Генетическое тестирование: что надо знать о ДНК-анализе

Сами часто о том не догадываясь, мы проходим генетическое тестирование еще в роддоме. Элементарная проверка новорожденных на 2 наследственных заболевания, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, проводилась в Росии еще 15 лет назад. Это самый простой и примитивный вид генетического тестирования. От современных методов исследования он отличается приблизительно так же, как трение палочек, в попытках добыть огонь от ракетной установки «Тополь».

Еще в 1953 году биологи Ф.Крик и Дж.Уотсон открыли геном человека. Пока у нас генетика официально считалась лженаукой, а опыты в её сфере наказывались вплоть до заключения в концлагеря, на Западе ученые активно занимались её изучением. И через 50 лет, в 2003 человеческий геном был полностью расшифрован. Процесс был длительным и дорогостоящим: на его расшифровку ушло 13 лет, а анализ одного конкретного генома обошелся в $1 млн.

Но ситуация меняется с космической скоростью: если первый расшифрованный геном человека был опубликован меньше десяти лет назад, то сейчас число полных человеческих геномов уже измеряется сотнями. За последние годы генетические исследования стали дешевле, более информационными, а интерес к ним все более высоким. Об этом говорит хотя бы тот факт, что 3 из 15 самых продаваемых научно-популярных книг в мире в этом году посвящены генетике!

Одна из особенностей генетического тестирования в том, что его проводят в любом возрасте: в зрелом, юношеском, в младенчестве. Тестируют даже генетический материал зародыша. Еще с середины 1970-х годов популярным был тест, помогающий родителям выявить потенциально смертельные мутации своего ребенка – такие как мышечная дистрофия Дюшенна.

С начала 2013 года в Европе и США генетическое тестирование активно применяется в клинической предродовой практике. Беременные женщины получают возможность узнать о предположительных болезнях своего ребенка. Для такого анализа даже не требуется генетический материал отца, ведь в крови беременной женщины уже есть 30% крови её ребенка.

Американская компания Recombine со штаб-квартирой в Нью-Йорке также дает возможность провести преконцепционный генетический тест – тестирование будущих родителей еще до зачатия ребенка. С его помощью риск появления на свет детей с тяжелыми наследственными заболеваниями можно свести к минимуму. Но если раньше существовало ограничение: результат теста ДНК касался только конкретных заболеваний, то сегодня усовершенствованный тест сканирует ДНК на наличие 180 мутаций. В России уже сейчас проводят дородовое обследование плода, позволяющее выявить до 70% врожденных патологий, среди которых болезнь Дауна и болезнь Эдвардса, пороки развития нервной системы, сердца, головного мозга, аномалии конечностей и пр..

Среди стран Европы особенно выделяются центры исследования генетики в Германии. Исторически Германия уделяла особое внимание генетике и генетическому коду человека. Именно здесь в свое время родилось и развилось отброшенное сегодня направление генетики – Евгеника. Сегодня в Германии действуют специализированные клиники и центры по генетике человека, предоставляющие широкий спектр молекулярно-генетических и цитогенетических исследований.

В Америке генетическое тестирование уже практически стало частью повседневной жизни. Как показала практика, его результаты можно использовать не только в целях здравоохранения, но и в сфере страхования и даже при приеме на работу. Так, результат генетического тестирования играет значительную роль при подборке кадров в ФБР и другие спецслужбы. Его в обязательном порядке проводят высокопоставленным военным в Пентагоне. Крупные корпорации взялись проверять своих сотрудников на предрасположенность к раку и другим сложным заболеваниям, требующим дорогостоящего лечения. Правда, причиной для увольнения показатели тестирования быть не должны, ибо в ноябре 2009 года в США вступил в силу закон о запрете генетической дискриминации.

Волна популярности генетического тестирования в Европе и Америке спровоцировала появление ряда законов, согласно которым сотрудник не может быть протестирован без его согласия. К тому же данные генетического скрининга не должны быть оружием в руках представителей страховых компаний или кадрового отдела – это информация для врача и пациента. Впервые этот вопрос поднимался на конвенции государств-членов Совета Европы и государств-нечленов, которые принимали участие в её разработке, а также Европейским Советом еще 4-го апреля 1997 года. Но сегодня эта тема становится актуальной, как никогда ранее.

Еще в 2006 году в Австралии генетическое тестирование проводили 56 лабораторий. За год тестирование, проведенное компанией Medicare прошло 41 497 человек – как по всей стране, так и в Новой Зеландии. И еще 119, 354 людей прошли тестирование в других компаниях.  К 2007 году их количество увеличилось на 67%. В общей сложности лаборатории предлагают 437 видов генетических тестов, среди которых выделяют  5 основных:

●  «Диагностический» (на определение генетической предрасположенности к заболеваниям);

●  «Семейный» (проводится с целью планирования семьи и определяет, является ли каждый из партнеров носителем наследственных заболеваний»;

●  «Фармакогенетический» (проводят для назначения лечения больным: определяет реакцию на медикаменты и помогает определить максимально качественное лечение, исходя из наследственных предрасположенностей);

●  «Скрининг» (выявление скрытых мутаций и возможных рисков развития заболеваний. При определении соответствующего лечения и/или диеты позволяет избежать развития возможных болезней);

●  «Соматический» (определяет возможность развития ненаследственных заболеваний. Обыкновенно используется для диагностики рака).

Особого внимания заслуживает тест на предрасположенность к раку груди, популярность которого стремительно растет во всем мире. Не в последнюю очередь потому, что раннее диагностирование позволяет избежать этого страшного женского заболевания. Тестирование проводит компания Myriad Genetics. Еще недавно оно стоило $3000. Цена была обусловлена, в первую очередь тем, что компания единолично обладала патентом на исследование мутантных генов BCRA-1 и BCRA-2, которые отвечают за риск наследственного развития рака молочной железы и яичников у женщин. Теперь, когда патент в судовом порядке отменили, ожидается, что тест на генетическую предрасположенность к раку груди довольно быстро и заметно упадет в цене.

В конце 2010 года в США начался настоящий бум генетического тестирования, связанного с выбором диеты (как известно, более 31,8% американцев страдает ожирением). Исследователи Стэнфордского университета (США) провели масштабное исследование, в ходе которых выявили три группы диет для женщин, исходя из генетического кода. Одной группе для достижения лучшего результата, необходимо сокращать жиры в пище, другой – углеводы, третьей показаны увеличенные физические загрузки. С тех пор генетическое тестирование стало крайне эффективным инструментом в руках диетологов.

Сегодня цена полной расшифровки генома упала вдвое. Если в январе 2008 года тестирование, проводимое компанией Knome из штата Массачусетс стоило $350 000, то сейчас его стоимость $99 000. И это далеко не предел. В течение года ожидается, что цена снизится вообще до $1000. Неполное генетическое тестирование можно будет провести за несколько сотен долларов.

Среди конкурентов Knome можно назвать Illumina, Pacific Biosciences, Life Technologies DeCode Genetics и Navigenics и новый стартап-проект 23andMe, пользующийся поддержкой Google. К тому же сейчас врачи разрабатывают возможность вывести продукт на массовый рынок при помощи ноутбуков Apple, чтобы упростить как тестирование, так и доступ к результатам.

Генетическое тестирование фигурирует не только в диагностике потенциальных заболеваний. Во всем мире его с успехом используют в криминалистике для экспертиз тяжких преступлений. Согластно данным в Украине скоро также откроют 8 ДНК-лабораторий (в Днепропетровской, Киевской, Луганской, Львовской, Одесской, Харьковской областях, УМВД Украины в Винницкой и Николаевской областях).

А пока что с уверенностью можно сказать: перспектив для геномики в современном мире масса, ведь это не просто прорыв в науке, но и отличный способ победить болезни, ранее считавшиеся неизлечимыми: рак, хронические заболевания, болезнь Альцгеймера... Обойти их еще на стадии зачатия или предотвратить в зрелом возрасте, и уберечь от них своих детей. Ведь ненаследственных заболеваний нет. Пишет HealthyStyle.info

http://healthystyle.info