Самые редкие болезни

Несмотря на развитость современной медицины и достижения фармацевтической промышленности, существует немалое количество заболеваний, диагностировать которые не в состоянии даже высококвалифицированные специалисты, а описания симптомов и лечения нет ни в одном из ныне известных медицинских трактатов.

 Орфанными недугами страдает в общей сложности 6-7% населения планеты, большинство из них происходят из-за патологических изменений на генетическом уровне. Одним из самых редких заболеваний является прогерия, получившая название синдром «преждевременного старения».
Болезнь, как правило, врожденная.

Продолжительность жизни больных прогерией в среднем достигает 15 лет.
Однако науке известен случай, когда пациент, пораженный этим заболеванием, перешагнул 45 летний рубеж.

Другим мало изученным заболеванием является гипертрихоз, проявляющийся в избыточном оволосенении некоторых участков тела, являющееся нетипичным.
Впервые случай возникновения такой аномалии зарегистрирован в 16 веке во Франции.
 По статистике известных случаев, женщины более предрасположены к развитию гипертрихоза.
Проявление симптомов заболевания возможно в различном возрасте. Причиной приобретенного заболевания может являться длительный прием гормональных препаратов, расстройства нервной системы, инфекционных заболеваний и пр.
 Еще одним необычным генетическим недугом является буллезный эпидермолиз, получивший название «болезнь бабочки».
Болезнь проявляется в том, что малейшие травмы служат причиной появления «разрывов» эпидермиса, на месте которых образуются болезненные, наполненные жидкостью пустоты. Редчайшим из известных заболеваний является болезнь Мюнхеймера или прогрессирующая фибродисплазия, внешне диагностируемая по искривленным большим пальцам стоп. Проявляется в посттравматическом неконтролируемом развитии подкожных костных новообразований, не поддающихся ни медикаментозным, ни хирургическим методам лечения. Прогрессия заболевания в дальнейшем приводит к обездвиживанию пациентов.

Инф. epidemiolog.ru