Ген Попая: причина мышечной дистрофии и нарушений функции сердца

Ученые Королевского колледжа Лондона подробно изучили мутацию гена, вызывающую мышечную дистрофию. Оказалось, что в результате мутации также страдает сердце, как передает Интернет-издание для девушек и женщин от 14 до 35 лет Pannochka.net

Обнаруженный ген назвали геном Попая (Popeye gene). Исследования генетической мутации у рыб породы Данио-рерио показали, что ген Попая отвечает за выработку специфического белка. Этот белок «склеивает» мышечные клетки и удерживает их в таком состоянии. Когда ген мутирует, мышечная ткань становится вялой и лишается тонуса. Таким образом, страдает не только мышечная ткань тела, но и сердце.

Впервые данная генетическая мутация была обнаружена учеными Университета Феррары (Италия) и исследователями Института геномики в Пекине. Тогда ученых заинтересовали генетические особенности семьи, страдавшей мышечной дистрофией и аритмией. Оказалось, что заболевание со временем прогрессировало, скелетные мышцы ослабевали, ухудшалась координация движений.

Британские специалисты подтвердили, что ген Попая вызывает заболевания мышц и сердца. В настоящее время ученые хотят установить, передается ли мутирующий ген только внутри семьи и может ли он спонтанно мутировать у разных людей, не состоящих в родственных связях.

Исследование было опубликовано в журнале Clinical Investigation.

Инф. medicinform.net