10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Ученые доказали, что быстро поднятое упавшим не считается

Микробиологи из Великобритании нашли научное подтверждение народной мудрости о том, что быстро поднятая с пола еда не считается упавшей.
Подробнее »»

Роботизированная хирургия при инвазивном раке мочевого пузыря

Недавнее пилотное исследование американских ученых доказало значительное превосходство роботизированной лапароскопической хирургии при лечении инвазивного рака мочевого пузыря по сравнению с традиционной открытой хирургией.
Подробнее »»

Аппендицит - симптомы и диагностика, лечение и осложнения аппендицита

Аппендицит – это состояние, при котором аппендикс (червеобразный отросток слепой кишки) воспаляется и нагнаивается.
Подробнее »»

Швейцарские учёные создали материал со свойствами сухожилий

Швейцарские учёные создали материал, который обладает свойствами сухожилий живых организмов в местах их крепления к костям.
Подробнее »»

В шиповнике нашли мощное обезболивающее

Датские ученые из Копенгагенского университета обнаружили в плодах шиповника мощное обезболивающее средство и уже создали на его основе новый препарат от боли.
Подробнее »»

Читайте также:
19.01 - 20:28

Брусника спасет от набора веса

Если вы мечтаете похудеть, обратите внимание на бруснику. Последние исследования показали, что она эффективно предотвращает набор веса.
Подробнее »»

19.01 - 20:08

Правила питания людей, которые не едят глютен

Глютен — клейковина — белок, который содержится в, пожалуй, самых популярных злаковых: овсе, пшенице, ячмене и ржи. В последнее время отказываться от употребление глютена стало модным среди поклонников здорового питания.
Подробнее »»

19.01 - 19:48

Семь полезных советов по улучшению и тренировке памяти

Вы не одиноки, если не можете найти ключи от машины или не запоминаете имя своего тренера по фитнесу.
Подробнее »»

19.01 - 19:28

Интенсивная программа потери веса вызывает ремиссию диабета

Исследователи обнаружили, что интенсивные программы потери веса, основанные на радикальных переменах в образе жизни, способны вызывать ремиссию сахарного диабета 2 типа.
Подробнее »»

19.01 - 19:08

СПИД: вирус существовал десятки тысяч лет назад

Как оказалось, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) может быть спутником человека гораздо дольше, чем ученые считали до сих пор.
Подробнее »»

19.01 - 18:48

Чистим организм от токсинов: 11 правил здоровья

Как очистить организм от токсинов? Ведь токсины в городе повсюду, они оседают на нашу одежду, волосы, кожу и попадают в наш организм, отравляя его. Помни, что от вредного влияния токсинов могут защитить другие микроэлементы, поэтому очень важно рациональн
Подробнее »»

19.01 - 18:28

14 причин начать есть огурцы

Огурцы занимают почетное место в списке самых культивируемых овощей мира, и, как известно, огурец один из эффективных продуктов для вашего здоровья в целом.
Подробнее »»

19.01 - 18:08

3 простых совета, которые помогут похудеть

Постоянно хвали себя
Подробнее »»

19.01 - 17:59

Советы по выбору сканеров для ультразвуковых исследований

Выбрать УЗИ сканер в наше время является далеко не самым простым делом
Подробнее »»

19.01 - 17:50

Какой пилинг выбрать?

Несмотря на обилие методик, аппаратов и средств, основа пилинга – природная способность организма регенерировать
Подробнее »»

19.01 - 17:48

Употребление яиц полезно при метаболическом синдроме

Целые яйца способствуют нормализации липидного профиля у пациентов с метаболическим синдромом и помогают снизить массу тела.
Подробнее »»

19.01 - 17:28

Удаление протеинового «мусора» из нервных клеток помогает при нейродегенеративных заболеваниях

Исследователи из Медицинского центра университета Джорджтауна утверждают, что они подошли к созданию новой революционной стратегии лечения амиотрофического латерального склероза (болезнь Лу Герига) и лобно-височной деменции (болезнь Пика) – нейродегенерат
Подробнее »»

19.01 - 17:08

Гемотрансфузия после инфаркта повышает риск смерти

Переливание крови после инфаркта миокарда (ИМ) ассоциируется с удвоенным риском смерти и существенно повышенной вероятностью последующего инфаркта у выживших пациентов.
Подробнее »»

19.01 - 16:48

Ученые назвали добавку, продлевающую жизнь на 8 лет

Пищевая добавка, которую принимают люди, страдающие артритами и артрозами, в среднем может продлить продолжительность жизни человека на 8 лет.
Подробнее »»

19.01 - 16:28

Сахар приравняли к опасным наркотикам

Главный специалист по изучению сахара, профессор педиатрии Калифорнийского университета в Сан-Франциско, доктор Роберт Ластиг назвал этот продукт смертельно опасным токсином, способным вызывать эпидемию ожирения.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...