Недавно обнаруженное заболевание может дать надежду людям с муковисцидозом

Муковисцидоз является наиболее частым тяжелым наследственным заболеванием во всем мире. Помимо поддерживающего лечения, пересадка легких часто является единственным вариантом для спасения жизни пациента. Исследователи из Вестфальского университета имени Вильгельма и Регенсбургского университета обнаружили новую болезнь, которая может привести к лучшему пониманию муковисцидоза и разработке новых вариантов лечения. Результаты были опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics.

Причиной болезни являются мутации в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Этот ген взаимодействует с хлоридными каналами на поверхности клеток. Обычно они обеспечивают накопление соли и жидкости на поверхности дыхательных путей, что приводит к постоянной их очистке. Дефекты в CFTR препятствуют переносу ионов хлорида и, следовательно, увлажнению дыхательных путей. В результате они закупориваются густой вязкой слизью, что приводит к обструкции дыхательных путей, а пациенты рискую задохнуться.

Лаборатория профессора Торстена Марквардта обнаружила новое заболевание, вызванное дефектами в другом хлоридном канале TMEM16A. Этот канал также присутствует на поверхности дыхательных путей. В сотрудничестве с лабораторией профессора Карла Кунцельмана исследователи оценили клеточные эффекты расстройства, вызванного полной потерей функции TMEM16A. Удивительно, но они обнаружили, что не только TMEM16A, но и CFTR не функционирует у этих пациентов.

«Мы были удивлены, что дети с дефицитом TMEM16A вообще не имеют никаких респираторных симптомов. Потеря функции CFTR из-за недостатка TMEM16A не приводит к клиническим симптомам», - утверждает доктор Жюльен Парк, один из авторов исследования.

Эти результаты поднимают интересный вопрос, может ли лекарственное ингибирование TMEM16A улучшить респираторные симптомы у пациентов с муковисцидозом?

https://www.medikforum.ru/