Редкий наследственный синдром могут начать лечить

Исследование с использованием стволовых клеток помогло лучше объяснить крайне редкое наследственное заболевание синдром Вискотта-Олдрича. Ученые получили подсказки на молекулярном уровне, с помощью которых можно теоретически разработать новые методы лечения этого крайне разрушительного для иммунитета состояния. 

У одного ребёнка из каждых ста тысяч отмечается синдром Вискотта-Олдрича, который вызывает частые кровотечения и инфекции. Это сильнейший иммунодефицит, увеличивающий риск опасных для жизни воспалительных заболеваний и некоторых видов опухолей. Науке уже почти 30 лет известно, что мутации в гене WAS, кодирующем белок синдрома Вискотта-Олдрича, вызывают иммунную аномалию. Однако точные функции этого белка долгое время оставались неустановленными. 



И вот исследователи из Калифорнии разработали панель индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с иммунологической недостаточностью. Также они применяли программу для редактирования генов, чтобы либо исправить мутационную ошибку пациентов, либо удалить весь ген WAS, в результате чего были получены первые парные линии стволовых клеток, которые совпадали во всех отношениях, кроме последовательности их гена WAS. 



Это мощные модели, способные помочь понять функции гена WAS и механизмы болезни синдрома Вискотта-Олдрича на клеточном уровне. Технически они дают возможность начать разработку новых препаратов от этого коварного синдрома, являющегося, к сожалению, пока неизлечимым. 

 

Ключевые слова: