|
|||||||||
|
|
||||||||
10.06 - 22:29
Недавно обнаруженное заболевание может дать надежду людям с муковисцидозом| Медицина
Муковисцидоз является наиболее частым тяжелым наследственным заболеванием во всем мире. Помимо поддерживающего лечения, пересадка легких часто является единственным вариантом для спасения жизни пациента. Исследователи из Вестфальского университета имени Вильгельма и Регенсбургского университета обнаружили новую болезнь, которая может привести к лучшему пониманию муковисцидоза и разработке новых вариантов лечения. Результаты были опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics. Причиной болезни являются мутации в гене трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Этот ген взаимодействует с хлоридными каналами на поверхности клеток. Обычно они обеспечивают накопление соли и жидкости на поверхности дыхательных путей, что приводит к постоянной их очистке. Дефекты в CFTR препятствуют переносу ионов хлорида и, следовательно, увлажнению дыхательных путей. В результате они закупориваются густой вязкой слизью, что приводит к обструкции дыхательных путей, а пациенты рискую задохнуться. Лаборатория профессора Торстена Марквардта обнаружила новое заболевание, вызванное дефектами в другом хлоридном канале TMEM16A. Этот канал также присутствует на поверхности дыхательных путей. В сотрудничестве с лабораторией профессора Карла Кунцельмана исследователи оценили клеточные эффекты расстройства, вызванного полной потерей функции TMEM16A. Удивительно, но они обнаружили, что не только TMEM16A, но и CFTR не функционирует у этих пациентов. «Мы были удивлены, что дети с дефицитом TMEM16A вообще не имеют никаких респираторных симптомов. Потеря функции CFTR из-за недостатка TMEM16A не приводит к клиническим симптомам», - утверждает доктор Жюльен Парк, один из авторов исследования. Эти результаты поднимают интересный вопрос, может ли лекарственное ингибирование TMEM16A улучшить респираторные симптомы у пациентов с муковисцидозом? https://www.medikforum.ru/ Ключевые слова:
|
|||||||||
Читайте также:
Wirksame Methoden zur Verwendung ätherischer Öle zur Bekämpfung von Akne im GesichtPickel im Gesicht können ein eher unangenehmes Phänomen sein, das das Aussehen und das Wohlbefinden einer Person erheblich beeinträchtigt. Effective methods of using essential oils to fight acne on the facePimples on the face can be a rather unpleasant phenomenon that significantly affects a person's appearance and well-being. Эффективные методы использования эфирных масел для борьбы с прыщами на лицеПрыщи на лице могут быть довольно неприятным явлением, что оказывает существенное влияние на внешний вид и самочувствие человека. Ефективні методи використання ефірних олій для боротьби з прищами на обличчіПрищі на обличчі можуть бути досить неприємним явищем, що суттєво впливає на зовнішній вигляд та самопочуття людини. Сухие губы: эффективные методы лечения в домашних условияхВоздух зимнего сезона часто взрывается отражающейся на нашей коже сухости, в частности на нежной коже губ. |
|||||||||
|