Аутизм: найден новый белок, связанный с заболеванием

Нарушения аутистического спектра влияют почти на 8 миллионов пациентов во всем мире. Комплексная и многофакторная, эта патология обнаруживается уже во время эмбрионального развития головного мозга. Генетические истоки аутизма не в полной мере известны. Но в соответствии с выводами франко-американских исследователей, у аутистов обнаружена нехватка белка, участвующего в созревание мозга.

На сегодняшний день, несколько сотен генов определены в качестве предполагаемого фактора развития аутизма. "Но все они участвуют в 1% случаев," говорят исследователи из CNRS (Марсель) и Института Солка (Сан-Диего, США). "Это делает усложняет определение причин аутизма".

В итоге, франко-американская команда пришла к необходимости изучать обонятельные стволовые клеток на ранней стадии развития головного мозга. Легко доступная биопсия носа биопсии делает эти клетки ценным материалом "для идентификации генов и белков, экспрессия которых отличается у пациентов с аутизмом," объясняют ученые.

Результат: у 9 из 11 добровольцев, страдающих аутизмом, отбор проб выявил нарушение гена, кодирующего белок MOCOS. В дополнение к уже известным иммунным процессам и производствам мочевой кислоты, этот белок играет важную роль в развитии мозговых структур. "Дефицит MOCOS вызывает образование меньшего количества синапсов и аномальное количество нервных импульсов," говорят ученые. Он также способствует гипер чувствительности к окислительному стрессу и, таким образом, ослабляет иммунную систему. "Этот механизм обычно объясняет диагноз желудочно-кишечных заболеваний, которые часто связаны с аутизмом».

Идеальный кандидат

Существует, следовательно, связь между несколькими свойствами этого белка MOCOS и неоднородности симптомов, выявленных у аутичных пациентов. Почему "этот идеальный кандидат участвует в возникновении этого заболевания" пока неизвестно. Исследователи планируют проверить на мышах как белок и регуляторы влияют на развитие нервной системы. Среди долгосрочных целей исследования разработка новых диагностических и терапевтических средств для мозга пациентов с расстройствами аутистического спектра.

Инф. moskovskaya-medicina.ru