12.09 - 21:28

Ученые нашли мутации, вызывающие синдром оборотня


 

Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.


Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью


До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.


Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Мутацию несет на себе 17 хромосома
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан.
***
Синдромом оборотня страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность это редкое заболевание получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны, демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах.
Отметим также, что ранее ученые из Университета Макгилла, Канада, подтвердили теорию, согласно которой у детей, перенесших насилие, происходят генетические изменения

health.sumy.ua

Ключевые слова:
Читайте также:

Говения, или конфетное дерево

В наших домах и оранжереях ботанических садов всё чаще появляются различные экзотические растения, о существовании которых мы раньше и не догадывались.
Подробнее »»

Врачи сняли с полового органа мужчины гайку. Без травм не обошлось

34-летний житель Гонконга два дня терпел сильную боль. Он стеснялся признаться, что использовал металлический элемент для достижения удовольствия.
Подробнее »»

Лунный календарь огородника и садовода в сентябре 2019: благоприятные дни

Узнайте благоприятные дни, когда и как следует заниматься растениями в сентябре 2019 года по лунному календарю
Подробнее »»

Медики определили овощ-«убийцу» зубов

Все дело в кариесе, который возникает у почти 90 % населения
Врачи-стоматологи предупреждают об опасности для зубов популярного в народе овоща - картофеля.

Подробнее »»

Почему современные дети начинают позже говорить

На этот вопрос ответила логопед-дефектолог Марина Кузьмина.
Подробнее »»

Читайте также:
18.08 - 04:05

Холецистит

Вот и миновали многочисленные праздники… Чего греха таить, любим мы поиздеваться над собственным организмом.
Подробнее »»

17.08 - 22:21

Ученые: новый метод заставит зубы расти снова

Открытие позволит стоматологам восстанавливать корни зубов и, возможно, возвращать людям естественную улыбку без имплантов.
Подробнее »»

17.08 - 22:01

Полезные новости

Розовая вода В стародавние времена розовую воду использовали и как лосьон, и как духи. Ею лечили нервные срывы, заболевания легких (окуривание розовыми благовониями), при чахотке давали нюхать букеты из роз, а сердце и почки лечили настоями и отварами леп
Подробнее »»

17.08 - 20:21

Самооценка - важный фактор психического здоровья ребенка

Почему так бывает, что один малыш скован и зажат в общении со сверстниками, а другой – душа песочницы, балагур и весельчак?
Подробнее »»

17.08 - 19:09

Стало известно, о каких болезнях свидетельствует цвет ногтей

Патологии можно определить визуально
Эксперты рассказали, что цвет ногтей может указывать на наличие болезней в организме.

Подробнее »»

17.08 - 18:29

В Японии научились замедлять сперматозоиды, чтобы выбирать пол ребенка

X-содержащие и Y-содержащие мужские репродуктивные клетки теперь «сортируют» в лабораторных условиях. Искусственное оплодотворение такой спермой гарантированно приведет к «зарождению» девочки либо мальчика.
Подробнее »»

17.08 - 16:28

Крепление детского автокресла

В креплении детских автокресел для новорожденных существует два способа:
Подробнее »»

17.08 - 16:07

Надо брать: топ-5 головных уборов от украинских дизайнеров

Шляпа - стильный, практичный и необходимый аксессуар. Он может стать финальным штрихом к любому образу, поэтому выбирать эту деталь гардероба нужно ответственно
Подробнее »»

17.08 - 14:37

Дневная сонливость может быть признаком болезни Альцгеймера

Специалисты из Калифорнийского университета обнаружили связь между сильным желанием спать днем и сигналами надвигающегося недуга.
Подробнее »»

17.08 - 13:04

6 причин, по которым туфли смотрятся дешево

Слишком высокая платформа
Подробнее »»

17.08 - 12:24

Кровь из носа у ребенка – причины

Носовое кровотечение у ребенка, безусловно, очень пугает родителей, но в подавляющем большинстве случаев оно не является признаком серьезных нарушений.
Подробнее »»

17.08 - 10:25

Сколько меда можно съесть, чтобы не навредить здоровью и фигуре

Сколько меда можно съесть, чтобы не навредить здоровью и фигуре
Подробнее »»

17.08 - 10:05

Рецепты для молодых хозяек. Вкусные блюда с курицей. Часть 2

Курица – это не только вкусные супы, аппетитное второе, но и прекрасные закусочные блюда. Это все потому, что курица хорошо сочетается с любыми овощами, хороша она с зеленью и луком. Даже имея только пару окорочков, опытная хозяйка сможет приготовит
Подробнее »»

17.08 - 08:34

Назван фактор, который мешает эффективно снижать давление

Британские ученые провели исследование и смогли назвать фактор, мешающий снизить повышенное артериальное давление у человека.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...