08.11 - 08:32

Редкая мутация спасла колумбийку от наследственной болезни Альцгеймера


 

Ученые описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к семейной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature.

Причины возникновения болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны. Точнее, факторов, которые влияют на ее развитие, так много, что их сложно объединить в единую причинно-следственную цепь. Один из этих факторов — генетический. Известен ряд генетических вариантов, которые ускоряют наступление болезни. Например, мутация Е280А в гене PSEN1 (пресенилин) связана с семейной болезнью Альцгеймера. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной мутантной копии гена достаточно, чтобы проявился эффект: первые симптомы болезни в виде слабых когнитивных нарушений возникают в среднем в 44 года, а к 49 годам у таких больных развивается деменция.

Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии, Швеции, Великобритании и США исследовали 1200 колумбийцев-носителей этой мутации. В надежде найти ключ к механизмам, которые позволят победить болезнь Альцгеймера, ученые искали тех, у кого она проявляется слабее.

Исследователи нашли женщину, которая сохраняла трезвость ума в семьдесят с лишним лет — на три десятка лет дольше, чем ожидалось. Знакомые описывали пациентку как полностью здоровую, но авторы работы все же обнаружили у нее признаки мягких нарушений. Выяснить, насколько давно эти нарушения возникли, ученым не удалось, поскольку медицинских сведений об этом нет, а оценки родственников и знакомых в таких вопросах не дадут достоверной информации. Поэтому невозможно сказать, на каком этапе у пациентки остановилось развитие болезни — сами нарушения возникли позже или просто не стали прогрессировать — однако деменцией в свои годы она не страдала.

У болезни Альцгеймера есть два молекулярных признака: накопление агрегатов бета-амилоида и белка тау. Исследователи изучили мозг пациентки с помощью позитронной эмиссионной томографии и обнаружили, что бета-амилоида в ее мозге было существенно больше, чем у других носителей той же мутации Е280А. Зато тау-белка оказалось гораздо меньше. Поэтому авторы работы предположили, что устойчивость женщины к нейродегенерации связана с каким-то механизмом, который отвечает за агрегацию тау.

https://nplus1.ru/

Ключевые слова:
Читайте также:
12.11 - 21:02

4 лучших растения для детской спальни

Здесь ребенок не только спит, но и много времени проводит за играми.
Подробнее »»

12.11 - 20:49

Как правильно сочетать крема между собой – рассказывает косметолог из США

Секрет правильного ухода за кожей не только в косметических средствах, но в последовательности их нанесения.
Подробнее »»

12.11 - 20:36

Назван орех, снижающий артериальное давление

Орех кешью оказался очень полезным для здоровья.
Подробнее »»

12.11 - 19:49

Лечим хронический гайморит

Хронический гайморит характеризуется воспалительным процессом в придаточных гайморовых пазухах носа. Они расположены в верхней челюсти, в норме заполнены воздухом, являются парным анатомическим образованием.
Подробнее »»

12.11 - 19:33

Как сердце предупреждает о развитии рака

Учёные из клиники Майо, США, установили, что один и тот же признак указывает на риск развития как сердечно-сосудистых, так и онкологических заболеваний.
Подробнее »»

12.11 - 18:38

Насколько надёжна ваша память: секрет когнитивного искажения 

Разбирая вопросы, связанные с памятью человека, ученые останавливаются на понятии «когнитивное искажение», объясняющем процесс обработки информации и ее дальнейшее сохранение в нашем мозге.
Подробнее »»

12.11 - 18:31

Диетологи назвали идеальный завтрак для тех, кто на диете

Американские ученые из Корнельского университета в ходе множества проведенных исследований и опросов выяснили, что утренний рацион людей со стройной фигурой богат фруктами и орехами.
Подробнее »»

12.11 - 17:59

Как спасти испортившиеся продукты: даем еде второй шанс

Почерневшие бананы, черствый хлеб, «уставшие» фрукты и овощи. Не спешите отправлять их в мусорное ведро.
Подробнее »»

12.11 - 16:45

5 стран, в которых полные девушки на вес золота

Пока в нашей стране идёт культ стройности и фитоняшек, в некоторых других странах худощавых девушек наоборот презирают.
Подробнее »»

12.11 - 16:27

Почему мясо и рыбу лучше покупать замороженными?

Как считают исследователи, только заморозка и хорошая термическая обработка полностью уничтожают опасные бактерии.
Подробнее »»

12.11 - 15:46

Настойка пиона: успокаиваем нервы

В современном стремительном мире, где каждый день встречаешься с маленькими и большими проблемами и хлопотами, поднимается жизненно важный вопрос о том, как бороться с различными нервными расстройствами, бессонницей, повышенной эмоциональной чувствительно
Подробнее »»

12.11 - 15:21

Главный витамин, который поможет сохранить красоту

Ученые рассказали о витамине, который поддержит кожу в тонусе и придаст ей здоровый вид
Подробнее »»

12.11 - 14:34

Препарируем сны: почему нам снятся секс, ужасы и ушедшие из нашей жизни люди

Известный психиатр Карл Густав Юнг считал, что наши сны — это послания нам, отправленные нашим же бессознательным.
Подробнее »»

12.11 - 14:12

Диета Кейт Миддлтон: что ест и пьет герцогиня Кембриджская

Меню Кейт Миддлтон не всегда хэлси на сто процентов
Подробнее »»

12.11 - 13:57

Работа в шумной обстановке повышает риск гипертонии

Ученые выяснили, что шум влияет не только на слух.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...