12.09 - 21:28

Ученые нашли мутации, вызывающие синдром оборотня


 

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.


Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью


До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.


Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Мутацию несет на себе 17 хромосома
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан.
***
Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.
Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения

health.sumy.ua

Ключевые слова:
Читайте также:

Какая одежда говорит, что у вас нет вкуса

Сыграть злую шутку с любой женщиной может даже ее любимая кофточка. Внимательно пересмотрите свой гардероб, возможно, где-то в его недрах притаились ваши настоящие враги.
Подробнее »»

Продажи смарт-динамиков бьют рекорды

IDC сообщает о том, что на европейском рынке устройств для «умного» дома наблюдается значительный рост
Подробнее »»

Дизайнеры рассказали о топовых принтах, которые будут модные в этом сезоне

В 2019 году, на пике популярности будут яркие и неординарные принты
Подробнее »»

Польза от тренировок сохраняется и через 10 лет

Преимущества регулярных физических нагрузок могут сохраняться дольше, чем многим кажется.
Подробнее »»

Гид по самым модным джинсам: 6 главных моделей этого года

Мода на джинсы меняется стремительно: кажется, еще недавно фэшиониста щеголяли в соблазнительных скинни с заниженной талией — и вот уже это стало моветоном, а на смену чересчур облегающему низу из денима пришли свободные фасоны вроде mom.
Подробнее »»

Читайте также:
21.04 - 16:04

Forbes назвал самых богатых музыкантов

Десятку замыкает Мерайя Кэри, состояние которой оценивается в $535 млн. Композиции в исполнении певицы, диапазон голоса которой составляет 5 октав, неоднократно занимали первые строчки мировых чартов. Немалый доход принесли и съемки в фильмах.
Подробнее »»

21.04 - 15:31

Отказ от завтрака повышает риск смерти от инфаркта

Пропускающие завтраки и принимающие ужин в позднее время люди в 5 раз чаще умирают при инфарктах. К такому выводу пришли исследователи из Бразилии.
Подробнее »»

21.04 - 14:08

Супрун рассказала, как быть здоровым

По ее словам, в первую очередь необходимо придерживаться правильного режима питания и есть здоровую пищу.
Подробнее »»

21.04 - 12:33

Процедуры, которые «убьют» волосы 

Далеко не все салонные процедуры оздоравливает волосы
Подробнее »»

21.04 - 12:02

Названа главная опасность полетов в космос

Ученые собирали образцы крови астронавтов
Подробнее »»

21.04 - 11:39

Как диагностировать рак поджелудочной железы?

Активизация сигнального белка LIF, производимого звездчатыми клетками поджелудочной железы, может быть маркером рака поджелудочной железы – одного из самых трудных для врачей-диагностов.
Подробнее »»

21.04 - 10:04

В Антарктиде обнаружен уникальный вулкан

Международная команда климатологов в рамках исследования эффекта глобального потепления на льды Антарктиды сделали неожиданное открытие
Подробнее »»

21.04 - 08:31

Какие факторы влияют на стройность 

Не секрет, что мы все хотим оставаться стройными, а лишний вес влияет не столько на внешний вид, сколько на здоровье нашего организма.
Подробнее »»

21.04 - 08:05

Ученые обнаружили еще одно сходство между людьми и крысами

Исследователи выяснили, что крысы могут сопереживать друг другу так же, как и люди, сообщает Хроника.инфо со ссылкой на realist.online
Подробнее »»

21.04 - 07:27

Продукты, которые защищают от инфаркта

Ежедневное употребление сыра уменьшает вероятность возникновения инфаркта, свидетельствуют результаты исследования.
Подробнее »»

21.04 - 06:04

Эксперимент ученых помог выявить самую умную обезьяну

Экспериментальным путем было доказано, что обезьяны практически не уступают человеку по разуму. Более того, некоторые из них даже превосходят в умственном развитии человека разумного, сообщает Хроника.инфо со ссылкой на Аспекты.
Подробнее »»

21.04 - 04:29

Что нужно знать о гликолевой кислоте 

Мы продолжаем рассказывать о том, на что стоит обратить внимание при приобретении бьюти-средств.
Подробнее »»

21.04 - 04:06

В Грузии разработали проект по производству вина на Марсе

Смелая идея рассчитана на долгосрочную перспективу.
Подробнее »»

20.04 - 23:36

Чем имбирь вреден для женщин

Имбирь — традиционно одна из самых популярных добавок: имбирный чай отлично согревает и помогает при простуде, а имбирные пряники ассоциируются с детством и зимними праздниками.
Подробнее »»

20.04 - 22:04

В 2017 году от неправильного питания умерло почти 11 млн человек

В 2017 году 10 млн 900 тыс. смертей, что составляет 22% от общего числа умерших, так или иначе связаны с несбалансированным питанием.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...