10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Как использовать рекламные паузы с пользой для сексуальной жизни

Вас бесит реклама, время от времени прерывающая телепередачу или фильм? А почему бы не использовать это время с сексуальной пользой?
Подробнее »»

Медики поставили ещё один диагноз Леонардо да Винчи

Профессор Королевского колледжа Лондона считает, что у Леонардо да Винчи кроме косоглазия был также синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Подробнее »»

Мифы о мастурбации глазами медика

13 мифов о мастурбации, в которые люди верят в наши дни, комментирует специалист по планированию семьи доктор Ванесса Каллинз...
Подробнее »»

Полеты в космос могут разрушительно воздействовать на суставы

В невесомости суставы не испытывают специфических нагрузок, что приводит к их атрофии.
Подробнее »»

Самые известные и самые развратные женщины в истории

Поведение этих дам шокировало современников, а теперь шокирует и вас!
Подробнее »»

Читайте также:
24.05 - 23:35

8 веских причин, почему вам стоит задуматься о смене места работы прямо сейчас 

Казалось бы, если вас что-то не устраивает в вашей текущей работе, то нужно просто решить проблему, а не сидеть и ждать, пока ситуация достигнет своего пика, когда вы уйдете, громко хлопнув дверью, или вас попросит это сделать ваш босс.
Подробнее »»

24.05 - 22:51

Чем полезны прогулки на велосипеде

Узнайте, какая польза от езды на велосипеде
Подробнее »»

24.05 - 22:30

Как выбрать аптеку

Если вы собираетесь выбрать аптеку, в которой будете покупать лекарства, то нужно следовать нескольким важным правилам
Подробнее »»

24.05 - 22:16

Секреты успеха корейской косметики!

Косметика из Южной Кореи очень популярна и востребована на сегодняшнем рынке – и это не сложно заметить
Подробнее »»

24.05 - 22:08

Специалисты рассказали, как похудеть за месяц

Специалисты сходятся на том, что для похудения необходимо сжигать больше калорий, чем поступает в организм. При этом они раскрыли некоторые секреты
Подробнее »»

24.05 - 21:31

Ученые объяснили, чем опасен солнцезащитный крем собственного производства

В последнее время рубрика «сделай сам» набирает в интернете огромную популярность.
Подробнее »»

24.05 - 21:06

Чистотел

Должно быть, вы замечали у дороги неброское растение с жёлтыми цветами. Это чистотел. Он умудряется расти даже в огромных мегаполисах.
Подробнее »»

24.05 - 20:27

Витамин B5 снижает уровень холестерина в крови

Новое исследование показывает, что одна из разновидностей витамина B5 — пантетин — существенно снижает уровень холестерина крови.
Подробнее »»

24.05 - 20:01

Чем полезна кукуруза?

Кукуруза взяла своё начало в Южной Америке, которую позже распространили по миру испанские исследователи.
Подробнее »»

24.05 - 19:23

Ученые: холод мешает женской карьере 

Фраза «некоторые любят погорячее» обретает новый смысл и теперь может быть применима для организации продуктивной работы в офисе.
Подробнее »»

24.05 - 19:03

Луна продолжает остывать и сжиматься

Ученые зафиксировали сейсмическую активность на Луне.
Подробнее »»

24.05 - 18:49

Как сделать шугаринг в домашних условиях

Шугаринг – это способ эпиляции с использованием густой сахарной пасты
Подробнее »»

24.05 - 18:02

Лето, отпуск

Лето, отпуск Наконец-то лето и долгожданный отпуск! Вы свободны, как ветер, куда хотите, туда летите.
Подробнее »»

24.05 - 17:28

Лучше люкса: бюджетные средства из аптеки, творящие чудеса

Сколько стоит красота? Иногда не так много, в чем вы тоже можете убедиться.
Подробнее »»

24.05 - 17:07

Вся правда о глютене

Последнее время вокруг глютена разгораются жаркие споры. То, что он вызывает зависимость, наверно, уже ни для кого не секрет.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...