|
|||||||||
|
|
||||||||
08.11 - 08:32
Редкая мутация спасла колумбийку от наследственной болезни Альцгеймера| Медицина
Ученые описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к семейной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature. Причины возникновения болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны. Точнее, факторов, которые влияют на ее развитие, так много, что их сложно объединить в единую причинно-следственную цепь. Один из этих факторов — генетический. Известен ряд генетических вариантов, которые ускоряют наступление болезни. Например, мутация Е280А в гене PSEN1 (пресенилин) связана с семейной болезнью Альцгеймера. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной мутантной копии гена достаточно, чтобы проявился эффект: первые симптомы болезни в виде слабых когнитивных нарушений возникают в среднем в 44 года, а к 49 годам у таких больных развивается деменция. Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии, Швеции, Великобритании и США исследовали 1200 колумбийцев-носителей этой мутации. В надежде найти ключ к механизмам, которые позволят победить болезнь Альцгеймера, ученые искали тех, у кого она проявляется слабее. Исследователи нашли женщину, которая сохраняла трезвость ума в семьдесят с лишним лет — на три десятка лет дольше, чем ожидалось. Знакомые описывали пациентку как полностью здоровую, но авторы работы все же обнаружили у нее признаки мягких нарушений. Выяснить, насколько давно эти нарушения возникли, ученым не удалось, поскольку медицинских сведений об этом нет, а оценки родственников и знакомых в таких вопросах не дадут достоверной информации. Поэтому невозможно сказать, на каком этапе у пациентки остановилось развитие болезни — сами нарушения возникли позже или просто не стали прогрессировать — однако деменцией в свои годы она не страдала. У болезни Альцгеймера есть два молекулярных признака: накопление агрегатов бета-амилоида и белка тау. Исследователи изучили мозг пациентки с помощью позитронной эмиссионной томографии и обнаружили, что бета-амилоида в ее мозге было существенно больше, чем у других носителей той же мутации Е280А. Зато тау-белка оказалось гораздо меньше. Поэтому авторы работы предположили, что устойчивость женщины к нейродегенерации связана с каким-то механизмом, который отвечает за агрегацию тау. https://nplus1.ru/ Ключевые слова:
|
|||||||||
Читайте также:
6 Möglichkeiten, Schwellungen im Gesicht am Morgen loszuwerdenSchwellungen im Gesicht sind ein ziemlich häufiges Problem, mit dem viele Menschen konfrontiert sind. 6 sposobów na pozbycie się porannego obrzęku twarzyObrzęk twarzy to dość powszechny problem, z którym boryka się wiele osób. 6 способов избавиться от отека лица утромОтек лица – это довольно распространенная проблема, с которой сталкиваются многие. Müssen Sie Ihr Gesicht nach dem Auftragen einer Stoffmaske waschenStoffmasken sind aufgrund ihrer Bequemlichkeit und Wirksamkeit zu einem beliebten Hautpflegeprodukt geworden. Czy po nałożeniu maseczki materiałowej trzeba umyć twarzMaseczki materiałowe stały się popularnym produktem do pielęgnacji skóry ze względu na wygodę i skuteczność. |
|||||||||
|