19.10 - 17:28

Семейный аденоматозный полипоз кишечника


 

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов).

Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.

Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника.

Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.

Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:

• Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.
• При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.
• Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.
• При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.
• AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.
• Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет.

Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.


Эпидемиология
По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.


Проявления семейного аденоматозного полипоза
Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.

Возможные проявления полипоза кишечника:

• Ректальное кровотечение.
• Слизистые выделения из заднего прохода.
• Диарея и боли в животе.
• Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.
• Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.
• Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.

Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:

• Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
• Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).
• Образования в щитовидной железе.
• Эпидермоидные кисты и др.


Диагностика полипоза

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.

Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов.

Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода.

По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.

Заболевания, которые могут встречаться при САП:

• Колоректальный рак.
• Рак поджелудочной железы.
• Рак щитовидной железы.
• Рак мозга (медуллобластома).
• Рак печени (гепатобластома).
• Назофарингеальные ангиофибромы.
• Доброкачественные опухоли костей (остеомы).
• Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
• Десмоидные опухоли.
• Аденома желудка.


Лечение полипоза кишечника
Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни.

Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:
25.02 - 00:07

Красное мясо нельзя исключать из рациона – диетолог

Красное мясо является более тяжелым для переваривания продуктом, чем белые сорта, в нем больше холестерина и калорий, но полностью от него отказываться не стоит.
Подробнее »»

24.02 - 23:05

Косметологи объяснили, чем опасна антивозрастная косметика

У косметики есть свои «подводные камни».
Подробнее »»

24.02 - 22:02

Уряд дозволив перевіряти аптеки в 2018 р.

На Урядовому порталі оприлюднено постанову КМУ від 18.12.2017 р. № 1104, якою затверджено перелік органів державного нагляду (контролю), на які не поширюється дія мораторію на проведення планових перевірок суб’єктів господарювання.
Подробнее »»

24.02 - 21:11

Чем опасно для здоровья простое нарушение прикуса

Нейромышечную стоматологию считают одним из современнейших направлений медицины, передает СобКор.
Подробнее »»

24.02 - 20:08

Чому жінки розмовляють учетверо більше, ніж чоловіки

Світ дуальний. Ніч змінюється на день, припливи - відливами, чорне здається більш виразним порівняно з білим, а чоловіча сила найбільш яскраво проявляється на тлі жіночого протилежного єства – споконвічної жіночої слабкості.
Подробнее »»

24.02 - 19:05

Что происходит с телом при отказе от жиров и углеводов?

Правильное питание – это, по сути, диета с неограниченным количеством белка и минимальным содержанием жиров и углеводов.
Подробнее »»

24.02 - 18:32

Названы целебные свойства семян льна

Семена льна редко используются современными хозяйками, но зря, ведь, как утверждают медики, этот доступный продукт обладает множеством питательных веществ, витаминов, органических и жирных кислот, а также минералов, микро- и макро-элементов.
Подробнее »»

24.02 - 18:00

Как уменьшить вред стоячей работы: 4 дельных совета

Рабочие сферы обслуживания, парикмахеры, продавцы и официанты не входят в число опасных для здоровья профессий.
Подробнее »»

24.02 - 17:34

На Харьковщине стали меньше рожать

Об этом свидетельствуют данные ГУ статистики области.
Подробнее »»

24.02 - 17:33

Выбор мебели для прихожей

Несомненно мебель для дома влияет на настроение
Подробнее »»

24.02 - 17:02

Почему трудно поддерживать форму после диеты

Стало известно, в чем причина наших безрезультатных стараний.
Подробнее »»

24.02 - 16:35

Что нельзя игнорировать после удаления катаракты

Катаракта – одна из наиболее распространенных глазных патологий.
Подробнее »»

24.02 - 16:04

Советы по питанию во время Великого поста

Великий пост начался сегодня, 19 февраля, и продлится до Пасхи, то есть до 8 апреля.
Подробнее »»

24.02 - 15:33

Топ-6 масок инфаркта миокарда

Перед глазами картина из какого-то фильма, где человек делает страшное лицо, резко кладет руку на грудь и замирает.
Подробнее »»

24.02 - 15:11

Ваше здоровье под угрозой: повышенное слюноотделение во время сна

Проблема повышенного слюноотделения во время сна: на что стоит обратить внимание.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...