ЭКО позволяет предупредить опасные наследственные генетические заболевания

Женщина, чьи гены обладают высокой вероятностью передачи детям редкого заболевания головного мозга, смогла этого избежать с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), сообщили американские ученые.

27-летняя жительница США прошла генетический тест, который показал, что она унаследовала ген редкого заболевания, который с высокой вероятностью может передаться ее потомству. Речь идет о гене, ответственном за развитие синдрома Герстманна — Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann–Sträussler–Scheinker, или GSS). Данный синдром — очень редкое, обычно наследственное, смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее пациентов в возрасте от 20 до 60 лет. Классифицируется как трансмиссивная спонгиоформная энцефалопатия, причиной заболевания является мутация гена прионного белка.

Чтобы завести детей и не подвергать их риску передачи генетического заболевания, пара решилась на процедуру ЭКО. Однако прежде чем произвести подсадку эмбриона в матку, врачи сделали еще один шаг – скрининг эмбрионов на генетическую мутацию GSS.

Подобный скрининг известен как предимплантационная генетическая диагностика, позволяющая парам зачать здорового ребенка, если они являются носителями генов опасных заболеваний. Для синдрома GSS данная техника применялась впервые.

В результате шесть эмбрионов из 12 не имели мутации. Пара решила имплантировать два эмбриона. Оба эмбриона «прижились» успешно, и женщина родила близнецов на 34 неделе беременности. Так как дети были недоношенными, их вес и окружность головы были ниже нормы при рождении, но к 3 месяцам они догнали показатели нормы. В 2 года близнецы свободно ходили и разговаривали, что говорит об их нормальном развитии, утверждают медики.

medicinform.net