10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:
18.10 - 20:22

Электронные сигареты с витаминами: польза или вред?

Несколько компаний, включая Xiaomi, создают электронные сигареты с витаминами, но насколько полезен и безопасен витаминный вейп?
Подробнее »»

18.10 - 19:32

3 базовых правила гигиены, которые нужно привить девочке

Гигиеной новорожденной дочки занимаются родители, ведь это очень важно для того, чтобы она была здоровой.
Подробнее »»

18.10 - 19:03

Стало известно, какие дети становятся хулиганами

Норма сахара для подростков составляет 30 грамм
Подробнее »»

18.10 - 18:31

Лучший фрукт для сосудов, сердца и мозга

Гранаты невероятно полезны для сосудистой системы организма.
Подробнее »»

18.10 - 18:15

Чудо-продукты, заменяющие лекарства

Многие болезни можно если и не вылечить, то хотя бы «смягчить» их воздействие на организм с помощью правильного питания.
Подробнее »»

18.10 - 18:01

Красота по-осеннему: тыквенные маски для лица

Тыква способна стать лучшим другом вашей кожи
Подробнее »»

18.10 - 17:39

Диетологи составили список самых вредных продуктов

На первом месте оказались обработанные мясные продукты вроде колбас и сосисок.
Подробнее »»

18.10 - 17:05

4 самых талантливых Знака Зодиака: кто целеустремленный, а кто трудолюбивый

Обнаружить свой талант – долгий и непростой процесс, но все же реальный! И самые талантливые знаки Зодиака доказывают это:
Подробнее »»

18.10 - 16:31

Лжецы знают, как подавлять признаки нечестности

Ученые Университета Эдинбурга выяснили, что вычислить лжеца сложнее, чем кажется.
Подробнее »»

18.10 - 16:04

Популярные профессии, которые исчезли

Человек-компьютер, человек-будильник, чтец, - профессии которых уже нет
Подробнее »»

18.10 - 15:21

Чтобы малыш крепко спал: 7 советов для молодых родителей

С появлением малыша молодые родители морально готовятся к бессонным ночам.
Подробнее »»

18.10 - 15:02

6 типов ожирения, и как справиться с каждым из них!

Вы когда-нибудь задумывались над тем, почему вам не удается похудеть даже тогда, когда вы делаете физические упражнения и придерживаетесь строгой диеты?
Подробнее »»

18.10 - 14:38

5 самых действенных напитков для похудения

Снизить вес без изнурительных физических нагрузок помогают так называемые жиросжигающие напитки, - о них диетологи рассказали на страницах британской газеты Daily Star.
Подробнее »»

18.10 - 14:01

5 вещей, отнимающие женскую энергию, приводя в упадок и депрессию: голова болит и денег нет

Мужчина и женщина — две разных эволюционных ветви, и разница между ними не сводится к «пестикам и тычинкам».
Подробнее »»

18.10 - 13:27

Есть после 18 часов надо: врачи развенчали популярный миф

Немало людей, которые хотят иметь хорошую фигуру, уверены, что им нельзя есть после шести часов вечера.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...