19.10 - 17:28

Семейный аденоматозный полипоз кишечника


 

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов).

Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.

Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника.

Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.

Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:

• Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.
• При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.
• Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.
• При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.
• AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.
• Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет.

Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.


Эпидемиология
По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.


Проявления семейного аденоматозного полипоза
Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.

Возможные проявления полипоза кишечника:

• Ректальное кровотечение.
• Слизистые выделения из заднего прохода.
• Диарея и боли в животе.
• Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.
• Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.
• Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.

Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:

• Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
• Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).
• Образования в щитовидной железе.
• Эпидермоидные кисты и др.


Диагностика полипоза

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.

Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов.

Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода.

По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.

Заболевания, которые могут встречаться при САП:

• Колоректальный рак.
• Рак поджелудочной железы.
• Рак щитовидной железы.
• Рак мозга (медуллобластома).
• Рак печени (гепатобластома).
• Назофарингеальные ангиофибромы.
• Доброкачественные опухоли костей (остеомы).
• Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
• Десмоидные опухоли.
• Аденома желудка.


Лечение полипоза кишечника
Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни.

Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Коклюш: советы врача

Коклюш и паракоклюш - острое инфекционное заболевание детского возраста, характеризующееся острым катаром дыхательных путей и приступами спастического кашля; предается воздушно-капельным путем (чиханием, кашлем и т.п.). Источником инфекции является больно
Подробнее »»

Замораживание нервов перед артропластикой улучшает исходы

Замораживание нервов (крионевролиз) перед операциями на коленном суставе сокращает период пребывания в стационаре, а также существенно уменьшает послеоперационные боли и потребность в опиоидных анальгетиках.
Подробнее »»

Печеночные пятна связаны с загрязненным воздухом

Автомобильные выхлопы могут быть причиной появления пигментных (печеночных) пятен на коже.
Подробнее »»

Таблетки железа повреждают ДНК

Прием одной таблетки с железом может в течение 10 минут вызвать повреждение ДНК наших клеток.
Подробнее »»

Климакс: что важно знать

Климакс - заболевание, которое характеризуется нарушением гормонального фона. При климаксе идет прекращение критических дней. Также при климаксе происходит уменьшение матки.
Подробнее »»

Читайте также:
23.11 - 20:28

Кариес: как лечить

Причины разрушения у зуба твёрдых тканей – кариеса выяснены недостаточно. Предполагается влияние нарушения минерального и органического соотношения в зубной эмали, состоящей из органической основы, солей фтора, фосфора, кальция и др.
Подробнее »»

23.11 - 20:08

Кашель: что делать

Кашель – это защитная реакция, направленная на удаление из дыхательных путей пыли, инородных частиц, бронхиального секрета.
Подробнее »»

23.11 - 19:48

Женщинам гипертоникам противопоказан физический труд

Женщины с повышенным давлением, которые занимаются физическим трудом, почти в 3 раза чаще сталкиваются с ишемической болезнью сердца (ИБС) по сравнению со своими коллегами-нормотониками.
Подробнее »»

23.11 - 19:28

Грязный воздух убивает 5,5 миллионов ежегодно

Новое исследование показало, что ежегодно в мире более 5,5 миллионов человек преждевременно умирает из-за загрязненности воздуха.
Подробнее »»

23.11 - 19:08

Листовые овощи защищают микрофлору кишечника

Еще одна отличная новость для любителей растительной пищи: ученые обнаружили в зеленых листовых овощах необычный углевод, который защищает микрофлору нашего кишечника.
Подробнее »»

23.11 - 18:48

Катаракта: что делать

Катаракта - это помутнение прозрачного хрусталика. Точно неизвестно, отчего возникает катаракта, почему один глаз поражается больше другого и что необходимо предпринять, чтобы замедлить процесс развития помутнений в хрусталике.
Подробнее »»

23.11 - 18:28

Камни в почках и мочевом пузыре

Мочекаменная болезнь (уролитиаз) — заболевание обмена веществ, характеризующееся образованием камней (или солей) в органах мочеполовой системы.
Подробнее »»

23.11 - 18:08

Народные средства от инфаркта

При ифаркте происходит острая закупорка просвета артерии тромбом или сужение её просвета набухшей атеросклеротической бляшкой.
Подробнее »»

23.11 - 17:48

Яичный желток безопасен для артерий

Финские ученые заявляют, что регулярное употребление яиц, в том числе богатого холестерином желтка, не увеличивает вероятность коронарной болезни сердца и инфаркта миокарда.
Подробнее »»

23.11 - 17:28

Остеохондроз – еще одна причина не курить

Курение усугубляет остеохондроз шейного отдела позвоночника, поэтому при проблемах с дисками стоит воздержаться от сигарет.
Подробнее »»

23.11 - 17:08

Безопасна ли диета пещерного человека

Ученые предупреждают, что не стоит подражать знаменитостям и перенимать у них причудливые диеты, которые не имеют под собой никакой научной базы.
Подробнее »»

23.11 - 16:48

Народные средства от запора

Запором называют хроническую задержку опорожнения кишечника более чем на 48 часов, сопровождающуюся затруднением акта дефекации, чувством неполного опорожнения с отхождением малого количества (менее 100 г) кала и повышенной его твердости. Частота стула у
Подробнее »»

23.11 - 16:28

Загиб матки

Отклонение матки от своего нормального положения вперед или назад, вправо или влево в медицине называют загибом матки.
Подробнее »»

23.11 - 16:08

Лечение желтухи народными средствами

Желтуха встречается при различных заболеваниях. Она характеризуется желтушным окрашиванием кожи и слизистых оболочек в результате накопления в тканях и крови билирубина.
Подробнее »»

23.11 - 15:48

Гормон старения управляется генами

Ученые из Университета Джорджии (США) обнаружили, что гормоны, отвечающие за старение человека и хронические болезни, определяются нашей наследственностью.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...