|
|||||||||
|
|
||||||||
28.03 - 16:28
Орфанные дети: почему их не становится меньше| Здоровье
Сегодня науке известно более 7000 редких болезней. С развитием новых технологий каждый год открывают несколько новых заболеваний. Многие из них являются наследственными, но среди них есть также и онкологические, аутоиммунные, и даже инфекционные болезни. Большинство редких болезней неизлечимы, но для ряда заболеваний существует эффективная терапия.
"Проблем действительно много, — говорит Е. Ю. Захарова, председатель Правления ВООЗ. — Одна из замечательных программ по ранней диагностике редких болезней — массовый скрининг новорожденных — находится под угрозой. Если реализация этой программы целиком будет передана в регионы — без федерального финансирования и контроля, она, без сомнения, развалится. И скрининг на 5 болезней (гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) остановится! Этот вопрос необходимо решить. В самое ближайшее время. Мы очень надеемся на то, что нас услышат, и государство найдет средства, необходимые не только для продолжения, но и расширения массового скрининга новорожденных". Эксперты считают, что в вопросе о лекарственном обеспечении больных с редкими заболеваниями в регионах существует несколько решений: субвенции регионам для лечения редких заболеваний, перенос нескольких наиболее массовых и высокозатратных заболеваний (например, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, мукополисахадозы, легочная артериальная гипертензия, тромбоцитпеническая пурпура) в программу "7 нозологий" или создание отдельной федеральной программы по редким заболеваниям". Другие серьезные проблемы, которые были подняты на пресс-конференции, касаются Перечня редких заболеваний, который утвержден постановлением Правительства РФ. "В настоящий момент в Перечень входят 24 болезни, но критерии, по которым он должен дальше формироваться, пока не разработаны", — отметил сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов Юрий Жулев. Он считает, что это "необходимый и очень важный шаг для дальнейшего развития системы оказания помощи больным с редкими заболеваниями". Эксперты привели примеры редких заболеваний, которые, по их мнению, должны быть внесены в так называемый "Список 24". Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия, синдром Макли-Велса, болезнь Помпе, иммунодефициты и многие редкие формы онкологических заболеваний, для которых уже разработаны и зарегистрированы эффективные методы терапии, являются новыми кандидатами на внесение в данный Перечень. Например, болезнь Помпе — редкое жизнеугрожающее заболевание, для которого теперь существует специальная ферментная заместительная терапия. Руководитель направления ВООЗ по болезни Помпе Екатерина Подушкина, выступая на пресс-конференции, поделилась беспокойством врачей и родителей: "Пока мы получаем лекарство по благотворительной программе, но что будет дальше? Мы живем, как на пороховой бочке. Что нам делать, когда программа завершится? Жизни пациентов в таком случае находятся в опасности. Болезнь прогрессирует, и другим способом ее не остановить". "Другое редкое заболевание, которое ждет включения в Перечень,- это туберозный склероз", — добавила М. Ю. Дорофеева, ведущий эксперт по данному заболеванию в нашей стране. — Только недавно эту редкую болезнь стали успешно лечить. Без соответствующей терапии у больных в головном мозге, сердце, почках развиваются опухоли. Лечение дает шанс этим пациентам жить". Несмотря на то, что редких болезней очень много и все они разные, пациенты и их родители, врачи и эксперты солидарны в одном — лечение для всех должно быть качественным и доступным вне зависимости от места жительства и сложности диагноза. Инф.medpulse.ru Ключевые слова:
|
|||||||||
Читайте также:
Какие яйца более полезны: куриные или перепелиныеЯйца – это ценный источник белка и других полезных питательных веществ. Which eggs are more useful: chicken or quailEggs are a valuable source of protein and other beneficial nutrients. Welche Eier sind nützlicher: Huhn oder WachtelEier sind eine wertvolle Proteinquelle und andere nützliche Nährstoffe. Które jajka są bardziej przydatne: kurczak czy przepiórkaJajka są cennym źródłem białka i innych korzystnych składników odżywczych. Які яйця корисніші: курячі чи перепелиніЯйця - це цінний джерело білка та інших корисних поживних речовин. |
|||||||||
|