Наследственных болезней можно избежать, но… за деньги

Украинские врачи научились эффективно бороться с генными болезнями. Однако стоит это недешево, а государство финансовую поддержку предоставить не в состоянии, пишет в своем исследовании Онлайн-журнал Новинар.

Развитие репродуктивной медицины в мире уже достигло такого уровня, что медики научились избегать неизлечимых генных болезней.

Последней яркой победой генетиков стало рождение в январе этого года в Великобритании девочки без наследственной аномалии, из-за которой три поколения женщин по линии ее отца болели раком груди. Появлению болезни способствовал мутированный ген BRCA, который в норме подавляет рост раковых клеток, пишет издание.

Девочка появилась на свет путем искусственного оплодотворения в клинике Университетского колледжа Лондона, где создали 11 эмбрионов. На третий день их развития был проведен генетический анализ на наличие мутированного гена. В организм матери пересадили два эмбриона с нормальным геном, один из которых прижился.

Эта технология — предимплантацийна генетическая диагностика (ПГД) — уже применяется почти два десятка лет по всему миру, в частности и в Украине. Медики научились обнаруживать уже несколько сотен генных болезней. Как пишет Новинар, одним из пионеров в этой отрасли стал харьковский ученый, эмигрировавший в США.

Во время ПГД чаще всего проводят анализ количества хромосом у эмбриона, чтобы избежать появления детей с синдромами Дауна, Едвардса, Патау. Такие исследования, по словам Валерия Зукина, директора киевской клиники репродуктивной медицины Надія, проходят в случае тяжелого мужского бесплодия, при неудачных попытках искусственного оплодотворения, при невынашивании беременности и люди старшего репродуктивного возраста (в частности, женщины после 35 лет).

Второе направление этой технологии — помощь в рождении здорового ребенка носителям патологических генов. Врачи уже научились тестировать в первые дни жизни эмбриона муковисцидоз, гемофилию, мускульную дистрофию, наследственные формы онкозаболеваний глаз, кишечника, желудка, половых органов, отмечает онлайн-журнал.

Во время ПГД определяется и пол будущего ребенка, в первую очередь для предотвращения болезней, сцепленных с полом. Однако достаточно часто пациенты хотят иметь ребенка определенного пола и без соответствующих медицинских показаний.

«Пол эмбриона — это самая частая просьба по сравнению со всеми остальными. Это правда,— отмечает Владимир Бутенко, главный врач киевской клиники генетики репродукции Виктория.— И люди просят, аргументируют, ничего не поделаешь. Чаще всего просят мальчиков».

Эффективность ПГД достаточно высока — 96–97%. Но основной ее недостаток — очень высокая стоимость исследований.

В Украине подобная диагностика проводится лишь в трех-четырех частных клиниках, где один цикл искусственного оплодотворения с использованием ПГД стоит несколько десятков тысяч гривен. Две государственные клиники репродуктивной медицины — в Донецке и Ивано-Франковске — подобных услуг не предоставляют.

В других странах действуют по-другому. «Проведение ПГД по медицинским показаниям во всем мире оплачивается государством,— подчеркивает Зукин.— Это достаточно дорогое удовольствие».

В Украине соответствующая технология еще не прописана и на законодательном уровне. Сейчас в сфере репродуктивной медицины действует приказ МОЗ от 4 февраля 1997 года, где наличие наследственных заболеваний является противопоказанием к применению оплодотворения «в пробирке».

Проект нового приказа МОЗ, принятого с учетом последних достижений репродуктивной медицины, находится на утверждении в Минюсте.