03.01 - 21:08

Первый шаг к генной терапии хороидеремии, редкого генетического заболевания глаз


 

Хороидеремия (choroideremia), редкое генетическое заболевание глаз, поддается генной терапии.

Об этом было объявлено на днях в журнале The Lancet.

Результаты фазы 1/2 клинического испытания показали остановку дегенерации сетчатки и сохранение функционирующих фоторецепторов на фоне генной терапии.

Хороидеремия вызывается одиночной мутацией в гене CHM, который кодирует протеин REP1 (rab escort protein). Поскольку этот ген является Х-сцепленным, то практически все больные - мужчины. Женщина может заболеть хороидеремией только тогда, когда ее мать была носителем, а отец был болен. Правда, такие случаи чрезвычайно редки, потому что хороидеремия встречается примерно у 1 человека на 50 000 населения.

Болезнь была впервые описана в 1872 году, а ее ген был впервые клонирован в 1990. Кстати, это стало одним из первых достижений, совпавшим со стартом проекта человеческого генома. Хороидеремия поражает сетчатку глаза, пигментный эпителий сетчатки (RPE) и хороид.

"Обычно в подростковом возрасте больной начинает терять ночное зрение. Позднее у него уменьшаются поля зрения, а в 40-60 лет следует потеря центрального зрения и полная слепота", - сказал в интервью Medscape Medical News доктор Matthew During, профессор нейронаук Колледжа медицины Университета штата Огайо (Колумбус, США). Именно он является одним из разработчиков вирусного вектора для генной терапии хороидеремии.


Прекрасный кандидат для генной терапии
Генная терапия имеет смысл при хороидеремии. Недостающий фрагмент гена очень маленький, а таргетный ген легкодоступен, потому что к клеткам сетчатки сравнительно просто доставить вирусный вектор с генным материалом.

Главный автор изобретения доктор Robert E. MacLaren, профессор офтальмологии Лаборатории Nuffield Оксфордского университета, сказал: "Клеточная дегенерация - это медленный процесс, дающий большое временное окно для вмешательства, прежде чем зрение будет утрачено".

Генная терапия наследственного нарушения зрения имеет серьезный прецедент: ранее было разработано лечение врожденного амавроза Лебера типа 2, вызванного мутацией гена RPE65. В ходе нескольких клинических испытаний с 2007 года уже более 200 пациентов прошли генную терапию, которая приводила к впечатляющему улучшению зрения.

"RPE65 LCA дает дисфункцию сетчатки плюс дегенерацию, поэтому доставка в сетчатку спасительного гена может сохранить зрение. Но при хороидеремии проблемы вызваны исключительно дегенерацией клеток", - говорит доктор Hendrik Scholl, профессор офтальмологии Института глаза Уилмера при Университете Джона Хопкинса.

В своем исследовании ученые использовали аденоассоциированный вирусный вектор дикого типа, который доставлял генетический материал в клетки сетчатки пациентов.

Участниками первого этапа стали 6 мужчин в возрасте от 35 до 63 лет, всем больным лечили только один глаз.

Тесты, проведенные через 6 месяцев после терапии, показали существенное улучшение остроты зрения, даже у 2 наиболее тяжелых пациентов. Один больной смог различать буквы сразу на 3 строки выше в таблице. Ученые, правда, говорят, что для окончательных выводов этого времени наблюдения недостаточно. Сейчас они готовят испытание на 6 других добровольцах с использованием больших доз, не прекращая при этом наблюдение за первой группой.

Дальнейшие работы помогут установить оптимальные дозы, временные рамки для начала лечения. Ученые считают, что терапию можно назначать даже до появления клинических симптомов, как только генетический анализ подтвердит заболевание у ребенка.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Как правильно пить: до еды или после

Для многих из нас актуален вопрос - как правильно пить, после еды или до еды? Вода – это, пожалуй, единственный компонент в природе, без которого не может существовать ничто живое на земле. Даже без еды живое существо может обойтись до нескольких недель.
Подробнее »»

Повседневный гардероб: как совместить красоту и практичность

Любая женщина хочет выглядеть элегантно и стильно. И задача эта — не из самых легких, но, тем не менее, выполнима. Если подходить к выбору гардероба рационально и учитывать советы стилистов. Давайте разберемся, что означает повседневный красивый и практич
Подробнее »»

Полезные советы о разгрузочных днях

Наверняка, многие из вас слышали о пользе разгрузочных дней. Они могут способствовать не только избавлению от лишних килограммов, но и улучшению общего состояния организма.
Подробнее »»

Отбеливание зубов: вредно или полезно

Белоснежная улыбка в последнее время стала показателем здоровья, красоты и респектабельности. В большей степени благодаря голливудским стандартам красоты, не зря же говорят – голливудская улыбка.
Подробнее »»

Как правильно набрать вес

Несмотря на моду на худобу, есть люди, которые стремятся набрать вес. Это могут быть спортсмены, актеры и просто люди, считающие себя слишком худыми. Им помогут специальные способы набора веса.
Подробнее »»

Читайте также:
21.01 - 20:28

Целебные свойства ягод и листьев черники

Маленький куст черники обладает огромным запасом полезных веществ. Отвары и настои из ягод и листьев этого растения повысят зрение, избавят от кашля, колик в желудке, головной боли, обогатят организм витаминами.
Подробнее »»

21.01 - 20:08

Морковь: не только вкусно, но и полезно

Сочной, хрустящей морковкой любят полакомиться и взрослые, и дети. Из нее готовят вкусные салаты, запеканки, супы, десерты, напитки и множество других блюд, которые благодаря высокому содержанию в моркови необходимых для организма витаминов и микроэлемент
Подробнее »»

21.01 - 19:48

Что известно о пластике груди

Красивая и высокая грудь — предмет женской гордости. Она повышает самооценку самим фактом существования. Неидеальной формы грудь напротив не только портит настроение, но и может вогнать в глубокую депрессию.
Подробнее »»

21.01 - 19:28

Принцип пирамиды: худеем правильно

Принцип пирамиды — не новость в мире здорового питания. Идея разделить продукты на разные группы и распределить их по мере предпочтения появилась еще в начале XX века.
Подробнее »»

21.01 - 19:08

Идеальный загар – доступная роскошь

Золотой период отпусков несомненно начало сентября. Так называемый Бархатный сезон! Солнце уже не печет, а нежно согревает и ласкает нашу кожу. Море чище и спокойнее. А главное, когда ты вернешься в город…. можно щеголять загаром, не смотря на унылые осен
Подробнее »»

21.01 - 18:48

Необходимость витамина D для новорожденных детей

Детское здоровье очень хрупкое и зависит от множества составляющих элементов, среди которых в том числе и витаминный баланс. Особенно актуальной в сезон дефицита солнца становится проблема нехватки витамина D, потребность детского организма в котором очен
Подробнее »»

21.01 - 18:28

О пользе красных овощей

Свежие овощи очень полезны, особенно если взять во внимание то, что их цвет оказывает влияние на определенные процессы в организме. В зависимости от того, какую вы преследуете цель – избавиться от какого-либо заболевания, повысить иммунитет или наполнить
Подробнее »»

21.01 - 18:08

Как можно быстро, вкусно и сытно перекусить

Очень часто случается так, что мы оказываемся в положении, когда нет возможности приготовить еду, которая будет одновременно вкусной, горячей и сытной.
Подробнее »»

21.01 - 17:48

Недостатки фигуры скроет правильная одежда

Что мы понимаем под недостатками фигуры? Каждая, наверно, свое. И не всегда критичный взгляд на себя так уж соответствует реальности. Но уж такая женская психология – мы все стремимся к идеалу, поэтому прячем то, что нам кажется невыгодным и пытаемся подч
Подробнее »»

21.01 - 17:28

Все о диетах: какая подходит

В последние десятилетия идея похудения просто носится в воздухе по всем континентам. Сотни разных диет разрабатываются и усовершенствуются. Одни только названии –французская, японская, английская, швейцарская – говорят, что думают о похудении везде
Подробнее »»

21.01 - 17:08

Восточный танец живота : худеем в движении

История восточного танца, который прочно вошел в наш европейский лексикон, как танец живота, уходит корнями в века. Изначально он исполнялся на празднествах, посвященных рождению детей, и являлся частью церемонии поклонения материнскому началу женщины.
Подробнее »»

21.01 - 16:48

Выбираем диету для похудения

Принято считать, что диета является самым доступным и эффективным способом для похудения. Но не следует забывать: выбор схемы и рациона питания должен быть обдуманным и грамотным.
Подробнее »»

21.01 - 16:28

Свежевыжатые соки: долой авитаминоз

С наступлением зимних холодов в насквозь городскую жизнь среднестатистического москвича приходит ОН – недостаток настоящих овощей и фруктов, приобрести которые, к сожалению, можно только летом.
Подробнее »»

21.01 - 16:08

Как сберечь здоровье

Блажен ли человек, не имеющий самочувствия, в том числе и если он состоятелен и популярен? Больше всего, что нет. Как сберечь здоровье?
Подробнее »»

21.01 - 15:48

Секрет здоровых и красивых волос

Красивые волосы – это визитная карточка женщины. А красивыми могут быть только здоровые волосы – густые, эластичные, блестящие, хорошо восстанавливающиеся. В чем же их секрет?
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...