26.07 - 15:54

Заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием


 

Болезни с аутосомно-рецессивным наследованием – это заболевания, при которых человек наследует один ген, но в двух измененных его копиях. Это означает, что заболевание будет унаследовано только в том случае, если к ребенку попадут по одной копии гена от каждого из родителей. К таким патологиям относится редчайшая болезнь Помпе и более распространенная – гидроцефалия.

Если копия гена наследуется только от одного родителя, то человек здоров, но является носителем заболевания. При этом какие-либо признаки отсутствуют, так как здоровый ген будет всегда доминировать над патологически измененной копией. Наследование происходит случайным выбором. Причины, вследствие которых ребенку попадает сразу две измененные копии одного гена от обоих родителей, неизвестны.

Распространенные заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием

Часто наследуемые генетические патологии:

1. Анемия серповидно-клеточного типа – хроническая форма гипоксии с анемией, которые приводят к нарушению кровообращения и формированию многочисленных тромбов.

2. Фиброз цистический (муковисцидоз) – нарушение щитовидной и других желез в организме с образованием на них слизи. Данное заболевание сопровождается чрезмерным скоплением воздуха в органах и пневмонией. Это наиболее часто встречаемая патология, приводящая к смерти в детском возрасте.

3. Гидроцефалия – скопление чрезмерного количества жидкости в черепе. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями психического и физического характера.

4. Врожденная глухота (полное отсутствие слуха).

5. Галактоземия – врожденное увеличение печени, развитие катаракты. Патология протекает в сопровождении нарушений психического характера.

6. Заболевание Ниманна-Пика – характеризуется скоплением большого количества липидов в клетках нервной системы, что приводит к психическим отклонениям и расстройствам. Кроме того, болезни сопутствует увеличение печени в размерах и замедленное физическое развитие. Патология не совместима с жизнью, летальный исход наступает в первые 3 года жизни.

7. Заболевание Тея-Сакса – представляет собой активно прогрессирующую патологию, которая сопровождается слепотой, нарушениями психического характера. Чаще всего причиной является рождение детей от близких кровных родственников.
Пернициозная анемия – нарушение метаболизма, сопровождающееся уменьшением в крови концентрации кровяных телец эритроцитов.

8. Фенилкетонурия – нарушенный мышечный тонус. Заболевание сопровождается такими осложнениями, такими как пигментация волос и кожного покрова, а также изменения в радужной оболочке глаза. Приводит к отсталости в умственном развитии.

9. Генетические заболевания аутосомно-рецессивного наследования не подлежат излечению. В зависимости от степени тяжести может быть проведена лишь поддерживающая терапия, направленная на сдерживание признаков заболевания и улучшение качества жизни. Но большинство генетических болезней протекают с массой тяжелых осложнений, приводящих к летальному исходу в раннем возрасте.

Единственный способ профилактики данного вида болезней – прохождение генетических медицинских исследований и консультаций для людей, которые имеют в роду наследственные патологии и хотят завести детей. В ходе подобных обследований определяется риск наследования болезни и, если есть такая возможность, проводится специфическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск развития неизлечимых патологий у будущего малыша.


 

Ключевые слова:
Читайте также:

Леди Гага встречается с тремя мужчинами одновременно

33-летняя Леди Гага стала в этом году постоянной «гостьей» скандальных хроник. Ее личная жизнь развивается так стремительно, что репортеры не поспевают за певицей…
Подробнее »»

Эксперт Том Гиринг: алкоголь перед сном провоцирует опасные нарушения

Храп, ассоциированный с инсультом, бессонница, кошмарные сновидения, депрессия – все это может стать следствием привычки выпивать перед сном.
Подробнее »»

Объяснено происхождение таинственного древнего скелета

Исследователи провели анализ костей и найденных вместе с ними артефактов
Подробнее »»

Что делать, если у ребенка заниженная самооценка

Малыш не уверен в себе, избегает общения и пуглив? Нужно разобраться в его поведении.
Подробнее »»

Доказано влияние ожирения на ряд заболеваний

Ученые из Университета Южной Австралии смогли доказать связь ожирения с рядом заболеваний.
Подробнее »»

Читайте также:
24.08 - 15:11

Желтые ногти расскажут о многих болезнях

Если ваши ногти внезапно пожелтели, это может рассказать о многих болезнях.
Подробнее »»

24.08 - 14:02

Назван источник воды на Сатурне

Ситуация с Сатурном оказалась заметно сложнее
Подробнее »»

24.08 - 11:10

Кардиолог указал на первые видимые симптомы болезней сердца

Одышка, яркий румянец, ксантомы… заметив эти симптомы у человека, вполне логично предположить, что он подвержен сердечно-сосудистому заболеванию.
Подробнее »»

24.08 - 10:08

Представлен метод создания полностью мягких роботов

В создании таких пластичных роботов исследователи вдохновлялись оригами
Подробнее »»

24.08 - 08:55

Ученые нашли альтернативу сливочному маслу

Этот заменитель более безопасен и практически весь состоит из воды.
Подробнее »»

24.08 - 08:03

В Танзании имена всех женатых мужчин вывесят на государственном сайте, чтобы они не соблазняли одиноких женщин

Власти Танзании планируют опубликовать имена всех женатых мужчин страны, чтобы помешать им вводить в заблуждение одиноких женщин.
Подробнее »»

24.08 - 07:28

Инфаркт будут определять за 15 минут по крови из пальца

Эта методика диагностики особенно полезна для работников служб скорой помощи.
Подробнее »»

24.08 - 06:02

Ученые выяснили, что вызвало быстрый рост динозавров

Бронтозавры стали большими из-за повышения уровней кислорода.
Подробнее »»

24.08 - 04:51

Почему лучше быть полным, чем худым

Почему лучше быть полным, чем худым
Подробнее »»

24.08 - 04:08

Медики назвали вредные для здоровья летние привычки

Медработники рассказали о вредных летних привычках, их высказывания на этот счет опубликовало издание The Sun.
Подробнее »»

23.08 - 23:19

Как приготовить грибной паштет с овощами

Рецепт вкусного паштета из шампиньонов
Подробнее »»

23.08 - 23:01

Ани Лорак съехалась с новым возлюбленным

После тяжелого развода с мужем Муратом Налчаджиоглу Ани Лорак счастлива в новых отношениях с музыкантом Егором Глебом.
Подробнее »»

23.08 - 22:27

Популярное корейское блюдо оказалось полезным при облысении

Ученые утверждают, что компоненты кимчи могут обратить вспять процесс потери волос.
Подробнее »»

23.08 - 22:04

Варианты полезных и сытных перекусов

Поднимаем настроение, уровень энергии, осознанности и всего самого лучшего, лишь немного перекусив. А чем – мы рассмотрим в данной статье
Подробнее »»

23.08 - 21:32

Канадские ученые создают бензин из пластика

Новый способ переработки
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...