15.09 - 13:08

Синдром Дауна: анализы и диагностика


 

Прохождение тестирования до зачатия ребёнка

Если вы планируете беременность, и у вас в семье были случаи развития синдрома Дауна, вы можете пройти генетическое тестирование, которое поможет разобраться во всех вопросах. Эта процедура покажет, являетесь ли вы или партнёр носителями транслокационной хромосомы, что увеличивает риск развития у плода транслокационного типа синдрома Дауна. Однако, такой тест не выявит вероятность развития трисомии синдрома Дауна, наиболее часто встречающейся формы этого заболевания.

При посещении специалиста по генетическому консультированию вы разберётесь зачем необходимо проводить тесты, что означают результаты и как это может отразиться на отношениях в семье.

Скрининг-тесты во время беременности

Они не диагностируют развитие синдрома Дауна у плода, но указывают на возможную вероятность такого порока. К скрининг-тестам относятся:

•Внутриутробный ультразвук. Он выявляет признаки развития синдрома Дауна в первом триместре беременности. С его помощью можно увидеть избыток жидкости в области шеи плода. Измерив толщину кожной складки, специалист установит насколько велик промежуток между поверхностью кожи и шейной костью. Этот тест доступен не повсеместно, поскольку его может проводить только опытный специалист.
•Тест на трёхвалентную или четырёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки. Первый из указанных тестов проводят во втором триместре беременности. С его помощью измеряют уровень таких веществ в организме:
•Альфа-фетопротеина
•Эстрогена (эстриол)
•Гонадотропина хориона человека
•Четырёхвалентный скрининг-тест включает проведение трёхвалентного теста и исследование такого гормона как ингибин А, который вырабатывается плодом и плацентой. Он позволяет выявить больше случаев заболевания синдромом Дауна, чем аналогичный трёхвалентный тест и практически не увеличивает риск получения ложноположительного ответа. Обе процедуры проводят во втором триместре беременности.
Дополнительные процедуры, которые можно проводить в первом триместре беременности:

•Комбинированный скрининг
•Всеобщий скрининг
При комбинированном скрининге проверяют ультразвук, анализ крови на уровень гонадотропина хориона человека и белок плазмы крови (А), наличие которого характерно при беременности. По достоверности его приравнивают к четырёхвалентному скринингу на определение синдрома Дауна. И главным преимуществом такой процедуры является то, что её можно делать раньше всех остальных тестов.

При всеобщем скрининге для определения вероятности развития у плода синдрома Дауна используют результаты тестов первого и второго триместров беременности. Это один из наиболее достоверных и доступных тестов. Ответ можно получить только после тщательного проведения всех вышеуказанных процедур. Таким образом, женщина может получить основания для беспокойства уже на начальном этапе беременности.

Чтобы проводить все скрининг-тесты, необходимо получить согласие будущей мамы. Некоторые женщины считают, что заранее зная возможность осложнений, они смогут себя к этому подготовить. Другие, наоборот, чувствуют себя более комфортно, если остаются в неведении.

В любом случае, количество и комбинации скрининг-тестов, которые делают беременной полностью зависят от её предпочтений и желаний. На пример, если женщина обеспокоена точностью полученного результата и не хочет проходить амниоцентез, врач может посоветовать ей сделать внутриутробный ультразвук и анализ крови в первом триместре, а затем трёх- или четырёхвалентный тест во втором.

Диагностирование во время беременности

Хромосомный анализ, который называется тестом на выявление кариотипа может определить первые симптомы развития синдрома Дауна во время беременности. Для того, чтобы взять образец вещества у плода или из плаценты используют один из следующих способов:

•Амниоцентез. Его обычно проводят на 15-18 неделях беременности. В амниотической жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Специалист проверяет их количество и размер, чтобы в случае необходимости сообщить маме о каких-либо отклонениях в развитии. Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Риск выкидыша после проведения амниоцентеза составляет 1 из 370 случаев. Он а 99,8% точно диагностирует синдром Дауна, результаты сообщают родителям через несколько недель.
•Биопсия ворсин хориона. Этот тест проводят раньше амниоцентеза, обычно на 10-12 недели беременности. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Биопсия этих частиц даст генетическую информацию о плоде, из которой можно установить предрасположен ли ребёнок к развитию патологий, на пример, синдрому Дауна. Образец для исследования берётся из влагалища женщины. Врач пропускает через проход между стенками влагалища зонд с зеркалом и с помощью ультразвука направляет его через шейку матки в плаценту. Реже используют другой способ: сквозь брюшную полость проводят иглу в матку. После того, как прибор достигает места назначения, начинается сбор образца. Вероятный риск выкидыша после этого теста – 1 на 360 случаев. Результаты становятся известны через несколько дней.
Так как эти тесты несут в себе долю риска, их не проводят в качестве обычных процедур, а рекомендуют сделать беременным, которые подвержены факторам риска развития у плода отклонений на хромосомном уровне. Это касается тех женщин, у которых на ультразвуке были выявлены отклонения шейной складки плода, пришёл положительный результат трёх- или четырёхвалентного скрининг-теста, если будущая мама старше 35 лет, если в семье уже есть дети с синдромом Дауна или были раньше случаи такого заболевания.

Только вы принимаете решение о необходимости проверки плода на наличие синдрома Дауна. Чем раньше вы узнаете о возможных патологиях в развитии будущего ребёнка, тем больше времени у вас будет для принятия решения о его дальнейшей судьбе. Для некоторых женщин положительный результат теста означает немедленное прерывание беременности, другие же, получив такое известие, начинают морально себя готовить к рождению такого малыша и всё заранее продумывают. Иногда полезно в таком случае обращаться за помощью к генетическому консультанту. Если у плода диагностировали синдром Дауна, врач может посоветовать пройти ультразвуковую кардиографию, которая покажет возможные проблемы с сердцем и внутриутробный ультразвук, чтобы выявить отклонения в работе пищеварительной системы. Все дополнительные опасения о других пороках будут рассматриваться уже после рождения ребёнка.

Диагностирование заболевания после рождения ребёнка

Если синдром Дауна не выявили в процессе проведения теста на выявление кариотипа (с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза), определённые физические показатели сразу после рождения ребёнка дают врачу понять, что это синдром Дауна. Хотя у новорождённого симптомы заболевания могут проявлятся размыто, всё зависит от формы дефекта. Однако, предварительный диагноз может быть поставлен исходя из проверки физических характеристик и:

•Результатов трёх- или четырёхвалентного скрининга (если они проводились).
•Изучения медиинских карт родителей.
•Осмотра ребёнка на наличие других проблем со здоровьем.
Для подтверждения диагноза у младенца также могут взять анализ крови на наличие отклонений в развитии хромосом.

Проверка при рождении и на протяжении всей жизни

Специально для таких пациентов члены Американской Академии Педиатров и участники медицинской организации по борьбе с синдромом Дауна разработали методические рекомендации по проведению скрининг-тестов в каждой возрастной группе. Врачи тестируют пациентов с синдромом Дауна на наличие типичных для них проблем со здоровьем: сердечных заболеваний, ухудшение слуха и зрения.

•Для новорождённых (от рождения до 1 месяца)
•Для детей грудного возраста (от 1 месяца до года)
•Для для детей младшего возраста ( от года до 5 лет)
•Для детей дошкольного и младшего школьного возраста (от 5 до 14 лет)
•Для подростков и молодёжи (от 14 до 21 года)
•Тест для взрослых
Выявление заболевания на ранней стадии

Ваше согласие на проверку плода на синдром Дауна может быть необходимо, если:

•Вам 35 и больше лет.
•У вас или партнёра были в семье случаи аналогичного заболевания.
•Есть сведения, что вы или партнёр являетесь носителем транслокационного гена, который вызывает развитие определённого типа синдрома Дауна.
Процедура, которую используют для выявления синдрома Дауна называется тестом на трёхвалентную вакцинацию материнской сыворотки. Для формального диагноза этого заболевания используют также тест на выявление кариотипа. Образец для него берётся во время проведения амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Если вы планируете беременность и хотите быть осведомлены о возможном риске, обратитесь за консультацией к специалисту по генетическим вопросам. На пример, когда в семье уже есть ребёнок с синдромом Дауна, родители могут проконсультироваться и определить риск рождения второго малыша с таким же пороком.

Инф. eurolab.ua

Ключевые слова:
Читайте также:

Иммунная система матери влияет на развитие аутизма ребенка

Ученые определили, что клетки иммунной системы матери могут проникать сквозь плаценту и изменять развитие мозга эмбриона, приводя к аутизму.
Подробнее »»

Японская или белковая диета: быстрый результат

Сбросить за две недели от трех до восьми килограммов можно при помощи популярной белковой диеты. В ней много белка — мяса, яиц и рыбы, а овощи и фрукты, хотя и скрашивают общую картину, но присутствуют в незначительных количествах и в определенные дни.
Подробнее »»

Дай себе отдохнуть: советы

Полноценный ночной сон должен длиться 7-8 часов, тогда и мозг, и весь организм нормально функционируют. А вот недостаток сна приводит к проблемам, намного более серьезным, чем общая физическая усталость, пишет Аmeno.
Подробнее »»

Диета по группе крови

В отличие от большинства диет, эта — не накладывает ограничений на количество пищи, которую вы можете съедать, и не обязывает к подсчету калорий. Кроме всего этого, диета по группе крови позиционирует себя как принцип здорового питания, которого человек м
Подробнее »»

Микро РНК имеют большое значение в лечении мужского бесплодия

Ученые из Невадского университета, в отделении физиологии и цитобиологии обнаружили влияние хромосом на репродуктивную функцию мужчин, что поможет в лечении бесплодия или создании средств контрацепции.
Подробнее »»

Читайте также:
23.09 - 20:28

Бесплодие становится эпидемией

В наши дни вдвое больше женщин прибегает к лечению от бесплодия, чем 15 лет назад, утверждают исследователи из Британии. Этому способствуют такие факторы, как информированность о наличии новых методов лечения, увеличение количества случаев бесплодия и поя
Подробнее »»

23.09 - 20:08

Кормление грудью защищает сердце мамы

Исследователи из Университета Питтсбурга (Пенсильвания, США) выяснили, что чем дольше женщина кормит ребенка грудью, тем меньше вероятность развития у нее болезней сердца
Подробнее »»

23.09 - 19:48

Кефирная диета для моментального результата

Многие думают, что все молочные продукты вредны, что они якобы склеивают стенки кишечника. Но это совсем не так. Человеку определенно нужны молоко, сыр, творог, потому что кальций, содержащийся в них способствует укреплению зубов и костей.
Подробнее »»

23.09 - 19:28

Пожилые люди склонны считать, что они моложе своего реального возраста

Совместное американо-германское исследование показало, что пожилые люди склонны считать, что они моложе своего реального возраста. Разрыв между паспортным и воображаемым возрастом весьма значителен: в среднем, он составляет 13 лет.
Подробнее »»

23.09 - 19:08

Раздельное питание по Шелтону на всю жизнь

Раздельное питание — это диета, которой можно придерживаться всю жизнь.
Подробнее »»

23.09 - 18:48

Тренировки во время беременности помогают эффективно использовать время

Беременность делает женщин едва ли не самими занятыми людьми в мире. Также известно, что многие беременные отказываются от физических упражнений. Новое исследование показало, что небольшая тренировка не занимает много времени и доступна каждой женщине.
Подробнее »»

23.09 - 18:28

Рожать дома или в больнице

В масштабном исследовании ученых из Нидерландов, в котором приняло участие более 500000 женщин, было доказано, что не существует значительной разницы между запланированными родами в роддоме и запланированными домашними родами, если женщины рожают под прис
Подробнее »»

23.09 - 18:08

Нагрузки во время беременности хорошо влияют на развитие плода

Ученые, изучая влияние физических нагрузок во время беременности, пришли к выводу о том, какое воздействие оказывают тренировки на развитие плода.
Подробнее »»

23.09 - 17:48

Названа еще одна причина ожирения

Трибутилтин, загрязняющее вещество, содержащееся в пластике, бумаге, красках, древесине, текстиле, пестицидах и других изделиях, имеет мощное влияние на активность гена, вызывающего ожирение, передает АМИ-ТАСС.
Подробнее »»

23.09 - 17:28

Рисовая диета очистит организм

Ни для кого не секрет, что рис очень хорошо впитывает соль. Поэтому, для очистки вашего организма и для вывода шлаков оптимально подойдет двухнедельная рисовая диета.
Подробнее »»

23.09 - 17:08

Клюквенный сок против бактерий

В клюкве содержатся антиокислительные вещества, которые способны противостоять бактериям, утверждают американские ученые.
Подробнее »»

23.09 - 16:48

Острый живот: что делать

Это состояние опасно для жизни ребенка. Каковы его признаки и что нужно делать в такой ситуации? Рассказывает хирург НИИ неотложной детской хирургии и травматологии, к. м. н. Малхаз Швелидзе.
Подробнее »»

23.09 - 16:28

Как говорить о кризисе с детьми

Возвращаясь из школы с отцом, восьмилетняя Маша неожиданно спрашивает: «А тебя что – тоже уволят с работы?» Он отмахивается: «Не говори ерунды!», но девочку такой ответ не устраивает. Что ей сказать?
Подробнее »»

23.09 - 16:08

Жизнь в динамике

Мнения о динамической гимнастике для младенцев разные: кто-то с восторгом применяет ее, кто-то считает экстремальной методикой. О динамической гимнастике рассказывает врач-психотерапевт, директор клуба беременных «Стихиаль» Олег Тютин.
Подробнее »»

23.09 - 15:48

Бодибилдинг или аэробика

Если хорошенько порыться в книжных развалах, можно найти едва ли не тысячи книг о похудении. И каждая из них дает свой ответ на вопрос: как?
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...