10.01 - 19:08

Создан новый пренатальный тест на синдром Дауна


 

Ученые из Великобритании сообщили о разработке нового надежного и неинвазивного теста на синдром Дауна, который можно делать во время первых трех месяцев беременности.

Об этом изобретении Кипрос Николаидес из Королевского колледжа Лондона сообщил 7 июня в издании Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.

Теперь для анализа ДНК плода предлагается абсолютно безопасный тест, при котором используется только кровь самой матери.

В Соединенном Королевстве ежегодно появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и эта низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Этот синдром, известный также как трисомия 21, считается самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.

При синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя копия 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна резко идет вверх вместе с возрастом матери, поэтому болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, где женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.

Ныне для выявления синдрома Дауна у ребенка задолго до его рождения проводится комбинированный тест, проводимый между 11 и 13 неделями беременности. Этот тест включает ультразвуковое сканирование плода, плюс анализ крови матери на определенные гормоны для оценки математической вероятности рождения больного ребенка.

Исходя из полученных результатов, мать может решать вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Речь идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее анализ. С этой же целью делают амниоцентез – прокалывание амниотической оболочки и получение околоплодных вод для генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут навредить плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.

Несколько западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA - cfDNA) плода можно получить из крови самой матери – это позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, но без риска для самого плода. В последней научной работе доктор Николаидес и его коллеги проверили эту возможность для пренатальной диагностики трисомии 21.

Их результаты, полученные после более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали очень низкий риск ложноположительного результата и высокую чувствительность – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Вероятность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% по сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.

Авторы заключили: «Наше исследование показало, что основным преимуществом анализа cfDNA по сравнению с комбинированным тестом является значительное снижение риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA можно назвать очень низкий, практически нулевой риск для плода, что делает эту процедуру более приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».

Во втором исследовании, результаты которого эта же команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, речь идет о том, что все-таки стоит сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом на 12-й неделе. По мнению ученых, совместное применение нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок при меньшем риске для плода.

Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Ученые рассказали, чем опасна пасмурная погода

Расстройство провоцирует у людей навязчивые, пугающие или мешающие мысли.
Недостаток дневного света оказывает негативное влияние на психику человека, в частности, приводя к возникновению обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР).

Подробнее »»

Врачи раскрыли противораковые свойства куркумы

Ученые из Калифорнийского университета (США) выдвинули гипотезу о том, что главный компонент популярной приправы – куркумин - может останавливать рост опухолей груди и органов системы кроветворения.
Подробнее »»

Пять способов избавиться от отеков

Задержка жидкости превращается в настоящий кошмар для тех людей, кто старается постоянно поддерживать себя в форме.
Подробнее »»

Эксперты раскрыли, как активный спорт влияет на щитовидную железу

Эксперты в области здравоохранения предостерегают об опасности тренировок до седьмого пота, - по их мнению, избыток спорта может иметь негативные последствия для здоровья щитовидной железы.
Подробнее »»

Назван вид спорта, снижающий риск болезней сердца

Интенсивный бег снижает риск болезней сердца
Подробнее »»

Читайте также:
15.07 - 20:38

Эмоциональное выгорание врача может причинить пациенту боль

Специалисты не скрывают того факта, что состояние медицинского работника влияет на профессиональные качества.
Подробнее »»

15.07 - 20:08

Эти продукты опасно употреблять вместе с алкоголем

Многие закуски к алкоголю очень опасны.
Подробнее »»

15.07 - 18:29

Медики предложили новый способ лечения склероза

Может ли голодание в режиме через день помочь жертвам рассеянного склероза? Ученые полагают, что ограничение калорий уменьшает проявление симптомов.
Подробнее »»

15.07 - 18:05

В Украине запретили популярный препарат от отравления

Обнаружены непредсказуемые побочные эффекты.
Подробнее »»

15.07 - 16:27

Защищаем себя от негатива окружающих

Ученые-психологи рассказали об «эмоциональном заражении».
Подробнее »»

15.07 - 16:08

Эти продукты обладают жиросжигающими свойствами

Лучшие помощники в похудении.
Подробнее »»

15.07 - 15:11

Профессиональная косметика Napura — новое слово в косметологии

Ни одна женщина или девушка не станет рассказывать о том, какой косметикой она пользуется — эти маленькие секреты часто хранят в тайне даже от подруг
Подробнее »»

15.07 - 14:31

Врачи назвали причины онемения пальцев

Некоторые считают, что судороги пальцев на руках или ногах физиологическим явлением, другие же принимают это за тревожные сигналы и спешат к врачам. Предлагаем немного разобраться в этой проблеме.
Подробнее »»

15.07 - 14:07

Диетологи назвали несложный способ замедлить старение

В этом помогут разгрузочные дни.
Подробнее »»

15.07 - 12:22

5 продуктов, выступающих против морщин

Употребление перечисленных ниже продуктов поможет кожи регенерировать, убережет от появления морщин на лице.
Подробнее »»

15.07 - 12:03

Доказано, что аритмия и курение очень взаимосвязаны

Сердечно-сосудистая система курильщика не может быть здоровой, постоянно подвергаясь негативному воздействию никотина.
Подробнее »»

15.07 - 10:24

Как сохранить здоровье при авиаперелетах - советы экспертов

Современные путешествия на высоте в десяток километров над землей в условиях замкнутого пространства самолета – непростое испытание для кожи. Потому в день авиаперелета она потребует от вас особого внимания и ухода.
Подробнее »»

15.07 - 10:01

Врачи рассказали о пользе чернослива

Если составлять рейтинг самых полезных продуктов питания на свете, то в первую пятёрку наверняка попадет чернослив.
Подробнее »»

15.07 - 08:24

Как преодолеть паническую атаку?

Это состояние обычно характеризуется приступом страха, паники или тревоги, а также ощущением внутреннего напряжения.
Подробнее »»

15.07 - 08:05

7 признаков диабета на ранней стадии, которые может пропустить даже врач

Диабет — это серьезный внутренний разлад, который характеризуется нарушением уровня сахара в крови.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...