03.01 - 21:08

Первый шаг к генной терапии хороидеремии, редкого генетического заболевания глаз


 

Хороидеремия (choroideremia), редкое генетическое заболевание глаз, поддается генной терапии.

Об этом было объявлено на днях в журнале The Lancet.

Результаты фазы 1/2 клинического испытания показали остановку дегенерации сетчатки и сохранение функционирующих фоторецепторов на фоне генной терапии.

Хороидеремия вызывается одиночной мутацией в гене CHM, который кодирует протеин REP1 (rab escort protein). Поскольку этот ген является Х-сцепленным, то практически все больные - мужчины. Женщина может заболеть хороидеремией только тогда, когда ее мать была носителем, а отец был болен. Правда, такие случаи чрезвычайно редки, потому что хороидеремия встречается примерно у 1 человека на 50 000 населения.

Болезнь была впервые описана в 1872 году, а ее ген был впервые клонирован в 1990. Кстати, это стало одним из первых достижений, совпавшим со стартом проекта человеческого генома. Хороидеремия поражает сетчатку глаза, пигментный эпителий сетчатки (RPE) и хороид.

"Обычно в подростковом возрасте больной начинает терять ночное зрение. Позднее у него уменьшаются поля зрения, а в 40-60 лет следует потеря центрального зрения и полная слепота", - сказал в интервью Medscape Medical News доктор Matthew During, профессор нейронаук Колледжа медицины Университета штата Огайо (Колумбус, США). Именно он является одним из разработчиков вирусного вектора для генной терапии хороидеремии.


Прекрасный кандидат для генной терапии
Генная терапия имеет смысл при хороидеремии. Недостающий фрагмент гена очень маленький, а таргетный ген легкодоступен, потому что к клеткам сетчатки сравнительно просто доставить вирусный вектор с генным материалом.

Главный автор изобретения доктор Robert E. MacLaren, профессор офтальмологии Лаборатории Nuffield Оксфордского университета, сказал: "Клеточная дегенерация - это медленный процесс, дающий большое временное окно для вмешательства, прежде чем зрение будет утрачено".

Генная терапия наследственного нарушения зрения имеет серьезный прецедент: ранее было разработано лечение врожденного амавроза Лебера типа 2, вызванного мутацией гена RPE65. В ходе нескольких клинических испытаний с 2007 года уже более 200 пациентов прошли генную терапию, которая приводила к впечатляющему улучшению зрения.

"RPE65 LCA дает дисфункцию сетчатки плюс дегенерацию, поэтому доставка в сетчатку спасительного гена может сохранить зрение. Но при хороидеремии проблемы вызваны исключительно дегенерацией клеток", - говорит доктор Hendrik Scholl, профессор офтальмологии Института глаза Уилмера при Университете Джона Хопкинса.

В своем исследовании ученые использовали аденоассоциированный вирусный вектор дикого типа, который доставлял генетический материал в клетки сетчатки пациентов.

Участниками первого этапа стали 6 мужчин в возрасте от 35 до 63 лет, всем больным лечили только один глаз.

Тесты, проведенные через 6 месяцев после терапии, показали существенное улучшение остроты зрения, даже у 2 наиболее тяжелых пациентов. Один больной смог различать буквы сразу на 3 строки выше в таблице. Ученые, правда, говорят, что для окончательных выводов этого времени наблюдения недостаточно. Сейчас они готовят испытание на 6 других добровольцах с использованием больших доз, не прекращая при этом наблюдение за первой группой.

Дальнейшие работы помогут установить оптимальные дозы, временные рамки для начала лечения. Ученые считают, что терапию можно назначать даже до появления клинических симптомов, как только генетический анализ подтвердит заболевание у ребенка.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Почему при женских болях лучше не пить таблетки

Многие женщины ежемесячно прибегают к помощи анестетиков при болях во время месячных. Однако врачи предупреждают, что эта привычка очень опасна для желудка.
Подробнее »»

Врачи назвали главные причины облысения

Облысение (алопеция) может появиться из-за постоянного переутомления на работе, по причине нервной обстановки в семье и другим причинам.
Подробнее »»

Полезные свойства редиски, о которых многие не знают

Диетологи перечислили все целебные свойства редиса.
Подробнее »»

Педиатр развеял самые главные заблуждения о простуде

Современные родители все больше информации касательно болезней и их лечения сегодня ищут в сети, а не спешат за помощью к докторам.
Подробнее »»

Эффективные способы избавления от перхоти

Эксперты рассказали, каким образом можно решить проблему с перхотью. Причинами последней могут стать ряд факторов, среди которых неправильное питание, заболевания ЖКТ, хроническая усталость, неверный уход за волосами и т.д.
Подробнее »»

Читайте также:
25.04 - 12:36

Врачи раскрыли, как употребление сала влияет на здоровье

Хотя сало и является крайне жирным продуктом, ученые совершенно не возражают против его употребления.
Подробнее »»

25.04 - 12:04

Восемь кулинарных привычек, которые могут стоить вам здоровья

Некоторые кулинарные привычки на первый взгляд кажутся безобидными, а на практике могут стоить вам здоровья.
Подробнее »»

25.04 - 11:36

Врачи нашли неожиданную причину головной боли

Эксперты утверждают, что многие люди, жалующиеся на головную боль, недооценивают участие в этом процессе своего обоняния.
Подробнее »»

25.04 - 11:02

Чем опасно проглатывание жвачки

Наверное, каждый из нас слышал истории о том, насколько опасно глотать жевательные резинки. Американские врачи подробно рассказали о том, что же всё-таки происходит в том случае, если подобное случается
Подробнее »»

25.04 - 10:36

Диетологи назвали продукты, которые опасно есть перед сном

Эксперты призвали не употреблять на ночь определенных продуктов, чтобы не нарушить важную для восстановления организма гигиену сна.
Подробнее »»

25.04 - 10:01

Как замедлить старение с помощью продуктов

Ешьте конкретные продукты питания – будете лучше не только чувствовать себя, но и выглядеть, утверждают эксперты.
Подробнее »»

25.04 - 09:27

Эксперты раскрыли, чем опасна для мужчин нехватка воды

Даже небольшое снижение водного физиологического баланса крайне опасно для организма мужчин, установили ученые.
Подробнее »»

25.04 - 09:07

Факты и вымыслы об ароматерапии

Ароматерапия не входит в арсенал современной медицины, ее удел — салоны красоты, массажные кабинеты. Тем не менее ученые пытаются понять, как запах влияет на поведение, настроение, физиологию человека.
Подробнее »»

25.04 - 08:32

Израильские врачи научились считывать воспоминания после смерти

Ученые из Израиля, представляющие Еврейский университет в Иерусалиме, доказывают, что можно заполучить воспоминания человека после его смерти.
Подробнее »»

25.04 - 08:05

Ежедневные стрессовые факторы могут привести к проблемам со здоровьем

Авторы нового исследования пришли к выводу, что даже небольшие ежедневные стрессовые факторы могут привести к проблемам со здоровьем в будущем.
Подробнее »»

25.04 - 07:36

Названа диета, препятствующая процессу старение

В очередной раз ученые убедились: хочется выглядеть моложе, нужно перестать есть сладкое.
Подробнее »»

25.04 - 07:02

Чрезмерный загар может нанести непоправимый вред здоровью человека

Специалисты в области раковых заболеваний предупреждают о риске возникновения онкологических образований вследствие злоупотребления ультрафиолетом
Подробнее »»

25.04 - 06:35

Самые полезные продукты - кукурузное масло

Кукурузное масло имеет мягкий вкус и приятный запах, внешне напоминает подсолнечное.
Подробнее »»

25.04 - 06:05

Названы неожиданные причины, которые могут привести к гипертонии

Медики утверждают, что самой распространенной причиной повышенного давления является стрессовые ситуации.
Подробнее »»

25.04 - 05:36

Татуировка, диагностирующая рак на ранних стадиях, появилась в Швеции

Татуировка, которая помогает диагностировать рак на ранних стадиях, придумана в Швеции. Пока ее эффективность тестируют.
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...