23.01 - 15:48

Наследственный гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение


 

Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди выходцев с Кавказа. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 кавказцев, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Больные гемохроматозом могут не иметь никаких жалоб, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у здоровых людей. У других же больных развиваются тяжелые симптомы перегрузки железом, включая сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, общую слабость и потемнение кожи.

Нормальное содержание железа в организме должно составлять от 3 до 4 граммов. Общее количество железа в теле регулируется особыми механизмами всасывания. Наш организм ежедневно теряет около 1 миллиграмма железа с потом и отмершими клетками кожи и кишечника. Женщины теряют в среднем на 1 миллиграмм больше за счет менструаций. Кишечник здорового взрослого человека ежедневно компенсирует эту потерю, усваивая железо из пищи. Когда человек теряет много железа с кровью, усвоение его в кишечнике усиливается. В норме поддерживается баланс, поэтому больших отложений железа в организме не бывает.

У людей с наследственным гемохроматозом ежедневная абсорбция железа из кишечника больше той нормы, которая нужна организму. А так как человеческое тело не может быстро выделять железо, то это приводит к накоплению и отложению железа в органах и тканях. При наследственном гемохроматозе к 40-50 годам в организме больного накапливается до 20 граммов железа – в пять раз больше нормы!

Избыток железа откладывается в суставах, печени, яичках, сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. У женщин железо может накапливаться медленнее, потому что они испытывают потери железа во время месячных, беременности и лактации. Таким образом, у женщин симптомы поражения органов развиваются в среднем на 10 лет позднее, чем у мужчин.


Наследственная природа гемохроматоза
Наследственный гемохроматоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у ребенка есть вероятность развития гемохроматоза, только если у обоих его родителей был ген этой болезни. В отличие от этого типа наследования, при аутосомно-доминантых болезнях ребенок может унаследовать болезнь даже от одного из родителей.

Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки имеется ядро, содержащее наш генетический материал – хромосомы. У каждого человека есть 23 пары хромосом – всего 46 хромосом. Этот материал мы наследуем от обоих наших родителей. Хромосомы содержат ДНК, которые кодируют все наши обменные процессы, внешний облик, рост, цвет глаз и волос, интеллект и другие особенности. Дефекты в ДНК, называемые мутациями, могут приводить к болезни, причем они «запоминаются» на уровне молекул и передаются новым поколениям – в этом и заключается природа генетических болезней.

Существует два основных типа мутаций, связанных с наследственным гемохроматозом – C282Y и H63D. Числа 282 и 63 обозначают расположение дефектов в HFE-гене, которой находится в 6-й хромосоме.

Люди, которые наследуют две мутации C282Y от каждого из родителей, имеют очень высокий шанс развития гемохроматоза. По сути, такие люди составляют 95% всех больных наследственным гемохроматозом. Пациенты, которые унаследовали одну мутацию C282Y от одного родителя и одну мутацию H63D от другого родителя, составляют еще 3% больных гемохроматозом.


Симптомы наследственного гемохроматоза
На ранней стадии болезни у больных нет никаких симптомов, которые позволяют заподозрить гемохроматоз и пройти анализ ДНК. Позднее можно выявить высокий уровень сывороточного железа крови, который обнаруживается случайно, при анализах по другому поводу.

У мужчин симптомы гемохроматоза могут не проявляться до 40-50 лет. У женщин первые симптомы могут проявляться на 10, а то и на 15-20 лет позднее, чем у мужчин.

Отложения железа в коже вызывают потемнение кожных покровов, на которое иногда просто не обращают внимания. Отложения железа в гипофизе и яичках вызывают «усыхание» яичек и импотенцию. Железо в поджелудочной железе вызывает снижение выработки инсулина и сахарный диабет. Отложения в сердечной мышце приводят к сердечной недостаточности и аритмии. Поражение печени вызывает рубцовые изменения (цирроз) и повышенный риск развития рака печени. Железо в суставах вызывает болезненность при движениях и ограничение подвижности.


Диагностика гемохроматоза
Как уже говорилось, у большинства больных подозрительное повышение уровня железа в крови обнаруживается случайно. У некоторых больных сначала выявляется повышенный уровень ферментов печени, что в дальнейшем приводит к диагнозу гемохроматоз. Гораздо проще, когда больные знают о гемохроматозе у родителей, поэтому приходят на обследование по этому поводу сами.

Анализы крови.

Есть несколько анализов крови, которые отражают содержание железа в организме: уровень ферритина, содержание сывороточного железа, максимальная железосвязывающая способность (TIBC) и насыщение трансферрина.

Ферритин – это протеин крови, уровень которого коррелирует с количеством железа, запасенного в организме. Уровень ферритина обычно низкий у пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА), но он повышен у больных гемохроматозом. Уровень ферритина также повышается при некоторых инфекциях (вирусный гепатит) и других воспалительных процессах, поэтому одного этого показателя мало для точного диагноза.

Анализы на содержание сывороточного железа и насыщение трансферрина делают одновременно. Сывороточное железо отражает количество железа в жидкой части (сыворотке) крови. Связывающая способность показывает общее количество железа, которое может связать сывороточный трансферрин – белок, переносящий молекулы железа в разные части тела.

Насыщение трансферрина – это число, получаемое при делении содержания сывороточного железа на максимальную железосвязывающую способность крови. Этот показатель говорит о том, какой процент трансферрина задействован в транспорте железа. У здорового человека насыщение трансферрина находится в пределах 20-50%. У пациентов с ЖДА этот показатель аномально низкий, а при наследственном гемохроматозе – очень высокий (то есть, большая часть трансферрина «занята» транспортировкой запасов железа).

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Учёные нашли самую горячую экзопланету

Обнаруженная учёными экзопланета Kelt-9b оказалась в четыре раза больше Юпитера, а температура на её поверхности практически исключает любые шансы для существования форм жизни, пишет Nature.
Подробнее »»

Чего не хватает организму, когда тебе хочется вредных продуктов

Если тебе внезапно захотелось съесть какой-то вредный продукт, необязательно поддаваться искушению, можно просто заменить эти продукты на более полезные, которыми твой организм тоже удовлетворится
Подробнее »»

Вторые родители: как выбрать крестных для ребенка?

К почетной роли крестной матери или отца надо готовиться заранее. Всегда помните о том, что у вас теперь есть не только ваши родные дети, но и духовные чада.
Подробнее »»

Как снизить риск сердечных заболеваний без лекарств

Одинокие люди чаще других рискуют подхватить различные тяжелые болезни, включая инсульт
Подробнее »»

Выдавливать прыщи в этой части лица смертельно опасно

От серьезных инфекций до инсультов и слепоты. Эксперты рассказали, почему нам никогда не следует выдавливать прыщи в зоне лица, которую называют треугольником смерти.
Подробнее »»

Читайте также:
20.08 - 16:07

Сиртфуд-диета: что это такое и почему стоит попробовать

Авторы сиртфуд-диеты – нутриционисты Эйдан Гоггинс и Глен Маттен. В 2016 году их книга «Sirtfood diet» стала не только самой популярной среди знаменитостей, но и быстро нашла тех, кто решил испробовать новый формат питания.
Подробнее »»

20.08 - 15:33

Опасны ли родинки?

Порой, увидев на теле новую коричневую точку мы задумываемся, а опсны ли родинки?
Подробнее »»

20.08 - 15:14

Утренние привычки, которые могут испортить здоровье

Следование некоторым ритуалам, вредит здоровью и хорошему настроению, снижая тонус и приводя к усталости и раздражению
Подробнее »»

20.08 - 14:37

В египетских захоронениях нашли следы древнего сыра

В одной из гробниц времён Древнего Египта группа итальянских и египетских учёных обнаружили неожиданную находку.
Подробнее »»

20.08 - 14:01

Медики рассказали, какое мороженое может принести большой вред организму

Врачи не советуют украинцам есть такой десерт.
Медики предупреждают, что мороженое может быть опасным для вашего здоровья.

Подробнее »»

20.08 - 13:30

5 фраз, которые ты по наивности говорила, пока не стала мамой

Как ты представляла себе материнство, пока у тебя не было детей? Наша подборка поможет вспомнить былые времена.
Подробнее »»

20.08 - 13:01

Медики подсказали, как снизить температуру без лекарств

Если температура тела выше 38 градусов, рекомендуют обтираться простым мокрым полотенцем.
Подробнее »»

20.08 - 12:23

Что происходит, когда вы получаете солнечный ожог?

Солнечный свет - это больше, чем просто способ природы разбудить вас по утрам. Солнечный свет - фактически форма электромагнитного излучения, наряду с радиоволнами, микроволнами и радиоактивными волнами, найденными в таких местах, как Чернобыль.
Подробнее »»

20.08 - 12:01

10 самых ожидаемых сериалов осени

Издание The Guardian составило список самых ожидаемых драматических сериалов, премьеры которых назначены на осень 2018 года
Подробнее »»

20.08 - 11:37

Что делать если отношения с мужем уже совсем не теплые?

Куда уходят его чувства?
Подробнее »»

20.08 - 11:07

Инсульт будут лечить ледяным шлемом

Инженеры создали уникальный ледяной шлем от инсульта и «белой горячки»
Подробнее »»

20.08 - 10:25

Учёные рассказали о пользе завтрака перед тренировкой

Исследователи из Великобритании рассказали о влиянии приёма завтрака на проведение утренней тренировки.
Подробнее »»

20.08 - 10:07

Ученые нашли способ предотвратить глобальное потепление

Исследователи заявили, что искусственный магнезит может уменьшить количество углекислого газа в атмосфере.
Подробнее »»

20.08 - 09:36

7 странных русских поверий о беременности, которые заставят тебя улыбнуться

Русский фольклор не имеет границ. И касается это не только русских народные сказок, но и примет.
Подробнее »»

20.08 - 09:04

5 секретов, которые помогли Холли Берри в 52 выглядеть на 30

Как-то актриса в своем Instagram выложила фотографию с подписью «Я, когда кто-то говорит мне: «Я еду, и у меня есть закуски».
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...