Болезнь Гоше

Описание
Болезнь Гоше — это редкое наследственное лизосомное заболевание накопления, развивающееся в результате недостаточности бета-гликозидазы. Недостаточность данного ферментативного комплекса приводит к накоплению глюкоцереброзида в макрофагах и отложению его в таких органах, как селезёнка, головной и костный мозг, лёгкие, печень.
Заболевание открыто в 1882 французским врачом-дерматовенерологом Филиппом Гоше.

Классификация болезни Гоше
Международная классификация заболеваний (МКБ-10) относит болезнь Гоше к классу E75.2 и в группу заболеваний, связанных с нарушением обмена сфинголипидов.
Виды болезни Гоше:

1 тип, или нейронопатическая форма болезни Гоше — встречается с частотой примерно 1:20000-1:55000 населения в зависимости от этнической группы. Например, среди ашкенази частота встречаемости составляет 1:25000 человек. Хоть заболевание и отмечается практически у всех этнических групп, однако чаще наблюдается у еврейского населения. I тип заболевания проявляется уже у детей первых нескольких лет жизни и сопровождается увеличением печени, селезёнки (с возможными подкапсульными гематомами и разрывами). Появляются нарушения в работе опорно-двигательной системы с преобладанием поражения костных структур. При болезни Гоше развивается анемия, тромбоцитопения. В результате тромбоцитопении появляются частые гематомы, а в результате анемии развивается хроническая усталость. При лёгком течении заболевания клиническая симптоматика может не проявляться. Поражение костной системы у взрослых и детей при I и III типе является одним из главных факторов инвалидизации.

2 тип, или инфантильно-нейронопатическая форма болезни Гоше — чаще встречается у нееврейского этнического населения. Частота встречаемости составляет 1:90000 новорожденных. II тип развивается в первые дни после рождения и может проявляться вплоть до 18-летнего возраста — чаще в возрасте 3,5 месяцев. К 6 месяцам у детей появляются признаки умственной неполноценности, судорожного синдрома, апноэ. Помимо увеличенной печени и селезёнки (как и при первом типе) наблюдается поражение головного мозга, ригидность верхних и нижних конечностей, нарушенная моторика глаз. Прогноз при II типе болезни Гоше неблагоприятный, дети умирают примерно в возрасте 1,5 лет в связи с рецидивирующими пневмониями в результате прогрессирующей бульбарной дисфункции.

3 тип, или ювенильная нейронопатическая форма болезни Гоше — клиническая симптоматика начинает появляться у детей в возрасте 2-3 лет. Начинается всё с увеличения селезёнки, при этом увеличение печени менее выражено. После появления спленомегалии заболевание не проявляет себя около 5-6 лет, а затем начинают появляться неврологические симптомы. Прогноз при III типе болезни Гоше умеренно благоприятный в плане выживаемости (пациенты доживают до достаточно взрослого возраста), однако неблагоприятный в случае с инвалидизацией (в связи с поражением костных структур 3 и 1 типы заболевания приводят к ранней инвалидизации человека).
Осложнениями при болезни Гоше являются непосредственно клинические симптомы, которые возникают в том или ином возрасте. То есть осложнением течения заболевания можно считать возникновение неврологических синдромов, деформации, гематомы и другие.

Образ жизни при болезни Гоше существенно изменяется у пациентов, которых доживают до сознательного возраста. Это связано не только с поражением опорно-двигательного аппарата, но и с задержкой умственного и психического развития.

yellmed.ru