10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Что такое анализ на гликированный гемоглобин (А1с)

Анализ на гликированный гемоглобин (гемоглобин А1с, HbA1c) — это общий анализ крови, применяемый для диагностики диабета и контроля его лечения.
Подробнее »»

Интимная фотография – лучший подарок для вас двоих

Невесты продумывают свой свадебный туалет до последней мелочи и он остается в памяти на многочисленных фото и видеосъемках.
Подробнее »»

Какие углеводы можно и нужно есть, чтобы похудеть

Забудьте все то, что слышали раньше— вы можете есть углеводы и при этом худеть!
Подробнее »»

Археологи обнаружили самых древних обитателей Земли

Ученые провели анализ ДНК на ядре осадка, взятого со дна Северного Ледовитого океана.
Подробнее »»

Как приготовить перевернутый грушевый пирог: рецепт от Марты Стюарт

Этот пирог – восхитительное сочетание нежного теста и карамелизированных фруктов
Подробнее »»

Читайте также:
21.08 - 09:06

Зважені та щасливі: можно ли есть дрожжевой хлеб?

29 августа в 19:00 на телеканале СТБ состоится премьера девятого сезона самого весомого проекта страны «Зважені та щасливі». Ведущая – Анита Луценко. Тренеры – Марина Боржемская, Иракли Макацария.
Подробнее »»

21.08 - 08:36

Как приучить ребенка к горшку: 5 советов

Родителям хочется, чтобы малыш все освоил с первого раза. Но что делать, если многократные попытки усадить на горшок не увенчались успехом?
Подробнее »»

21.08 - 08:01

Первый поцелуй

Ученые доказали, что первый поцелуй является не только волнующим моментом для романтически настроенной пары, но и служит индикатором дальнейшего развития или, наоборот, прекращения отношений
Подробнее »»

21.08 - 07:30

Безглютеновая диета

Безглютеновая диета — это диета, при которой из рациона исключаются все продукты, содержащие глютен (клейковину). Глютен содержится в зерновых культурах, таких как пшеница, ячмень, рожь и тритикале (скрещенные пшеница и рожь).
Подробнее »»

21.08 - 07:09

Найден способ выбирать пол будущего ребенка

Генетики опробовали новый метод на мышах
Подробнее »»

21.08 - 06:59

Дуэйн «Скала» Джонсон женился после долгих лет отношений 

Популярный американский актер Дуэйн "Скала" Джонсон наконец женился на метери своих детей Лорен Хашиян.
Подробнее »»

21.08 - 06:59

Дуэйн «Скала» Джонсон женился после долгих лет отношений  Об этом сообщает Рамблер. Далее: https://woman.rambler.ru/stars/42691103/?utm_content=rwoman&utm_medium=read_more&utm_source=copylink

Популярный американский актер Дуэйн "Скала" Джонсон наконец женился на метери своих детей Лорен Хашиян.
Подробнее »»

21.08 - 06:09

Новая жизнь: бывшая девушка принца Гарри выходит замуж

Свое счастье нашли не только принц Гарри и Меган Маркл, но и их бывшие вторые половинки.
Подробнее »»

21.08 - 05:45

Виноград: польза, вред и правила выбора

Виноград – одно из самых вкусных летних лакомств
Подробнее »»

21.08 - 05:05

Предрассудки о сексе, которые отравляют нам жизнь

Неправда о сексе отравляет жизнь каждому, кто в секс верит, и кто ее принимает без проверки на практике.
Подробнее »»

21.08 - 04:24

Косметические средства с лавандой могут навредить здоровью

Исследования показали, что эфирные масла провоцируют аномальный рост груди у девушек-подростков и мужчин.
Подробнее »»

21.08 - 04:06

В центре Млечного пути пробудилась сверхмассивная черная дыра

Черная дыра находится примерно в 26 тысячах световых лучах от нашей планеты
Подробнее »»

20.08 - 23:43

Аксессуары, которые говорят о плохом вкусе

Стильные "нет" для современной женщины.
Подробнее »»

20.08 - 23:02

О пользе семян льна

В царстве растений семена льна – абсолютный чемпион по содержанию Омега-3 незаменимых жирных кислот. Омега-3 и Омега-6 кислоты считаются незаменимыми, поскольку организм их не производит. Омега-6 кислоты содержатся в орехах, семенах и растительных м
Подробнее »»

20.08 - 22:30

Как запечь куриные ножки с летними овощами: рецепт от Гордона Рамзи

Рецепт вкусного обеда от известного британского шеф-повара
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...