10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:
22.04 - 18:29

Острая пища помогает мужчинам завоевывать женские сердца

Американские специалисты рассказали о том, как можно понравиться женщинам на первом свидании.
Подробнее »»

22.04 - 18:05

Найден

Выпечка оказывает сильное благотворное действие на психику.
Подробнее »»

22.04 - 16:31

Специалисты перечислили фрукты и ягоды, которые полезно есть вместе с косточками

Многие люди не едят фрукты и ягоды с косточками, так как верят известным заблуждениям.
Подробнее »»

22.04 - 16:03

Врач рассказала о трех правилах, которые полностью изменят ваше самочувствие

Замена кофеина на травяные чаи и плоды шиповника поможет вам преобразиться.
Подробнее »»

22.04 - 14:29

Перечисляем содержащие опасные яды продукты

Многие нам известные продукты содержат опасные яды, которые отравляют наш организм.
Подробнее »»

22.04 - 14:01

Медики рассказали, чем хороша поздняя менопауза для мозга

Из-за правильной работы гормонов, женщины дольше сохраняют хорошую память.
Подробнее »»

22.04 - 12:36

Перечисляем продукты, вызывающие неприятный запах тела

То, что мы едим, не только влияет на наше здоровье и внешний вид, но и на телесный запах.
Подробнее »»

22.04 - 12:07

Медики опровергли популярные мифы о депрессии

Депрессивное расстройство часто путают с банально плохим настроением и хандрой.
Подробнее »»

22.04 - 10:34

Половина видов животных и растений просто вымрут – ученые

Многие виды флоры и фауны все же можно спасти путем "переселения".
Подробнее »»

22.04 - 10:05

Ученые обнаружили лопоухого краба на огромной глубине

Исследователи из Индонезии и Сингапура совместно нашли новый вид крабов. Уточняется, что этот вид не совсем новый, поскольку десять миллионов лет назад он существовал, но с тех пор о нем ничего не было известно.
Подробнее »»

22.04 - 08:32

Легендарный «солнечный камень» викингов действительно работает – доказано

Легенды повествуют о таинственном инструменте, при помощи которого можно определить положение Солнца.
Подробнее »»

22.04 - 08:02

Американские ученые нашли еще один природный спутник Земли

Вторая луна» обладает весьма скромными размерами.
Подробнее »»

22.04 - 06:39

Раскрыта еще одна тайна зарождения жизни на Земле

Исследование пытается сформировать картину, какие вещества наполняли атмосферу молодой Земли.
Подробнее »»

22.04 - 06:09

Ученые обнаружили в метеоритах алмазы

Метеориты в основном состояли из крупнозернистых пород
Подробнее »»

22.04 - 04:37

В США запустили процесс клонирования мамонта

Ученные планируют воссоздать животное с помощью найденных ранее остатков ДНК.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...