве, например, ужасная болезнь «стеклянных костей», о которой, в частности, упоминается в американском фильме «Неуязвимый», когда кости становятся такими аномально хрупкими, что ломаются при малейшем ударе или падении. В отдельных тяжелых случаях происходит еще и скручивание костей. От бесконечных множественных переломов в детском возрасте происходит укорочение конечностей. Или так называемая «лунная болезнь», выражающаяся в гиперчувствительности к солнечным лучам и, соответственно, в их полной или частичной непереносимости.

Тем не менее, более половины от общего числа редких болезней проявляется только во взрослом возрасте, например, болезнь Крона, по медицинской терминологии «неясной этиологии» (то есть причина возникновения ее неизвестна), которая выражается в хроническом воспалении пищеварительного тракта и сужением просвета кишечника плоть до полной непроходимости. Или болезнь Шарко, тоже «неясной этимологии», угнетающая нервную систему и ведущая к параличу не только конечностей, но даже языкоглоточного и подъязычного нервов.

Кто в зоне риска?

Чем старше родители, собирающиеся завести ребенка, тем больше риск возникновения у их ребенка генетической болезни. Считается, что после того, как обоим родителям перевалило за сорок лет, риск рождения у них ребенка с генетическими аномалиями приближается к 30%. И вот почему:

• У мужчин с возрастом повышается вероятность возникновения в отдельно взятом сперматозоиде, которые он, кстати, производит всю жизнь, какой-нибудь генетической мутации. Чем старше мужчина, тем больше у него «неполноценных» сперматозоидов, и никто не даст гарантии, что именно такой сперматозоид не оплодотворит яйцеклетку.

• У женщин, у которых имеется определенный «запас» яйцеклеток, которые они расходуют в течение жизни, риск генетических аномалий возникает в ходе созревания яйцеклетки во время овуляции. Чем старше женщина, тем больше этот риск.

В зоне риска приобретения инфекционной редкой болезни оказываются, как правило, туристы и дипломаты, посещающие экзотические страны. Около 8% туристов, посещавших тропические страны, заболевают редкими экзотическими болезнями. По данным Британского медицинского журнала, наиболее опасными районами являются Центральная и Южная Африка, где всерьез заболевает до 18% туристов. На втором месте - страны Юго-Восточной, Южной и Центральной Азии: здесь пострадавшими оказываются 10-11% туристов. В Карибском регионе, а также в Центральной и Южной Америке уровень заболеваемости вдвое ниже. В этом случае советы обычные – сделать перед поездкой как можно больше прививок, ничего не есть и не пить в нецивилизованных условиях, почаще мыть руки и надеяться на удачу.

Успешно ли диагностируются эти болезни?

Естественно, одному врачу вряд ли под силу запомнить симптомы всех тысяч болезней. И тут как никогда важна правильная и своевременная диагностика. Соответствующая диагностика часто делается только спустя несколько лет после возникновения болезни, в течение которых больной не получает необходимого лечения, а болезнь бесконтрольно развивается. Либо врачи не обращают внимания на симптомы болезни. Так, еще совсем недавно родителей детей с болезнью «стеклянных костей» часто обвиняли в небрежности или даже в том, что они избивают своих детей.

Излечимы ли редкие болезни?

К сожалению, большинство редких наследственных болезней пока неизлечимо. Однако специальные лекарства или соответствующее обращение с больным могут помочь улучшить качество его жизни. Хотя проблема часто усугубляется недостатком и недоступностью лекарств для этих больных, ведь, как правило, для редких болезней нужны не менее редкие лекарства. Но надежда все же остается. Так, например, с расшифровкой человеческого генома становится возможным изменение мутированных генов. «Приобретенные» редкие болезни, в отличие от генетических, чаще поддаются лечению.

Источник: https://www.myjane.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Продукты в вегетарианском арсенале

Переходя на вегетарианский образ питания, особенно актуальным становится вопрос расширения списка потребляемой пищи, с целью восполнения того, что из рациона ушёл ряд привычных продуктов. Возможно, не все из нижеперечисленных продуктов вы сможете найти ле
Подробнее »»

Запах женщины: 5 ароматов, которые возбуждают мужчин

Путь к сердцу мужчины лежит через его... нос. Да, да, ты все правильно прочла. Именно через нос. Есть ряд запахов, которые возбуждают мужчин больше, чем роскошное нижнее белье и красная помада.
Рассказываем, какой запах возбуждает мужчин больше всего

Подробнее »»

Как определить начальную стадию варикозного расширения вен на ногах

Варикозное расширение вен — не просто нарушение эстетики ног, это серьезное заболевание, которое влечет за собой массу последствий, начиная от дискомфорта, повышенной утомляемости, зуда и жжения, а заканчивая жизненно опасным тромбофлебитом.
Подробнее »»

Как выбрать психолога

Проблемы, которые мы не можем решить сами.
Подробнее »»

5 неожиданных причин выпадения волос. Что с этим делать? 

А вы знали, что если в день терять больше полусотни волос, то уже после 40 лет могут появиться залысины?
Подробнее »»

Читайте также:
27.05 - 13:09

7 самых крепких пар по знаку зодиака

Признайся, ты нередко заглядываешь в гороскоп совместимости, когда на горизонте появляется претендент на звание «того самого». И если сначала любые отношения полны романтики, то спустя некоторое время даже самый бурный роман может зайти в тупи
Подробнее »»

27.05 - 12:39

Чем полезны бананы для здоровья

Бананы успокаивают нервы и спасают от изжоги
Подробнее »»

27.05 - 11:41

Факторы риска развития артроза и признаки заболевания

Заболевания суставов, впервые описанные еще во времена Гиппократа, широко распространены и в настоящее время.
Подробнее »»

27.05 - 11:05

Несколько способов умерить аппетит

Постоянное чувство голода может превратиться в ночной кошмар, особенно если вы стремитесь сбросить лишние килограммы или просто выработать чувство меры в потреблении еды.
Подробнее »»

27.05 - 10:29

Идеальные девушки: как различаются стандарты в разных странах 

Красота — понятие условное. То, чем в одной стране восхищаются, в другой вызывает недоумение.
Подробнее »»

27.05 - 10:06

ТОП-12 самых популярных тушей для ресниц всех времен и народов

Тушь для ресниц – один из главных предметов в бьюти-арсенале каждой девушки. Иногда ее одной достаточно, чтобы подчеркнуть взгляд и почувствовать себя на все 100%. Мы выбрали самые лучшие по всем параметрам туши и спешим поделиться ними с тобой
Подробнее »»

27.05 - 09:32

YouTube все чаще заменяет людям реальные отношения

Социальные сети, мессенджеры, сайты знакомств компенсируют потребность в общении. Но является ли полноценной такая компенсация?
Подробнее »»

27.05 - 09:06

Составление меню: советы

Составление меню: советы
Чтобы составить эффективное меню, важно учесть состав семьи, а также физическое состояние каждого из домочадцев.

Подробнее »»

27.05 - 08:34

Как похудеть без диеты и упражнений

За неделю можно сбросить от 500 г до 3 кг
Подробнее »»

27.05 - 08:03

Что даёт нам болгарский перец?

Перец болгарский принадлежит к семейству паслёновые. Несмотря на своё название, растение не имеет отношения к чёрному перцу, который принадлежит роду Перец семейства Перечные
Подробнее »»

27.05 - 07:38

Как выбрать вечернее платье мечты

Все мы тщательно готовимся к судьбоносным встречам, выбирая наряд, прическу и макияж.
Подробнее »»

27.05 - 07:09

Именинница дня: 7 цитат Маши Ефросининой о детях, женской солидарности и любви к себе

Сегодня, 25 мая, известная украинская телеведущая Маша Ефросинина отмечает свое 40-летие.
Подробнее »»

27.05 - 06:26

Почему вода из крана вредна для кожи 

В нашей стране, как и в большинстве стран мира, для очистки водопроводной воды используется хлор.
Подробнее »»

27.05 - 06:01

Как продлить жизнь ароматических свечей

Как продлить жизнь ароматических свечей
Умело подбирая ароматические свечи, можно создать в помещении атмосферу романтическую и торжественную, бодрящую и умиротворенную… А если угадать предпочтения близкого человека и подобрать свечу под инте

Подробнее »»

27.05 - 05:38

14 вегетарианских источников белка

Боитесь отказаться от мяса? Существуют вегетарианские диеты, с которыми можно легко получать необходимое количество белка.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...