08.11 - 08:32

Редкая мутация спасла колумбийку от наследственной болезни Альцгеймера


 

Ученые описали случай пациентки, которая оказалась устойчива к семейной болезни Альцгеймера. В ее геноме обнаружили сразу две мутации: одна ускоряет наступление болезни, а вторая его откладывает. Благодаря такому сочетанию слабые когнитивные нарушения развились у пациентки на тридцать лет позже, чем у других носителей только первой мутации. Работа опубликована в журнале Nature.

Причины возникновения болезни Альцгеймера до сих пор неизвестны. Точнее, факторов, которые влияют на ее развитие, так много, что их сложно объединить в единую причинно-следственную цепь. Один из этих факторов — генетический. Известен ряд генетических вариантов, которые ускоряют наступление болезни. Например, мутация Е280А в гене PSEN1 (пресенилин) связана с семейной болезнью Альцгеймера. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть одной мутантной копии гена достаточно, чтобы проявился эффект: первые симптомы болезни в виде слабых когнитивных нарушений возникают в среднем в 44 года, а к 49 годам у таких больных развивается деменция.

Джозеф Арболеда-Веласкес (Joseph Arboleda-Velasquez) из Гарвардской медицинской школы вместе с коллегами из Колумбии, Швеции, Великобритании и США исследовали 1200 колумбийцев-носителей этой мутации. В надежде найти ключ к механизмам, которые позволят победить болезнь Альцгеймера, ученые искали тех, у кого она проявляется слабее.

Исследователи нашли женщину, которая сохраняла трезвость ума в семьдесят с лишним лет — на три десятка лет дольше, чем ожидалось. Знакомые описывали пациентку как полностью здоровую, но авторы работы все же обнаружили у нее признаки мягких нарушений. Выяснить, насколько давно эти нарушения возникли, ученым не удалось, поскольку медицинских сведений об этом нет, а оценки родственников и знакомых в таких вопросах не дадут достоверной информации. Поэтому невозможно сказать, на каком этапе у пациентки остановилось развитие болезни — сами нарушения возникли позже или просто не стали прогрессировать — однако деменцией в свои годы она не страдала.

У болезни Альцгеймера есть два молекулярных признака: накопление агрегатов бета-амилоида и белка тау. Исследователи изучили мозг пациентки с помощью позитронной эмиссионной томографии и обнаружили, что бета-амилоида в ее мозге было существенно больше, чем у других носителей той же мутации Е280А. Зато тау-белка оказалось гораздо меньше. Поэтому авторы работы предположили, что устойчивость женщины к нейродегенерации связана с каким-то механизмом, который отвечает за агрегацию тау.

https://nplus1.ru/

Ключевые слова:
Читайте также:
29.01 - 16:18

10 подсказок, как выбрать хороший пуховик

С деревьев облетают последние листья
Подробнее »»

29.01 - 15:51

Йогурт защищает от рака груди

Существует ряд продуктов, которые следует регулярно употреблять из-за полезных для здоровья свойств.
Подробнее »»

29.01 - 15:51

Врачи рассказали о полезных свойствах грейпфрута

Грейпфрут считается диетическим продуктом
Подробнее »»

29.01 - 14:48

Почему нельзя одновременно употреблять кальций и витамин D

И витамин D, и кальций необходимы для укрепления костей
Подробнее »»

29.01 - 14:30

Когда грибы растут на стенах: избавляемся от плесени бюджетными способами

Если «непрошеный гость» поселился в квартире, скоро он доберется и до вас.
Подробнее »»

29.01 - 13:47

Как защититься от заражения китайским коронавирусом

Коронавирус быстро мутирует и поражает как людей, так и животных
Подробнее »»

29.01 - 13:37

Лунный календарь окрашивания волос на февраль 2020 года

Узнайте, когда можно окрашивать волосы в феврале 2020 года по лунному календарю
Подробнее »»

29.01 - 12:45

Сколько чашек кофе в день могут довести до мигрени

По статистике, от приступов мигрени страдает 10% населения
Подробнее »»

29.01 - 12:21

Диетологи рассказали, как сбросить лишний жир и набрать мышечную массу

Испанские врачи-диетологи в интервью барселонскому изданию рассказали, как можно быстро сбросить лишний жир и вместе с тем набрать мышечную массу.
Подробнее »»

29.01 - 11:50

Исследование: одышка и кашель являются первым симптомом рака легких

Исследование показало, что одышка и кашель становятся все более распространенным явлением в качестве первого симптома рака легких. Врачам рекомендовано обязательно обращать на них внимание при диагностике, сообщает Times now.
Подробнее »»

29.01 - 11:37

Топ-12 полезных привычек для здорового иммунитета от Минздрава

В Центре общественного здоровья Минздрава Украины советуют дозировать стресс и заниматься релаксацией
Подробнее »»

29.01 - 10:35

Можно ли умереть от кофе: ученые провели исследования, но зашли в тупик

Участие в исследовании приняли около 130 тысяч человек
Подробнее »»

29.01 - 10:20

Чем коронавирус отличается от простуды: все, что нужно знать о болезни

Как передается? Какие симптомы? Как избежать распространения инфекции?
Подробнее »»

29.01 - 09:30

Ученые из Китая выяснили, как ревность влияет на интимную жизнь

В организме человека обнаружили области, которые связаны с ревностью
Подробнее »»

29.01 - 09:25

Герпес: можно ли от него избавиться навсегда

Вирусом герпеса заражено более 90% людей на планете
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...