23.01 - 15:48

Наследственный гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение


 

Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди выходцев с Кавказа. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 кавказцев, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Больные гемохроматозом могут не иметь никаких жалоб, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у здоровых людей. У других же больных развиваются тяжелые симптомы перегрузки железом, включая сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, общую слабость и потемнение кожи.

Нормальное содержание железа в организме должно составлять от 3 до 4 граммов. Общее количество железа в теле регулируется особыми механизмами всасывания. Наш организм ежедневно теряет около 1 миллиграмма железа с потом и отмершими клетками кожи и кишечника. Женщины теряют в среднем на 1 миллиграмм больше за счет менструаций. Кишечник здорового взрослого человека ежедневно компенсирует эту потерю, усваивая железо из пищи. Когда человек теряет много железа с кровью, усвоение его в кишечнике усиливается. В норме поддерживается баланс, поэтому больших отложений железа в организме не бывает.

У людей с наследственным гемохроматозом ежедневная абсорбция железа из кишечника больше той нормы, которая нужна организму. А так как человеческое тело не может быстро выделять железо, то это приводит к накоплению и отложению железа в органах и тканях. При наследственном гемохроматозе к 40-50 годам в организме больного накапливается до 20 граммов железа – в пять раз больше нормы!

Избыток железа откладывается в суставах, печени, яичках, сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. У женщин железо может накапливаться медленнее, потому что они испытывают потери железа во время месячных, беременности и лактации. Таким образом, у женщин симптомы поражения органов развиваются в среднем на 10 лет позднее, чем у мужчин.


Наследственная природа гемохроматоза
Наследственный гемохроматоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у ребенка есть вероятность развития гемохроматоза, только если у обоих его родителей был ген этой болезни. В отличие от этого типа наследования, при аутосомно-доминантых болезнях ребенок может унаследовать болезнь даже от одного из родителей.

Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки имеется ядро, содержащее наш генетический материал – хромосомы. У каждого человека есть 23 пары хромосом – всего 46 хромосом. Этот материал мы наследуем от обоих наших родителей. Хромосомы содержат ДНК, которые кодируют все наши обменные процессы, внешний облик, рост, цвет глаз и волос, интеллект и другие особенности. Дефекты в ДНК, называемые мутациями, могут приводить к болезни, причем они «запоминаются» на уровне молекул и передаются новым поколениям – в этом и заключается природа генетических болезней.

Существует два основных типа мутаций, связанных с наследственным гемохроматозом – C282Y и H63D. Числа 282 и 63 обозначают расположение дефектов в HFE-гене, которой находится в 6-й хромосоме.

Люди, которые наследуют две мутации C282Y от каждого из родителей, имеют очень высокий шанс развития гемохроматоза. По сути, такие люди составляют 95% всех больных наследственным гемохроматозом. Пациенты, которые унаследовали одну мутацию C282Y от одного родителя и одну мутацию H63D от другого родителя, составляют еще 3% больных гемохроматозом.


Симптомы наследственного гемохроматоза
На ранней стадии болезни у больных нет никаких симптомов, которые позволяют заподозрить гемохроматоз и пройти анализ ДНК. Позднее можно выявить высокий уровень сывороточного железа крови, который обнаруживается случайно, при анализах по другому поводу.

У мужчин симптомы гемохроматоза могут не проявляться до 40-50 лет. У женщин первые симптомы могут проявляться на 10, а то и на 15-20 лет позднее, чем у мужчин.

Отложения железа в коже вызывают потемнение кожных покровов, на которое иногда просто не обращают внимания. Отложения железа в гипофизе и яичках вызывают «усыхание» яичек и импотенцию. Железо в поджелудочной железе вызывает снижение выработки инсулина и сахарный диабет. Отложения в сердечной мышце приводят к сердечной недостаточности и аритмии. Поражение печени вызывает рубцовые изменения (цирроз) и повышенный риск развития рака печени. Железо в суставах вызывает болезненность при движениях и ограничение подвижности.


Диагностика гемохроматоза
Как уже говорилось, у большинства больных подозрительное повышение уровня железа в крови обнаруживается случайно. У некоторых больных сначала выявляется повышенный уровень ферментов печени, что в дальнейшем приводит к диагнозу гемохроматоз. Гораздо проще, когда больные знают о гемохроматозе у родителей, поэтому приходят на обследование по этому поводу сами.

Анализы крови.

Есть несколько анализов крови, которые отражают содержание железа в организме: уровень ферритина, содержание сывороточного железа, максимальная железосвязывающая способность (TIBC) и насыщение трансферрина.

Ферритин – это протеин крови, уровень которого коррелирует с количеством железа, запасенного в организме. Уровень ферритина обычно низкий у пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА), но он повышен у больных гемохроматозом. Уровень ферритина также повышается при некоторых инфекциях (вирусный гепатит) и других воспалительных процессах, поэтому одного этого показателя мало для точного диагноза.

Анализы на содержание сывороточного железа и насыщение трансферрина делают одновременно. Сывороточное железо отражает количество железа в жидкой части (сыворотке) крови. Связывающая способность показывает общее количество железа, которое может связать сывороточный трансферрин – белок, переносящий молекулы железа в разные части тела.

Насыщение трансферрина – это число, получаемое при делении содержания сывороточного железа на максимальную железосвязывающую способность крови. Этот показатель говорит о том, какой процент трансферрина задействован в транспорте железа. У здорового человека насыщение трансферрина находится в пределах 20-50%. У пациентов с ЖДА этот показатель аномально низкий, а при наследственном гемохроматозе – очень высокий (то есть, большая часть трансферрина «занята» транспортировкой запасов железа).

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Медики рассказали о целебных свойствах изюма

Исследователи из США сообщили, что изюм обладает уникальными полезными свойствами.
Подробнее »»

Диета для плоского живота

Упругий и плоский животик может стать гордостью каждой женщины.
Подробнее »»

Проблема бесконтрольного мочеиспускания решена: рекомендации врачей

Когда гиперчувствительной бывает кожа, медики уверяют, что проблема с вегетативной нервной системой.
Подробнее »»

Когда можно заниматься спортом после родов: возвращаем фигуре стройность

Каждая женщина, родив малыша, понимает, что ее фигура несколько поменялась и далеко не в лучшую сторону.
Подробнее »»

Известный врач рассказал о дифтерии: симптомы, путь передачи и лечение

Все, что нужно знать о дифтерии. Как можно заразиться, вовремя распознать и что делать, чтобы избежать осложнений.
Подробнее »»

Читайте также:
21.02 - 13:35

Названы лучшие напитки для здоровья печени

Печень категорически не любит алкоголь и сладкие газировки.
Подробнее »»

21.02 - 13:13

Основные правила крепкого сна

Новая кровать, прохладная температура, выключенный мобильный телефон и незастеленная кровать утром – узнайте секреты крепкого и качественного сна.
Подробнее »»

21.02 - 13:00

Ученые: жир из области живота поможет восстановить лицо после лечения рака

Уколы жира, взятого из области живота, помогают пластическим хирургам восстанавливать лица пациентов, пострадавшие в результате лечения рака.
Подробнее »»

21.02 - 12:35

Киевляне стали чаще болеть гриппом

В столице растет число заболевших гриппом и ОРВИ.
Подробнее »»

21.02 - 12:15

Ученые выяснили, чем опасны для женщин моющие средства

Группа исследователей из Бергенского университета (Норвегия) с 1998 года занималась данной проблемой.
Подробнее »»

21.02 - 12:08

Кому грозит дефицит витамина В1

Медики объяснили, от чего в организме может развиться дефицит витамина В₁.
Подробнее »»

21.02 - 11:36

Топовые продукты, которые можно есть на ночь

Многие девушки, желающие похудеть без лишних усилий, предпочитают голодать. Особенно по вечерам.
Подробнее »»

21.02 - 11:12

Названы главные признаки, что вашему организму пора отдохнуть

8 самых распространенных сигналов организма.
Подробнее »»

21.02 - 10:38

Великий пост 2018: кому нельзя поститься

Великий пост – это время не только духовного очищения, но и физического.
Подробнее »»

21.02 - 10:05

В Киеве продолжает расти заболеваемость корью

В феврале 2018 года зарегистрировали уже 56 случаев заболеваемости корью среди киевлян.
Подробнее »»

21.02 - 09:33

Супрун предложила ввести особую маркировку для продуктов с трансжирами

Исполняющая обязанности министра здравоохранения Украины Ульяна Супрун предлагает на законодательном уровне ввести особую маркировку для продуктов с трансжирами.
Подробнее »»

21.02 - 09:00

10 признаков медленного метаболизма

Если у тебя не получается сбросить вес как не старайся, возможно, виноват замедленный метаболизм.
Подробнее »»

21.02 - 08:07

Харьковщина заняла первое место в Украине по реализации программы «Доступные лекарства»

Харьковский регион занял первое место в Украине по реализации правительственной программы «Доступные лекарства».
Подробнее »»

21.02 - 00:21

Вчені наблизились до розробки тесту на аутизм

Вчені зробили перші кроки на шляху до того, що, на їхню думку, може стати новим тестом крові та сечі для виявлення аутизму.
Подробнее »»

20.02 - 23:37

Названы профессии, которые провоцируют ожирение

Работа до поздней ночи приводит к плохим привычкам в еде.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...