19.10 - 17:28

Семейный аденоматозный полипоз кишечника


 

Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника – это наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике и прямой кишке образуется множество аденоматозных разрастаний (полипов).

Количество обнаруживаемых полипов может варьировать от нескольких штук до семи тысяч, и даже больше.

Полипоз в 80-90% случаев затрагивает дистальный отдел кишечника.

Аттенуированный («ослабленный») семейный аденоматозный полипоз (AFAP) характеризуется меньшим количеством полипов (обычно менее сотни) и более поздним наступлением симптомов болезни и развитием осложнений. Имеется тенденция к вовлечению проксимального отдела кишечника.

Несколько фактов об аттенуированном семейном аденоматозном полипозе:

• Частота встречаемости AFAP до сих пор неизвестна.
• При AFAP симптомы болезни наступают в среднем на 20-25 лет позже.
• Колоректальный рак при AFAP развивается на 10-20 лет позже.
• При AFAP колоноскопия предпочтительнее сигмоидоскопии.
• AFAP может сопровождаться появлением полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке.
• Периодические обследования кишечника нужно начинать в возрасте 20-25 лет.

Полипоз кишечника может наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Синдром Гарднера характеризуется хроническим полипозом кишечника, остеомами и опухолями мягких тканей. При очень редком синдроме Тюрко полипоз кишечника сочетается с опухолями центральной нервной системы.


Эпидемиология
По данным американских исследователей, САП встречается у 1 человека на 8-14 тысяч. Средний возраст, в котором начинается развитие полипов, составляет 16 лет (разброс от 7 до 36 лет), но при этом средний возраст на момент постановки диагноза около 40 лет. Для САП характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Причиной считается мутация гена APC в 5 хромосоме. Предположительно, от участка мутации гена зависят внекишечные проявления синдрома.


Проявления семейного аденоматозного полипоза
Полипы обычно начинают образовываться в кишечнике на втором десятилетии жизни. Эти образования, к сожалению, часто перерождаются в колоректальный рак. Поздней постановке диагноза способствует то, что многие пациенты долгое время не имеют никаких жалоб и не проходят колоноскопию.

Возможные проявления полипоза кишечника:

• Ректальное кровотечение.
• Слизистые выделения из заднего прохода.
• Диарея и боли в животе.
• Обструкция кишечника может вызвать запор и рвоту.
• Желудочные полипы вызывают боль в эпигастрии и кровотечение.
• Полипы в двенадцатиперстной кишке приводят к обструктивной желтухе.

Некоторые наследственные синдромы с полипозом кишечника могут проявляться так:

• Аномалии строения зубов, одонтомы, лишние зубы.
• Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки.
• Десмоидные опухоли или остеомы (например, черепа).
• Образования в щитовидной железе.
• Эпидермоидные кисты и др.


Диагностика полипоза

Диагностика при полипозе кишечника обязательно включает полный анализ крови, анализ кала на следы крови, колоноскопию с биопсией (взятием образца ткани). На Западе очень часто рекомендуют делать КТ или МРТ для исключения опухолей и метастазов, а также функциональные печеночные пробы и проверку функции щитовидной железы. Гастродуоденоскопия позволит обследовать слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки на наличие полипов.

Рентген грудной клетки, черепа и зубов нужен для того, чтобы исключить аномалии, характерные для описанных выше редких наследственных синдромов.

Современные больницы предлагают анализы на раково-эмбриональный антиген (РЭА), повышенный уровень которого может говорить о наличии у пациента колоректального рака. На Западе рекомендуют генетические анализы на мутации в гене APC. Если мутация обнаружена у матери или отца, то можно провести пренатальный скрининг для определения мутации у плода.

По данным британских исследователей, у большинства пациентов с полипозом кишечника имеется как минимум одно внекишечное проявление.

Заболевания, которые могут встречаться при САП:

• Колоректальный рак.
• Рак поджелудочной железы.
• Рак щитовидной железы.
• Рак мозга (медуллобластома).
• Рак печени (гепатобластома).
• Назофарингеальные ангиофибромы.
• Доброкачественные опухоли костей (остеомы).
• Липомы, фибромы, эпидермоидные кисты.
• Десмоидные опухоли.
• Аденома желудка.


Лечение полипоза кишечника
Исследования показывают, что регрессия полипов и позитивное изменение биохимических маркеров наблюдается при приеме ингибиторов циклооксигеназы (ЦОГ). По некоторым данным, длительный прием аспирина (1-3 года) облегчает течение полипоза кишечника. Из других препаратов врач может порекомендовать тамоксифен и сулиндак, в том числе при внекишечных проявлениях болезни.

Хирургическое лечение заключается в удалении пораженного участка кишечника, что многократно уменьшает риск колоректального рака в будущем. Некоторые исследователи утверждают, что без такой профилактической операции колоректальный рак в течение жизни развивается практически у всех больных. После тотальной колэктомии с илеоректостомией риск рецидива болезни составляет 30% в течение следующих 20 лет и 45% в течение следующих 30 лет.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Недосыпание делает людей асоциальными

Ученые привлекли 18 добровольцев, предварительно проанализировав состояние каждого из них после бессонной ночи и ночи здорового крепкого сна.
Подробнее »»

С огоньком: простой рецепт домашней аджики

Блюдо, представляющее собой пастообразную массу из соли, пряностей и овощей, отлично подходит как пикантное дополнение к мясным блюдам
Подробнее »»

Врачи рассказали, как здоровье сердца зависит от режима сна

Ученые из Университета Дьюка в США установили: ложиться спать и вставать нужно в одно и то же время, пренебрежение этим правило может пагубно сказаться на здоровье человека.
Подробнее »»

Названа самая несчастная страна в мире

Общая статистика показала падение общего уровня счастья и удовлетворённостью жизнью
Подробнее »»

Если хлеб заплесневел, можно ли есть его чистую часть?

Бывает так, что отрезая хлеб, мы замечаем вдруг на нем плесень. Как быть? Обрезав ее, продолжать есть остаток хлеба, нетронутый плесенью, или отказаться от него тоже?
Подробнее »»

Читайте также:
26.09 - 06:35

Ученым впервые удалось телепортировать квантовый логический элемент

Исследователи из Йельского университета впервые в истории науки продемонстрировали возможность телепортации не только квантовой информации, но и состояния квантового логического элемента, каждый из которых был представлен отдельным квантовым битом, кубито
Подробнее »»

26.09 - 06:07

Золотой рецепт для повышения иммунитета от Константина Носаля

— Деда я не застал, ведь родился двумя годами позже, — рассказал во время одного из интервью внук Почетного гражданина Ровно Константин Носаль.
Подробнее »»

26.09 - 05:47

Ученые вывели новые продукты, богатые на полезные вещества

Ученые предложили определять количество полезных веществ, в которые входят витамины и антиоксиданты, при помощи хроматографа.
Подробнее »»

26.09 - 05:08

Все, что ты должна знать о модных кроссовках на осень

Некоторые люди полагают, что времена спортшика стремительно идут к своему завершению, но мы, конечно же, так не считаем.
Подробнее »»

26.09 - 04:36

Медики раскрыли статистику склонности людей к раку

Журнал JAMA Network Open опубликовал данные исследования с участием более 50 тысяч человек, которые говорят о том, что заболеваемость раком можно прогнозировать заранее при своевременном выявлении генных патологий.
Подробнее »»

26.09 - 04:04

Назван секрет счастья и хорошего настроения

Счастье – это особое настроение, когда человеком владеют преимущественно позитивные мысли.
Подробнее »»

25.09 - 23:43

7 народных методов, которые помогут тебе избавиться от герпеса в течение дня! 

Герпес — одна из самых коварных болезней. И даже если эта хворь протекает в легкой форме и тревожит тебя лишь раз в полгода, приятного в этом мало.
Подробнее »»

25.09 - 23:03

Ужин с друзьями: почему мы переедаем в компании

В компании друзей мы зачастую съедаем больше, чем съели бы в одиночку. Мы общаемся, хорошо проводим время и просто не замечаем, как рука сама тянется за очередным куском пиццы, а мы просим официанта принести еще какую-нибудь закуску или десерт.
Подробнее »»

25.09 - 22:31

Основные ошибки во время здорового питания

Можно бесконечно говорить о том, что ваш рацион полезный. Но если похудеть не получается, то значит, вы где-то что-то упустили.
Подробнее »»

25.09 - 22:08

Как сжечь дневную норму калорий за пару часов

Час интенсивных занятий поможет распрощаться с более чем 600 калориями
Подробнее »»

25.09 - 21:23

Как правильно просыпаться по утрам?

Мы привыкли вскакивать по будильнику или переключать будильник каждые пять минут, чтобы насытиться еще немножко сном.
Подробнее »»

25.09 - 21:04

Названы продукты, вызывающие нервозность и тревогу

Специалисты заметили, что разные продукты по-разному влияют на настроение и эмоции, потому при первых признак нервозности и чувства тревоги стоит пересмотреть свой рацион
Подробнее »»

25.09 - 20:32

Что важно знать о людях, рожденных в октябре

Для этих людей месяц показывает, что в Роду нарушены финансовые законы .
Подробнее »»

25.09 - 20:09

6 причин включить тыкву в рацион осенью

Тыква – плод вкусный и, что немаловажно, сезонный. Сейчас тыкву используют для приготовления самых разных блюд, начиная с горячих блюд и пирогов и заканчивая напитками.
Подробнее »»

25.09 - 19:41

Как идеально сварить яйца

Казалось бы, в таком банальном процессе как варка яиц уже сказано все, что только можно, написана не одна статья и идеальный результат должен получаться на каждой кухне как нечто, само собой разумеющееся.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...