23.01 - 15:48

Наследственный гемохроматоз: симптомы, диагностика и лечение


 

Наследственный гемохроматоз – это генетическое заболевание, при котором в организме человека накапливается железо. Это довольно частое наследственное заболевание среди выходцев с Кавказа. По данным американских экспертов, наследственным гемохроматозом страдает 1 из 240-300 кавказцев, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Больные гемохроматозом могут не иметь никаких жалоб, а продолжительность их жизни может не отличаться от таковой у здоровых людей. У других же больных развиваются тяжелые симптомы перегрузки железом, включая сексуальную дисфункцию, сердечную недостаточность, боли в суставах, цирроз печени, сахарный диабет, общую слабость и потемнение кожи.

Нормальное содержание железа в организме должно составлять от 3 до 4 граммов. Общее количество железа в теле регулируется особыми механизмами всасывания. Наш организм ежедневно теряет около 1 миллиграмма железа с потом и отмершими клетками кожи и кишечника. Женщины теряют в среднем на 1 миллиграмм больше за счет менструаций. Кишечник здорового взрослого человека ежедневно компенсирует эту потерю, усваивая железо из пищи. Когда человек теряет много железа с кровью, усвоение его в кишечнике усиливается. В норме поддерживается баланс, поэтому больших отложений железа в организме не бывает.

У людей с наследственным гемохроматозом ежедневная абсорбция железа из кишечника больше той нормы, которая нужна организму. А так как человеческое тело не может быстро выделять железо, то это приводит к накоплению и отложению железа в органах и тканях. При наследственном гемохроматозе к 40-50 годам в организме больного накапливается до 20 граммов железа – в пять раз больше нормы!

Избыток железа откладывается в суставах, печени, яичках, сердце, что приводит к повреждению этих органов и вызывает симптомы гемохроматоза. У женщин железо может накапливаться медленнее, потому что они испытывают потери железа во время месячных, беременности и лактации. Таким образом, у женщин симптомы поражения органов развиваются в среднем на 10 лет позднее, чем у мужчин.


Наследственная природа гемохроматоза
Наследственный гемохроматоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что у ребенка есть вероятность развития гемохроматоза, только если у обоих его родителей был ген этой болезни. В отличие от этого типа наследования, при аутосомно-доминантых болезнях ребенок может унаследовать болезнь даже от одного из родителей.

Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Внутри каждой клетки имеется ядро, содержащее наш генетический материал – хромосомы. У каждого человека есть 23 пары хромосом – всего 46 хромосом. Этот материал мы наследуем от обоих наших родителей. Хромосомы содержат ДНК, которые кодируют все наши обменные процессы, внешний облик, рост, цвет глаз и волос, интеллект и другие особенности. Дефекты в ДНК, называемые мутациями, могут приводить к болезни, причем они «запоминаются» на уровне молекул и передаются новым поколениям – в этом и заключается природа генетических болезней.

Существует два основных типа мутаций, связанных с наследственным гемохроматозом – C282Y и H63D. Числа 282 и 63 обозначают расположение дефектов в HFE-гене, которой находится в 6-й хромосоме.

Люди, которые наследуют две мутации C282Y от каждого из родителей, имеют очень высокий шанс развития гемохроматоза. По сути, такие люди составляют 95% всех больных наследственным гемохроматозом. Пациенты, которые унаследовали одну мутацию C282Y от одного родителя и одну мутацию H63D от другого родителя, составляют еще 3% больных гемохроматозом.


Симптомы наследственного гемохроматоза
На ранней стадии болезни у больных нет никаких симптомов, которые позволяют заподозрить гемохроматоз и пройти анализ ДНК. Позднее можно выявить высокий уровень сывороточного железа крови, который обнаруживается случайно, при анализах по другому поводу.

У мужчин симптомы гемохроматоза могут не проявляться до 40-50 лет. У женщин первые симптомы могут проявляться на 10, а то и на 15-20 лет позднее, чем у мужчин.

Отложения железа в коже вызывают потемнение кожных покровов, на которое иногда просто не обращают внимания. Отложения железа в гипофизе и яичках вызывают «усыхание» яичек и импотенцию. Железо в поджелудочной железе вызывает снижение выработки инсулина и сахарный диабет. Отложения в сердечной мышце приводят к сердечной недостаточности и аритмии. Поражение печени вызывает рубцовые изменения (цирроз) и повышенный риск развития рака печени. Железо в суставах вызывает болезненность при движениях и ограничение подвижности.


Диагностика гемохроматоза
Как уже говорилось, у большинства больных подозрительное повышение уровня железа в крови обнаруживается случайно. У некоторых больных сначала выявляется повышенный уровень ферментов печени, что в дальнейшем приводит к диагнозу гемохроматоз. Гораздо проще, когда больные знают о гемохроматозе у родителей, поэтому приходят на обследование по этому поводу сами.

Анализы крови.

Есть несколько анализов крови, которые отражают содержание железа в организме: уровень ферритина, содержание сывороточного железа, максимальная железосвязывающая способность (TIBC) и насыщение трансферрина.

Ферритин – это протеин крови, уровень которого коррелирует с количеством железа, запасенного в организме. Уровень ферритина обычно низкий у пациентов с железодефицитной анемией (ЖДА), но он повышен у больных гемохроматозом. Уровень ферритина также повышается при некоторых инфекциях (вирусный гепатит) и других воспалительных процессах, поэтому одного этого показателя мало для точного диагноза.

Анализы на содержание сывороточного железа и насыщение трансферрина делают одновременно. Сывороточное железо отражает количество железа в жидкой части (сыворотке) крови. Связывающая способность показывает общее количество железа, которое может связать сывороточный трансферрин – белок, переносящий молекулы железа в разные части тела.

Насыщение трансферрина – это число, получаемое при делении содержания сывороточного железа на максимальную железосвязывающую способность крови. Этот показатель говорит о том, какой процент трансферрина задействован в транспорте железа. У здорового человека насыщение трансферрина находится в пределах 20-50%. У пациентов с ЖДА этот показатель аномально низкий, а при наследственном гемохроматозе – очень высокий (то есть, большая часть трансферрина «занята» транспортировкой запасов железа).

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Бюстгальтер - вещь, требующая деликатной стирки

Нижнее белье - самая деликатная и придирчивая часть женского гардероба. С одной стороны, белье требует частой стирки по гигиеническим соображениям, при длительном ношении из-за постоянного контакта с кожей на белье образуются плохо выводимые пятна.
Подробнее »»

Партнерские роды с мужем: плюсы и минусы совместных родов, что важно знать папе

Присутствие мужа рядом с женой при родах принято называть партнерскими (или совместными) родами.
Подробнее »»

Витамин D в виде добавок: помогает или вредит вам?

Почти каждый эксперт рекомендует его. И каждый принимает его. Но что происходит, если мы используем его? Что делать, если наши добавки витамина D совсем не помогают нам?
Подробнее »»

Тестостерон заставил самок манакинов кричать по-мужски

Самки золотистых короткокрылых манакинов (Manacus vitellinus) обладают теми же особенностями нейромышечной системы, которые позволяют самцам издавать характерный крик.
Подробнее »»

Одежда от ТМ «To Be»: беременной быть модно!

Обновляем гардероб будущей мамы
Подробнее »»

Читайте также:
15.02 - 18:12

Естественно и доступно: какие болезни вылечит настойка прополиса

Издавна известны лечебные свойства прополиса и средств на его основе - спиртовой и водяной настоек
Подробнее »»

15.02 - 18:01

Необычная мука для здоровья и в кулинарии

Сегодня в любом супермаркете можно купить непривычную нам муку из риса, семян льна, миндаля, амаранта.
Подробнее »»

15.02 - 17:36

Как заставить парня ревновать и бояться потерять вас?

Ревность в отношениях, подобна пряностям в блюде — привносит особый вкус. Но, как и пряность, когда её слишком много, может испортить самое вкусное блюдо, так и чрезмерная ревность может разрушить самые крепкие отношения.
Подробнее »»

15.02 - 17:07

Чувства после расставания: доказательства любви бывшего парня

Поведение бывшего мужа, парня или возлюбленного может рассказать очень многое о том, какие чувства он испытывает по отношению к вам.
Подробнее »»

15.02 - 16:27

Предсказан главный цвет 2020 года 

Вице-президент Международного исследовательского института Pantone Лори Прессман (Laurie Pressman) предсказала, что главным цветом 2020 года станет синий. Об этом сообщает Footwear News.
Подробнее »»

15.02 - 16:01

укрепляет память, открыли ученые

Медики давно обнаружили, что зеленый чай – один из самых любимых вегетарианцами напитков – обладает антиоксидантными свойствами, полезен для сердца и кожи.
Подробнее »»

15.02 - 15:30

ТОП-10 распространенных ошибок во время родов

У каждой женщины роды протекают по-разному. Иногда роды проходят спокойно, иногда бурно и пугающе – какими они будут, предугадать нельзя. Все же есть несколько распространенных ошибок, которые не нужно совершать, если вы НЕ хотите, чтобы роды были долгими
Подробнее »»

15.02 - 15:07

О пользе ортопедических ковриков

Ортопедические коврики представляют из себя квадратные резиновые пазлы со стороной 25 см.
Подробнее »»

15.02 - 14:36

Американские летяги научились светиться в темноте

Американские летяги испускают розовое флуоресцентное свечение в ультрафиолетовом свете, сообщается в Journal of Mammalogy.
Подробнее »»

15.02 - 14:03

Секреты психологии: избавление от злости и раздражительности

Злость и раздражительность – сильные негативные эмоции, заставляющие принимать необдуманные решения, рушить все планы.
Подробнее »»

15.02 - 13:31

Кто такой абьюзер в отношениях?

Абьюзом принято считать принуждение под давлением, оскорбление и насилие. Оно бывает физическим, психологическим, сексуальным и экономическим, а в некоторых случаях выступает в качестве совокупности нескольких видов. Абьюзивные отношения могут длиться год
Подробнее »»

15.02 - 13:06

Багира Киплинга – паук-вегетарианец

В Латинской Америке живет уникальный паук Багира Киплинга. Это паук-скакунчик, он, как и вся группа, обладает большими зоркими глазами и потрясающей способностью к прыжкам. Но он также обладает чертой, которая выделяет его из 40000 видов пауков — он
Подробнее »»

15.02 - 12:25

Какие вещи не стоит выбрасывать из гардероба 

Регулярный разбор гардероба — полезная привычка. Правда, некоторые вещи все же стоит оставить в шкафу до лучших времен
Подробнее »»

15.02 - 12:05

Нам бы зиму продержаться

Ни для кого не секрет, что зимой наш иммунитет подвергается испытанию холодом, слишком коротким светлым отрезком дневного времени, различными инфекциями и вирусами. Физические упражнения, закаливание, медитация помогают организму справиться со всеми этими
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...