26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:
14.10 - 16:12

Топ-5 продуктів, які не можна їсти натщесерце

Далеко не всі продукти, які ми звикли їсти на сніданок, вважаються вдалою ідеєю для ранкової трапези.
Подробнее »»

14.10 - 15:41

В Таиланде нашли новый вид динозавров с «акулоподобными» зубами

Ученые обнаружили в Таиланде скелет нового вида динозавра, имеющего «акулоподобные» зубы.
Подробнее »»

14.10 - 15:10

Что происходит с телом, когда ты ешь хурму?

Взяв в руки экзотический плод, можно сходу определить его оригинальные корни, пра-пра-пра-прародителей.
Подробнее »»

14.10 - 14:07

Магнитные бури в октябре 2019: прогноз по датам

Октябрь 2019 будет не слишком сложным месяцем в геомагнитном плане.
Подробнее »»

14.10 - 13:03

Думка вчених: чому потрібно гуляти хоча б 20 хвилин на день

У цілому ми виявили, що відвідувачі парку повідомляли про поліпшення емоційного стану після прогулянки
Подробнее »»

14.10 - 12:31

Объявили обладателя нобелевской премии в сфере медицины и физиологии

Ее получат трое ученых, исследовавших поведение клеток в условиях нехватки кислорода.
Подробнее »»

14.10 - 12:01

Что происходит с телом, когда ты ешь овсянку?

Овес является одним из самых здоровых видов зерен на земле.
Подробнее »»

14.10 - 11:58

5 продуктов, от которых стоит отказаться девушкам после 30-ти

С возрастом в организме происходят изменения, которые требуют пересмотра многих привычек, в том числе – пищевых.
Подробнее »»

14.10 - 11:39

Канадские ученые предостерегли от повторного использования пластиковых бутылок

Ученые в Канаде объяснили, почему пластиковые бутылки не следует использовать по несколько раз.
Подробнее »»

14.10 - 10:51

В Париже прошел шоурум экологичных и этичных брендов The Sustainables

В Париже в рамках Недели моды сезона SS20 прошел первый в мире шоурум экологичных и этичных брендов The Sustainables.
Подробнее »»

14.10 - 08:29

Успевать в школе и на работе помогут эфирные масла

Нагрузки растут, и после лета особенно тяжело войти в продуктивный ритм.
Подробнее »»

14.10 - 07:37

Загрязненный воздух приводит к облысению

Ученые обнаружили неожиданную причину выпадения волос.
Подробнее »»

14.10 - 04:25

Не даем мозгу состариться: интеллектуальная готовка еды и «скоростные» кроссворды

Все хотят дожить до преклонного возраста, сохранив ясное мышление. Как заставить мозг не стареть?
Подробнее »»

13.10 - 22:41

Balmain отказался от меха

Оливье Рустен, модельер и креативный директор французского дома высокой моды Balmain, заявил, что больше не будет использовать мех в своих изделиях
Подробнее »»

13.10 - 22:21

Как ухаживать за волосами в холодную погоду: полезные советы экспертов

Если ситуацию запустить, лечиться от облысения придется минимум три месяца
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...