Обнаружен новый ген, связанный с неизлечимым расстройством глаз

Исчерпывающий наследственный анализ жителей штата Луизиана, позволил обнаружить новый ген, связанный с неизлечимым расстройством глаз под названием пигментный ретинит. Это семейство глазных болезней только в США влияет более чем на 200000 человек и ​​на миллионы людей по всему миру. Исследования проведены учеными из Научного центра здоровья в Хьюстоне (UTHealth) Техасского университета, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Как известно, cетчатка преобразует изображения в электрические сигналы, которые могут быть обработаны мозгом. Она действует также, как пленки в фото камере. Пигментный ретинит разрушает сетчатку и его ранние симптомы включают в себя снижение ночного видения и периферическое зрение. Как только начинается пигментный ринит, стартует безжалостное прогрессирование, которое часто заканчивается слепотой.

В журнале Investigative Ophthalmology & Visual Science, руководитель исследования Стивен П. Дайгер и его коллеги, сообщают об открытии нового гена (ген гексокиназы 1 -НК1), связанного с пигментным ретинитом. Теперь, в результате открытия, общее количество известных генов, связанных с этим опасным угрожающим заболеванием, превысило 60. 

Эта информация важна, поскольку она помогает пострадавшим семьям справиться с расстройством, помогает объяснить биологическую основу этого заболевания и важна для разработки новых лекарств и методов генной терапии. 
Стивен П. Дайгер  рассказывает:"Сейчас стоит задача блокировать активность этих мутаций и с этой целью скоро начнутся необходимые клинические испытания".

А вот как комментирует открытие нового гена Ричард С. Руис, доктор медицинских наук, профессор офтальмологии: "Доктор Дайгер пытается сделать прорыв в лечении заболевания, которое потенциально приводи к слепоте."

В течение примерно трех десятилетий, команда ученых школы общественного здравоохранения UTHealth школы общественного здравоохранения, наблюдали за здоровьем сотен семей по всей стране с пигментной дегенерацией сетчатки. "Мы нашли причину болезни у 80 процентов семей, которые мы изучали," сказал Дайгер. "Наша цель состоит в том, чтобы найти причину пигментной дегенерации сетчатки в оставшихся 20 процентах."

Есть различные типы пигментного ретинита и исследование команды ученых ориентировано на аутосомно-доминантный тип. Это означает, что только один из родителей имеет генную мутацию, которую передает ребенку. На такой тип приходится около трети всех случаев пигментного ретинита, и многие из генов, отвечающих за болезнь, болезнетворных были обнаружены как раз исследовательской группой под руководством Доктора Дайгера.

"История мутации гена Hk1 сама интересна. Мы обнаружили, мутация присутствует в семьях из Луизианы, Канады и Сицилии. Наши результаты указывают, что мутация гена возникла от общего предка, который жил много веков назад," рассказал Дайгер. "Мутация распространилась в Европе и Северной Америке, и может быть общим явлением для многих людей. Это называется  мутация - основатель".

Инф. moskovskaya-medicina.ru