.jpeg)
В целом беременных женщин просят пройти стандартный набор исследований и анализов, однако он может слегка варьироваться в зависимости от вашего возраста, состояния здоровья и — иногда — политики клиники, в которой вы собираетесь рожать. Если вам придется лечь в больницу, не исключено, что многие анализы нужно будет повторить, так как врачи часто доверяют только «своей» лаборатории.
Почему мне нужно заранее задуматься о дородовых исследованиях?
Дородовые исследования часто становятся причиной треволнений. Сколько раз бывает, что родители решают пройти то или иное исследование «так, на всякий случай», — и тут оказывается, что им действительно есть о чем беспокоиться. А некоторые родители считают, что анализы и исследования придают им уверенности — даже если выяснится что-то плохое, будет время подготовиться. Пойти по пути бесконечных исследований, не дав себе труда все обдумать, нетрудно. А постоянное ожидание судьбоносных результатов, как нередко выясняется, — дело настолько нервное и изматывающее, что многие будущие мамы и сами не рады, что решились на это. Чем больше у вас будет информации об анализах и исследованиях, тем лучше вы будете понимать, какой перед вами стоит выбор и какими последствиями для вас чреваты те или иные исследования.
О чем мне могут рассказать дородовые исследования?
С их помощью можно выяснить, есть ли у вашего ребенка определенные отклонения (или существует ли риск определенных отклонений):
- Генетические болезни, в том числе болезнь Дауна: эти аномалии вызваны генами и существуют у ребенка с момента зачатия.
- Врожденные аномалии, в том числе spina bifida; они вызваны каким-то фактором, который повлиял на развитие ребенка уже после зачатия.
Генетические болезни
Их великое множество, причем некоторые — очень редкие.
В каждой клетке есть 46 хромосом — 23 пары. Иногда в яйцеклетке или в сперматозоиде оказывается два экземпляра какой-нибудь хромосомы, так что после зачатия у ребенка получается три такие хромосомы. Это называется «трисомия». Большинство трисомий нарушает развитие ребенка настолько, что беременность заканчивается выкидышем на очень раннем сроке. Однако наличие трех экземпляров некоторых хромосом позволяет ребенку развиваться дальше, но у него возникают серьезные аномалии. Предотвратить эти трисомий нельзя, и «лечения» не существует.
- Трисомия 18 — синдром Эдварда — и трисомия 13 — синдром Пата) — это редкие болезни, связанные с серьезными аномалиями и проблемами со здоровьем.
- Самая известная трисомия — трисомия 21. Поскольку 21 хромосома — самая маленькая (кроме Y-хромосомы), три ее экземпляра меньше вредят развитию ребенка, но в результате ребенок рождается с болезнью Дауна. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают легкой умственной отсталостью. Иногда девочки рождаются только с одной Х-хромосомой, и это называется синдром Тернера. Это происходит примерно в 1 случае на 2000 рождений живых девочек.
Девочки с синдромом Тернера обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники. Синдром Тернера не угрожает жизни, и большинство девушек и женщин с этим синдромом здоровы и ведут полноценную жизнь.
Генетическая консультация
Если вы забеременели впервые, вероятно, вам не захочется даже слышать о генетической консультации. Однако об этом стоит задуматься, если:
- у вас в семье были случаи генетических заболеваний, например цистозного фиброза или синдрома Дауна;
- у вас уже есть ребенок с генетической
аномалией;
- генетическое заболевание есть у вас самих.
Если для пары существует слишком большой риск передать генетические заболевания потомству, они могут пойти на экстракорпоральное оплодотворение с доим-плантационным генетическим анализом, чтобы избежать зачатия ребенка с генетической аномалией. Это достаточно новая техника и ее безопасность и эффективность еще не исследованы.
Врожденные аномалии
Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:
- spina bifida — незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается незащишен и повреждается; ° анэнцефалия — неправильное развитие черепа и мозга ребенка;
- гидроцефалия — избыточное накопление жидкости в тканях мозга;
- серьезные пороки сердца;
- диафрагмальная грыжа — дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;
- врожденная щель желудка;
- серьезные аномалии почек — в частности, их недоразвитие или отсутствие;
- серьезные аномалии развития конечностей.
Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет глубоким инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.
Врач охотно поговорит с вами о любых исследованиях и о ваших опасениях, а также обсудит вашу личную ситуацию. Перед исследованиями или при необходимости сделать трудный выбор иногда бывает полезно встретиться с независимым специалистом и с психологом.
Скрининговые и диагностические исследования
Исследования во время беременности бывают скрининговые и диагностические.
Нужно четко понимать разницу между ними.
Скрининговые исследования
Эти исследования выявляют риск того, что у вашего ребенка будет какая-то аномалия. Обычно для этого достаточно сдать анализ крови, а иногда — сделать и анализ крови, и УЗИ. Для вас и вашего ребенка такие исследования практически безопасны.
Недостаток скрининговых исследований в том, что они дают не четкий ответ, а вероятность. Вам нужно знать, есть ли именно у вашего ребенка какое-то отклонение или нет. А скрининговое исследование не даст вам однозначного «да» или «нет». «Риск» для конкретного ребенка может быть или 100% («да») или 0% («нет»). Скрининговое исследование показывает, какой из этих вариантов в вашем случае более вероятен.
Иногда попытки истолковать скрининговые исследования заставляют пожалеть, что ты всю жизнь не занималась подсчетом всевозможных шансов и не играла на бегах. Если риск составляет 1 к 1000, он очень низкий. Если же он 1 к 50, то это значит, что у вашего ребенка гораздо вероятнее окажется какая-то патология, но при этом остается 49 шансов на то, что он здоров.
В число скрининговых исследований входят:
- УЗИ воротниковой зоны;
- прочие УЗИ;
- анализы крови.
К тому же скрининговые исследования могут давать ложно-положительные результаты — выявлять риск там, где его нет. Доля ложно-положительных результатов может быть разной в зависимости от типа исследования, но в целом она около 5%. И хотя это достаточно мало, все равно получается, что многим родителям приходится проходить через совершенно ненужные треволнения и стрессы.
Если результат скринингового исследования показывает, что риск патологии у
вашего ребенка велик, вам предложат проделать диагностическое исследование, которое дает четкий и однозначный ответ.
Диагностические исследования
Если у вашего ребенка какая-то аномалия, эти исследования наверняка ее выявят, однако они более инвазивные и сами по себе связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.
К числу диагностических методов относятся:
- амниоцентез;
- проба ворсинок хориона.
Как принять решение о том, проходить или не проходить дородовые исследования.
Эти исследования не обязательны (в отличие от анализов на СПИД, сифилис и гепатит), и если вы не будете их делать, любой роддом вас все равно примет. Не обязательно делать даже УЗИ. Просто очень многие его делают, поэтому ваш врач может автоматически решить, что и вы станете его делать. Если вы откажетесь, возможно, вас попросят зафиксировать отказ письменно — не более того. И даже если вы хотите сделать УЗИ, помните — это не обязательно.
Врач даст вам любую информацию об исследовании и его точности — спрашивайте! Например, с вашей стороны будет очень разумно поинтересоваться, каков процент выкидышей после инвазивных методов исследования в той конкретной больнице, где вам их будут делать.
Стоит заранее обдумать и, вероятно, обсудить с мужем, что вы будете-делать, если исследования покажут, что у вашего ребенка какое-то отклонение. Ничего? Пройдете другие исследования? Постараетесь узнать можно больше о том чем ребенку грозит такое отклонение? Пойдете ли вы на прерывание беременности, если диагностические исследования подтвердят, что имеется серьезная аномалия? И что вы будете делать, пи решитесь на инвазивный метод исследования, а он приведет к выкидышу?
Все это нелегкие вопросы. Возможно, и вам, и вашему партнеру захочется обсудить все это еще с кем-то — с врачом, с психологом, возможно, со священником. Возможно, у вас есть подруги, которые проходили эти исследования и могут рассказать, что они при этом чувствовали. Это ваш ребенок, так что не пожалейте времени и подумайте, как будет лучше для вас и вашей семьи.
Инф. pactehok.ru
Ключевые слова:
