26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

Сотрясение меняет способ передачи информации в головном мозге

Сильный удар по голове может заставить мозг буквально «подпрыгивать» внутри черепа.
Подробнее »»

Диетолог сообщила о схеме здорового питания на день

По мнению диетолога Ольги Григорьян, в ежедневном питании обязательно должны присутствовать животные источники белка.
Подробнее »»

Простуда: как не заболеть повторно

Что надо делать в холодное время года, чтобы насморк, кашель, першение в горле не стали постоянными спутниками
Подробнее »»

10 вопросов, которые бесят любую женщину 

Большинство женщин — творенья чувствительные и нежные. И бестактные вопросы способны выбить их из колеи. Каких вопросов стоит избегать, чтобы не доводить до белого каления женщин?
Подробнее »»

Что едят люди, которые редко болеют: 7 секретов здоровья

Даже в сезон ОРВИ всегда есть группа людей, которые болеют реже других.
Подробнее »»

Читайте также:
06.12 - 12:35

Популярное окрашивание из 90-х снова вошло в моду

Эпоха девяностых годов сейчас на самом пике – не только на мировых подиумах, но и в салонах красоты.
Подробнее »»

06.12 - 11:37

Сидячая инфузория вновь повела себя сложно в отсутствие мозга

Американские ученые подтвердили, что сидячие инфузории несколькими способами реагируют на внешние раздражители.
Подробнее »»

06.12 - 11:32

Тренды пластических операций: на каких звезд хотят быть похожими люди

Постепенно исчезает тренд на силиконовые формы
Подробнее »»

06.12 - 10:39

Стало известно, какая часть груди больше всего привлекает внимание

Польские ученые в области пластической хирургии методом отслеживания смогли установить, какая самая привлекательная часть женской груди, сообщает PRIMPRESS со ссылкой на Британский исследовательский институт.
Подробнее »»

06.12 - 09:27

Неправильное питание может привести к инвалидности

В нашей стране более половины заболеваний, приводящих к инвалидности, связаны с нарушением режима питания и дисбалансом структуры продуктового набора.
Подробнее »»

06.12 - 08:29

Сыновья «возрастных» матерей подвержены болезням сердца

Мальчики, которые появляются на свет у немолодых матерей, отличаются повышенной подверженностью болезням сердца.
Подробнее »»

06.12 - 07:28

Узловой зоб: как вылечить с помощью йода

В каких случаях нужна операция на щитовидной железе
Подробнее »»

06.12 - 06:37

Как вести себя на утро после бурного корпоратива

Грядет череда корпоративов и лучше быть заранее готовой к ситуациям, которые могут на них произойти.
Подробнее »»

06.12 - 05:24

Колики у новорожденного: как помочь малышу при болях

Колики у младенцев становятся большим испытанием для молодых родителей.
Подробнее »»

06.12 - 04:25

В США впервые пересадили сердце умершего человека

Уникальную операцию провели американские хирурги в Университете Дьюка. Они пересадили пациенту сердце умершего донора.
Подробнее »»

05.12 - 23:24

Признаки воспаления легких, которые нельзя пропустить

Есть более 30 видов пневмоний.
Подробнее »»

05.12 - 23:23

Донорская кровь может быть опасной из-за содержащихся в ней лекарств

Проверка донорской крови показала, что она может быть «загрязнена» посторонними веществами – в частности, кофеином и целыми коктейлями из лекарственных средств.
Подробнее »»

05.12 - 22:27

Варикоз: 11 действенных способов профилактики

Чтобы варикозное расширение вен не прогрессировало, нужно выполнять несколько несложных правил
Подробнее »»

05.12 - 22:17

Названы способы улучшить кровообращение зимой

Холод замедляет кровообращение.
Подробнее »»

05.12 - 21:45

Маска для кожи вокруг глаз на основе куркумы: три «золотых» рецепта

С помощью популярной индийской приправы можно приготовить отличные «патчи».
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...