03.01 - 21:08

Первый шаг к генной терапии хороидеремии, редкого генетического заболевания глаз


 

Хороидеремия (choroideremia), редкое генетическое заболевание глаз, поддается генной терапии.

Об этом было объявлено на днях в журнале The Lancet.

Результаты фазы 1/2 клинического испытания показали остановку дегенерации сетчатки и сохранение функционирующих фоторецепторов на фоне генной терапии.

Хороидеремия вызывается одиночной мутацией в гене CHM, который кодирует протеин REP1 (rab escort protein). Поскольку этот ген является Х-сцепленным, то практически все больные - мужчины. Женщина может заболеть хороидеремией только тогда, когда ее мать была носителем, а отец был болен. Правда, такие случаи чрезвычайно редки, потому что хороидеремия встречается примерно у 1 человека на 50 000 населения.

Болезнь была впервые описана в 1872 году, а ее ген был впервые клонирован в 1990. Кстати, это стало одним из первых достижений, совпавшим со стартом проекта человеческого генома. Хороидеремия поражает сетчатку глаза, пигментный эпителий сетчатки (RPE) и хороид.

"Обычно в подростковом возрасте больной начинает терять ночное зрение. Позднее у него уменьшаются поля зрения, а в 40-60 лет следует потеря центрального зрения и полная слепота", - сказал в интервью Medscape Medical News доктор Matthew During, профессор нейронаук Колледжа медицины Университета штата Огайо (Колумбус, США). Именно он является одним из разработчиков вирусного вектора для генной терапии хороидеремии.


Прекрасный кандидат для генной терапии
Генная терапия имеет смысл при хороидеремии. Недостающий фрагмент гена очень маленький, а таргетный ген легкодоступен, потому что к клеткам сетчатки сравнительно просто доставить вирусный вектор с генным материалом.

Главный автор изобретения доктор Robert E. MacLaren, профессор офтальмологии Лаборатории Nuffield Оксфордского университета, сказал: "Клеточная дегенерация - это медленный процесс, дающий большое временное окно для вмешательства, прежде чем зрение будет утрачено".

Генная терапия наследственного нарушения зрения имеет серьезный прецедент: ранее было разработано лечение врожденного амавроза Лебера типа 2, вызванного мутацией гена RPE65. В ходе нескольких клинических испытаний с 2007 года уже более 200 пациентов прошли генную терапию, которая приводила к впечатляющему улучшению зрения.

"RPE65 LCA дает дисфункцию сетчатки плюс дегенерацию, поэтому доставка в сетчатку спасительного гена может сохранить зрение. Но при хороидеремии проблемы вызваны исключительно дегенерацией клеток", - говорит доктор Hendrik Scholl, профессор офтальмологии Института глаза Уилмера при Университете Джона Хопкинса.

В своем исследовании ученые использовали аденоассоциированный вирусный вектор дикого типа, который доставлял генетический материал в клетки сетчатки пациентов.

Участниками первого этапа стали 6 мужчин в возрасте от 35 до 63 лет, всем больным лечили только один глаз.

Тесты, проведенные через 6 месяцев после терапии, показали существенное улучшение остроты зрения, даже у 2 наиболее тяжелых пациентов. Один больной смог различать буквы сразу на 3 строки выше в таблице. Ученые, правда, говорят, что для окончательных выводов этого времени наблюдения недостаточно. Сейчас они готовят испытание на 6 других добровольцах с использованием больших доз, не прекращая при этом наблюдение за первой группой.

Дальнейшие работы помогут установить оптимальные дозы, временные рамки для начала лечения. Ученые считают, что терапию можно назначать даже до появления клинических симптомов, как только генетический анализ подтвердит заболевание у ребенка.

medbe.ru

Ключевые слова:
Читайте также:

Как увеличить уровень гормона счастья

Речь идет конечно же, о серотонине – гормоне счастья и хорошего настроения.
Подробнее »»

Моем голову с удовольствием: 7 верных способов уговорить ребенка помыть голову без слез

Малыш с радостью бежит купаться в ванну, но как только дело доходит до мытья головы, устраивает истерику и скандалит.
Подробнее »»

Как вылечить кашель в домашних условиях

Осень в самом разгаре и простудные заболевания словно так и поджидают, чтобы наброситься исподтишка.
Подробнее »»

Лучший способ приостановить старение мозга

Исследование специалистов Кентуккийского университета в США позволило установить, что низкоуглеводная диета с высокой концентрацией жиров способствует улучшению когнитивные способности у мышей, а также защищает их от возрастных нейродегенеративных заболев
Подробнее »»

Супрун рассказала, как правильно мыть руки

Супрун развенчала очередного миф про антисептики
Подробнее »»

Читайте также:
18.10 - 21:35

Люди, имеющие большую семью, реже страдают от рака

Согласно данным нового исследования австралийских ученых из Университета Аделаиды, страны, в которых принято иметь большие семьи, имеют самые низкие показатели заболеваемости раком.
Подробнее »»

18.10 - 21:08

Вредны ли ночные перекусы?

Полуночные перекусы могут навредить вашей талии. Завтрак, обед и ужин пойдут организму на пользу.
Подробнее »»

18.10 - 20:50

Худые француженки иногда придерживаются этой диеты, 10 дней достаточно

Французские диетологи разработали диету для женщин и мужчин с очень большим весом. Ее задача — увеличить обмен веществ, сжечь лишний жир и предотвратить набор веса в будущем. А длительность — 10 дней.
Подробнее »»

18.10 - 20:22

Электронные сигареты с витаминами: польза или вред?

Несколько компаний, включая Xiaomi, создают электронные сигареты с витаминами, но насколько полезен и безопасен витаминный вейп?
Подробнее »»

18.10 - 20:08

Память на имена 2 часть

Связь через лица
Подробнее »»

18.10 - 19:32

3 базовых правила гигиены, которые нужно привить девочке

Гигиеной новорожденной дочки занимаются родители, ведь это очень важно для того, чтобы она была здоровой.
Подробнее »»

18.10 - 19:03

Стало известно, какие дети становятся хулиганами

Норма сахара для подростков составляет 30 грамм
Подробнее »»

18.10 - 18:31

Лучший фрукт для сосудов, сердца и мозга

Гранаты невероятно полезны для сосудистой системы организма.
Подробнее »»

18.10 - 18:15

Чудо-продукты, заменяющие лекарства

Многие болезни можно если и не вылечить, то хотя бы «смягчить» их воздействие на организм с помощью правильного питания.
Подробнее »»

18.10 - 18:01

Красота по-осеннему: тыквенные маски для лица

Тыква способна стать лучшим другом вашей кожи
Подробнее »»

18.10 - 17:39

Диетологи составили список самых вредных продуктов

На первом месте оказались обработанные мясные продукты вроде колбас и сосисок.
Подробнее »»

18.10 - 17:05

4 самых талантливых Знака Зодиака: кто целеустремленный, а кто трудолюбивый

Обнаружить свой талант – долгий и непростой процесс, но все же реальный! И самые талантливые знаки Зодиака доказывают это:
Подробнее »»

18.10 - 16:31

Лжецы знают, как подавлять признаки нечестности

Ученые Университета Эдинбурга выяснили, что вычислить лжеца сложнее, чем кажется.
Подробнее »»

18.10 - 16:04

Популярные профессии, которые исчезли

Человек-компьютер, человек-будильник, чтец, - профессии которых уже нет
Подробнее »»


Загрузка...
Loading...

Справочная информация

Загрузка...