Ученые нашли ген, который отвечает за 10% сколиоза

Генетика отвечает за 10%  форм сколиоза, утверждает новое исследование ученых из Франции. Это открытие способно улучшить обнаружение заболевания позвоночника и начать раннюю профилактику для детей в возрасте до 16 лет.

Семейная идиопатическая сколиозная деформация позвоночника, что происходит во время роста, может начаться без видимой внешней причины - сотрудники из Французского института здоровья и медицинских исследований (INSERM) обнаружили, что 10% из них связаны с геном под названием POC5.

Сколиоз влияет на 3% от общей численности населения в возрасте до 16 лет. Зная, что около 40% случаев являются повторением семейной истории болезни, врачи Neuroscience Research Center из города Лион, направили усилия на поиски таинственных генов сколиоза.

"Это было просто не пахотное поле. Я проводил дни и ночи, в течение пятнадцати лет, исследуя историю заболевания пациентов, реконструируя их генетическое древо и изучая пути передачи сколиоза в этих семьях ", рассказал в интервью Lexpress Патрик Эдери, клинический генетик и автор изучение.

Это исследование сорока семей позволило ученым идентифицировать ген POC5 в качестве виновника за 10% от семейных форм сколиоза. "Хотя данный ген, кажется, участвует в около 10% семейных форм искривления позвоночника, но это, конечно, не единственный ген, ответственный за развитие сколиоза у людей. Есть, вероятно, иные, что вызывают начало деформации, но они могут быть расположены в другой хромосомной области, "сказал Патрик Эдери.

Хотя настоящее исследование не завершено, исследователь уже предлагает поиск возможных мутаций POC5 у детей из семей, пострадавших от сколиоза, для улучшения профилактики болезни.

"Параллельно мы продолжаем поиск других прогнозных генетических факторов и, прежде всего, мы стараемся соотнести тип мутации с прогнозом сколиоза, прогрессирующего или нет, тяжелого или нет, для уточнения профилактики и контроля серьезных проблем с позвоночником" заключает исследователь.

Инф. moskovskaya-medicina.ru