Выявлены новые генетические мутации, вызывающие детскую эпилепсию

Используя новый метод клинико-диагностического ExoME секвенирования, сотрудники Медицинского центра Университета Дьюка (США) выявили 25 мутаций в 6 ключевых генах, которые связаны с развитием тяжелой формы эпилепсии у детей.

Ученые пояснили, что метод ExoME позволяет распознать локус (участок хромосомы), в котором произошла мутация. Это дает возможность выявлять сложные генетические аномалии.

Гены, связанные с наследственными формами эпилепсии, специалисты выявляли уже ранее. Используя ExoME, удалось обнаружить ненаследственные мутации, связанные с недугом, у 264 детей. Это поможет в ранней диагностике и создании эффективных лекарств от эпилепсии у детей, считают исследователи.

medicinform.net