26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

Сепсис убивает в 5 раз чаще, чем рак груди

Заражения крови ежегодно уносят в 5 раз больше жизней граждан США, чем рак груди.
Подробнее »»

Ученые назвали простой способ профилактики онкологии

Умеренная физическая активность может спасти от рака.
Подробнее »»

Восточный гороскоп на 2020 год для каждого знака зодиака – прогноз астролога

Астрологический прогноз на год Крысы для всех знаков зодиака
Подробнее »»

Медики рассказали о полезных свойствах воды с лимонным соком

Стакан воды с лимонным соком по утрам стал настоящим трендом среди женщин, желающих всегда выглядеть бодрыми и красивыми.
Подробнее »»

Как просыпаться красивой каждое утро 

Сон необходим для свежего ума и энергичного тела, но этого недостаточно для здоровой кожи. Немного больше усилий поможет вам выглядеть потрясающе.
Подробнее »»

Читайте также:
21.01 - 09:30

Врачи объяснили, почему нельзя пить много воды

Вода — необходима для полноценной работы организма.
Подробнее »»

21.01 - 09:27

Какие чистящие средства категорически нельзя смешивать

Сода, уксус, перекись водорода, хлорка, спирт – хозяйки идут на многое в борьбе с загрязнениями.
Подробнее »»

21.01 - 08:35

Безработица защищает людей от гриппа

Исследование показало удивительную связь между крепостью экономики государства и тяжестью эпидемия гриппа. Так, увеличение показателей занятости на каждый 1% связано с ростом визитов к врачам пациентов с гриппом на 19%.
Подробнее »»

21.01 - 08:24

Употребление этих продуктов может привести к слепоте

Эми Миллен, доктор философии и доцент кафедры эпидемиологии и гигиены окружающей среды в Университете штата Нью-Йорк в Баффало сообщила, что люди, регулярно употребляющие красное мясо, жирные молочные продукты, изделия из муки высшего сорта и жареное, под
Подробнее »»

21.01 - 07:31

Сезонная депрессия: главные симптомы и способы помочь самому себе

Ее провоцирует недостаток солнечного света осенью и зимой
Подробнее »»

21.01 - 07:22

Названа веская причина отказаться от жевательной резинки

Использовать ее можно не дольше 3-5 минут.
Подробнее »»

21.01 - 06:36

Макияж, который делает лицо уставшим 

Уверены, эти знаменитости хотели сиять, но эффект получился обратный — мы лишь с сожалением смотрели на фото. Давайте учиться на их ошибках!
Подробнее »»

21.01 - 05:59

Ученые объяснили, как алюминий вредит организму человека

Мы ежедневно сталкиваемся с алюминиевыми соединениями.
Подробнее »»

21.01 - 05:15

Восемь советов, которые помогут не поправиться во время праздников

За время зимних праздников вес набирают практически все.
Подробнее »»

21.01 - 04:33

Специалисты рассказали, почему развивается рак желудка и как его предотвратить

Рак желудка является одной из самых страшных для людей болезней. Онкологическая патология встречается довольно часто – по статистике, рак желудка находится на шестом месте среди всех онкоболезней.
Подробнее »»

21.01 - 04:12

Медики рассказали, как правильно лечиться от гриппа

Главное правило любого заболевшего гриппом – обильное питье и постельный режим, строгое соблюдение всех рекомендаций врача и исключения из рациона вредной и тяжелой пищи,
Подробнее »»

20.01 - 23:30

Крещенская вода: почему она обладает целебными свойствами

Магические свойства крещенской воды не вызывают сомнений даже у ученых
Подробнее »»

20.01 - 23:06

Названы продукты, способные повысить энергичность

Ученые провели ряд исследований, и рассказали несколько продуктов, которые помогут повысить энергичность человека, а также, положительно влияют на организм
Подробнее »»

20.01 - 22:03

Названы полезные свойства кунжута

Кунжут известен еще с доисторических времен.
Подробнее »»

20.01 - 21:35

Ученые выяснили, почему люди стареют с разной скоростью

Возраст в паспорте не всегда отражает физическое и психологическое состояние человека.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...