Болезнь в наследство

Диагноз, перечеркивающий будущее, всегда застает врасплох. И сразу же возникает вопрос: "Откуда?". Ведь далеко не все знают, что предрасположенность к таким "приговорам", как злокачественная опухоль, диабет, болезнь Дауна и многих других, человек получает от предков, в генотипе (то есть наборе генов).

Болезнь приходит, если для нее появляются благоприятные обстоятельства. Проще говоря, если кто-то из родителей или бабушек-дедушек страдал от диабета, а сам человек кладет себе в чай пять ложек сахару и может в один присест съесть полторта, рано или поздно наследственность даст себя знать, и "сидеть" ему до конца жизни на инсулине.

По мнению специалистов, развитие одних наследственных заболеваний можно предупредить (здесь и помогают генетики), других – только затормозить (это сфера медицины), а некоторые становятся приговором в полном смысле слова. Об этом мы и поговорили с Геннадием Дмитриевичем Бердышевым, доктором медицинских и биологических наук, профессором Открытого Международного университета развития человека "Украина".

– Насколько сильна связь между предрасположенностью человека к определенным заболеваниям и его генотипом?

– Связь прямая. Изучая ее, я разработал особую область патологии, назвав ее генной патологией. И могу сказать с уверенностью: если при зачатии человек получил набор здоровых генов, он получил здоровье. И все, чем он может страдать в будущем, – это, как говорят, приобретенное в процессе жизни. Но практически все болезни появляются потому, что повреждается генотип: либо происходит мутация (изменяется структура генотипа), либо геномодуляция (изменяются функции генетического аппарата, которые проявляются в данном поколении). Эти изменения могут вызываться одними и теми же факторами.

Приведу пример. Алкоголизм. Предрасположенность к нему вызвана сочетанием генов в организме пьющего человека, но продукты обмена веществ алкоголя могут вызывать и мутации генотипа его будущего ребенка.

– Кто играет доминирующую роль в формировании здоровья будущего человека – отец, мать, дедушки или бабушки?

– Генотип будущего ребенка формируется так: в оплодотворенной яйцеклетке объединяются хромосомы отца и матери, гены перемешиваются. И в это время происходит очистка от вредных генов, генетики называют это ректификацией генома. Природа предусмотрела, что у матери и отца к моменту зачатия может быть много поврежденных генов – появляются признаки старения и различных заболеваний. Поэтому она заложила защитный механизм: включаются эмбриональные фильтры, и ребенок рождается без признаков старения и болезней. Что касается "вклада" каждого из родственников, то его принято выражать в вероятностных процентах: приблизительно половину своих генов передают отец и мать, а бабушки и дедушки – по четверти.

– Если ребенок очень похож на одного из родителей, он унаследует и его болезни?

– Нет, такую зависимость генетики не подтверждают. Если даже ребенок – маленькая копия отца, родитель может не передать ему поврежденных генов. В случае, если от отца ему достались "нездоровые" гены, а от мамы – только здоровые, вступает в силу баланс генов. То есть, если поврежденный ген доминирует, то ребенок с вероятностью в 50% получит склонность к заболеванию. Если – уступает, то здоровый ген матери подавит его, и ребенок будет здоров.

– А к каким заболеваниям человек может получить предрасположенность по наследству?

– Их делят на хромосомные, генные и полифакториальные. Первые возникают из-за нарушения структуры хромосом, что приводит к такому тяжелому заболеванию, как, например, синдром Дауна. Генные наследственные болезни обычно вызваны мутацией одного или нескольких генов. И если ребенок получит этот мутированный ген, он может заболеть диабетом, гемофилией, эпилепсией, дисплазией и др. Причем, если мутированный ген – уступающий, он может проявиться через 1–2 поколения, а может не проявиться вообще. К ним примыкают и так называемые полифакториальные болезни – их вызывает взаимодействие большого числа генов и внешних факторов. Это может быть тот же диабет, подагра, болезнь Морфана (один из признаков – длинные пальцы).

– Какие внешние признаки могут свидетельствовать об определенной наследственной предрасположенности?

– Ответить на этот вопрос однозначно генетика не может, эта область мало изучена, но здесь уместно упомянуть о сцепленных признаках. Многие гены находятся в одной хромосоме, расположены рядом, поэтому они совместно наследуются и проявляются. Говорят, что люди астеничного склада с длинными пальцами рук и длинными ресницами предрасположены к туберкулезу легких. Возможно, определенная зависимость и существует, но официальных медицинских подтверждений нет. Хотя, могу поделиться личными наблюдениями. Так, люди с астеничной конституцией чаще всего страдают заболеваниями желудочно-кишечного тракта, с атлетической – сердечно-сосудистыми заболеваниями. Что касается онкологии, то причины возникновения новообразований остаются до конца неясными.

– Чем генетики могут помочь при диагностике и лечении определенных заболеваний?

– Начнем с того, что без генетики точная диагностика невозможна. Например, как узнать, есть ли у плода наследственные заболевания? Надо провести амнеоцентез: длинной иглой прокалывают брюшную стенку женщины, вводят иглу в матку и берут околоплодные воды. Далее на центрифуге клетки отделяют от жидкости и изучают их под микроскопом – содержат ли они лишние или измененные хромосомы – и делают вывод, может ли ребенок наследовать "подозреваемое" хромосомное заболевание. А в составе жидкости определяют наличие ферментов и по ним судят, может ли ребенок унаследовать генную болезнь. Если да, генетики вносят коррективы.

При помощи амнеоцентеза можно диагностировать 20–30 наследственных заболеваний. Есть и другие методы. Например, близнецовый (исследование болезней у близнецов), молекулярно-генетический (изучение структуры наследственности), а также генеалогический. Ученые выстраивают генеалогическое древо и определяют вероятность передачи наследственного заболевания в зависимости от пола, характера наследования болезней, доминантности генов.

– А что делать, если человек, изучая собственное генеалогическое древо, пришел к выводу, что имеет предрасположенность к тяжелому наследственному заболеванию?

– Прежде всего, прийти на консультацию к медицинскому генетику. С помощью анализа выяснить, какой у него тип наследственности: хромосомный, генный или полифакториальный, какие гены доминируют. Сделать это можно в любом крупном медицинском центре, где есть генетическая консультация. В Киеве, например, при ОХМАДЕТе, Научном центре радиационной медицины и в других местах. После этого по результатам анализа врач-генетик советует пациенту, как ему себя вести и что предпринимать. Классический пример – не есть много сладкого при вероятности диабета. А если речь идет, например, о заболевании нервной системы, таком как нейрофиброматоз (проявляется отеками и волдырями на коже после того, как человек понервничал), генетик наставляет пациента, как уйти от стресса. Например, советует ему прочесть специальную литературу, научиться философски смотреть на жизнь и даже в некоторых случаях – принять буддизм, доктрина которого исключает любые эмоции.

– Правда ли, что у детей близких родственников мутации встречаются чаще, а значит, и чаще возникают предпосылки для наследственных заболеваний?

– Конечно. Я изучал вопросы долголетия и много времени провел в горном регионе, расположенном в Нагорном Карабахе. Жители сел практически не общаются с внешним миром, дети рождаются в результате близкородственных браков. Они даже внешне похожи: средний рост, худощавые. Результаты близкородственного скрещивания там встречаются на каждом шагу: дети – кто с "заячьей" губой, кто с "волчьей пастью", или с изменением формы скелета.

Так что надо помнить о так называемом "брачном расстоянии", и чем оно больше между супругами, тем здоровее потомство.

www.pk.kiev.ua